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苯丙酮尿癥的臨床表現有哪些?

患者:女,1歲

病情描述:
苯丙酮尿癥的臨床表現有哪些?
共1個(gè)回答
崔霞 主任醫師 去掛號
北京中醫藥大學(xué)第三附屬醫院 三甲 兒科
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝中酶缺陷所致因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名。最終導致患兒智能發(fā)育落后。一般是父母有無(wú)親緣關(guān)系和陽(yáng)性家族史??梢詫τ斜静〖易迨返母改副仨毑捎肈NA分析或羊水中蝶呤等方法對其患兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。如果寶寶是這種疾病需要治療,應及早開(kāi)始飲食治療,對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,為幼兒添加輔食時(shí)應以淀粉類(lèi)。
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