矮小癥和侏儒癥的區別是什么
矮小癥和侏儒癥的主要區別在于病因和臨床表現。矮小癥是身高低于同年齡、同性別正常人群平均身高2個(gè)標準差以上的統稱(chēng)，可能由遺傳、營(yíng)養或慢性疾病等多種因素引起；侏儒癥特指因生長(cháng)激素缺乏或軟骨發(fā)育不全等特定病理因素導致的身材極端矮小，通常伴有肢體比例異常。
1、病因差異
矮小癥的病因包括遺傳性家族性矮小、體質(zhì)性生長(cháng)發(fā)育延遲、營(yíng)養不良、慢性腎病或甲狀腺功能減退等全身性疾病。侏儒癥則主要由生長(cháng)激素缺乏癥、軟骨發(fā)育不全、成骨不全等先天性疾病導致，其中軟骨發(fā)育不全患者因FGFR3基因突變導致長(cháng)骨生長(cháng)受限。
2、身體比例
普通矮小癥患者身體各部分比例通常正常，而典型侏儒癥患者可能出現頭顱較大、四肢短小軀干相對正常的特征性表現。軟骨發(fā)育不全患者還會(huì )出現三叉手、前額突出等特殊體征。
3、智力發(fā)育
多數矮小癥患者智力發(fā)育與身高無(wú)直接關(guān)聯(lián)，但某些導致矮小的綜合征可能伴隨智力障礙。生長(cháng)激素缺乏型侏儒癥患者智力一般正常，而黏多糖貯積癥等代謝障礙型侏儒癥可能影響神經(jīng)系統發(fā)育。
4、治療方式
矮小癥需針對基礎病因治療，如營(yíng)養不良者需改善飲食，甲狀腺功能減退者需補充左甲狀腺素鈉片。侏儒癥中生長(cháng)激素缺乏患者需長(cháng)期注射重組人生長(cháng)激素注射液，軟骨發(fā)育不全者可能需要肢體延長(cháng)術(shù)等骨科干預。
5、預后差異
營(yíng)養性或體質(zhì)性矮小癥通過(guò)干預可能改善最終身高，而侏儒癥患者成年身高多顯著(zhù)低于正常標準。軟骨發(fā)育不全患者還可能面臨脊柱畸形、關(guān)節退變等遠期并發(fā)癥。
建議定期監測兒童生長(cháng)曲線(xiàn)，若發(fā)現身高增長(cháng)異常應及時(shí)就醫。保證均衡營(yíng)養攝入，適當進(jìn)行跳繩、籃球等縱向運動(dòng)，避免過(guò)度負重訓練。確診患者需嚴格遵循醫囑進(jìn)行治療，生長(cháng)激素缺乏者需持續治療至骨骺閉合，并注意監測血糖、甲狀腺功能等指標。
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