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苯丙酮尿癥是什么

患者：男，1歲

病情描述:
苯丙酮尿癥是什么
共1個(gè)回答
王慧 副主任醫師 去掛號
沈陽(yáng)醫學(xué)院沈洲醫院 三甲 心血管內科
苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn)，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。
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