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苯丙酮尿癥臨床表現

患者：女，3歲

病情描述:
寶寶發(fā)育的特別慢，懷疑是得了苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥臨床表現？
共1個(gè)回答
馮光瑞 副主任醫師 去掛號
咸寧市中心醫院 三甲 心血管內科

苯丙酮尿癥臨床表現主要包括智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)色素減少、尿液特殊氣味及神經(jīng)系統異常。典型癥狀按病程進(jìn)展可分為新生兒篩查異常期、早期代謝紊亂期、未治療致殘期。

1、智力障礙

苯丙氨酸蓄積導致腦損傷，表現為認知功能下降、語(yǔ)言發(fā)育遲緩，需通過(guò)新生兒篩查早期發(fā)現，采用低苯丙氨酸配方奶粉治療。

2、色素缺失

酪氨酸代謝受阻引發(fā)皮膚白皙、毛發(fā)金黃等特征，需配合特殊膳食補充酪氨酸前體，避免紫外線(xiàn)直接暴露。

3、鼠尿味

苯乙酸排泄使尿液汗液帶有霉臭味，需嚴格限制天然蛋白攝入，使用苯丙氨酸羥化酶替代藥物沙丙蝶呤。

4、神經(jīng)癥狀

可能出現癲癇發(fā)作、肌張力異常，需監測血苯丙氨酸濃度，必要時(shí)聯(lián)合左旋多巴等神經(jīng)調節藥物。

確診后須終身堅持低苯丙氨酸飲食，定期檢測血氨基酸水平，妊娠期患者需強化代謝控制以防胎兒畸形。

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