產(chǎn)前篩選的方法和影響因素

博禾醫生
●產(chǎn)前篩查的方法和影響因素
產(chǎn)前篩查是減少殘疾兒童出生、提高人口素質(zhì)的重要方面。唐氏綜合癥(又稱(chēng)21號染色體三體)是一種嚴重的先天性智力障礙疾病,占新生兒染色體整體疾病的90%,因此作為產(chǎn)前篩查的重點(diǎn)。
一般來(lái)說(shuō),唐氏綜合癥患兒的出生率隨著(zhù)孕婦年齡的增長(cháng)而迅速上升,卵子隨著(zhù)年齡的增長(cháng)而老化,特別是35歲后老化加快,容易受到病毒感染和放射線(xiàn)、噪音、微波放射線(xiàn)、環(huán)境污染和有害物質(zhì)的影響而受到損害,畸形受精卵的概率增加。因此,孕婦在生活中除了注意避免各種影響卵子的因素外,還要在懷孕兩個(gè)月左右去醫院做母血篩查。
檢查時(shí),醫生先取血樣,檢查甲子蛋白和妊娠激素三種化學(xué)物質(zhì)。兩種激素分別是雌三醇和HCG。有時(shí),醫生還會(huì )檢測第四種物質(zhì):抑制素-A,能夠提高唐氏綜合征的檢出率。
高水平的甲胎蛋白和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷相關(guān),如果母親大于35歲,這個(gè)檢查能檢出約80%的唐氏綜合征、18三體征和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的胎兒,假陽(yáng)性率約22%。如果母親小于35歲,這個(gè)檢查能檢出約65%的唐氏綜合征,假陽(yáng)性率約5%。但篩查不等于確診,可能出現少量假陽(yáng)性和假陰性,高危孕婦最后確診需要胎兒染色體檢查。篩查方法會(huì )受到很多方面的影響。
■孕周
目前所有的篩查標記物值都隨孕周而變化,在做產(chǎn)前篩查前都要做正常孕婦不同孕周生化標記物值的中位數(MoM),以其為計算危險度的正常標準。
■年齡
孕婦年齡大于35歲,篩查效率有所提高,超過(guò)40歲后,在適當提高假陽(yáng)性率情況下,篩查效率可達到100%。
■體重
孕婦體重也是一個(gè)影響因素,它能明顯地影響血清標記物水平。懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦體重越輕,血清中AFP和游離b-HCG值偏離正常MoM越遠,反之就越近。將孕婦體重作為一個(gè)調節因素,參與篩查危險度的計算,能提高篩查效率。此外,血清標記物的中位數水平和分布可以根據人種、糖尿病等發(fā)生變化。
為了更準確,在計算孕婦懷有唐氏綜合癥胎兒的危險程度時(shí),應盡量將所有影響因素包括在內。
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