新生兒遺傳代謝病篩查是通過(guò)血液檢測早期發(fā)現先天性代謝缺陷的常規檢查項目，主要包括氨基酸代謝異常、脂肪酸氧化障礙、有機酸血癥等類(lèi)型。篩查通常在出生后48小時(shí)至7天內進(jìn)行，需采集足跟血送檢。

1、氨基酸代謝異常

苯丙酮尿癥是典型代表，因苯丙氨酸羥化酶缺陷導致血苯丙氨酸升高?；純嚎赡艹霈F毛發(fā)變黃、智力落后、癲癇發(fā)作。確診后需立即采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養，避免普通蛋白質(zhì)攝入。楓糖尿癥則因支鏈氨基酸代謝異常，尿液呈現楓糖漿氣味，需限制亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸攝入。

2、脂肪酸氧化障礙

中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥常見(jiàn)，患兒空腹時(shí)易出現低血糖、嗜睡甚至昏迷。發(fā)作時(shí)需快速補充葡萄糖，日常需避免長(cháng)時(shí)間饑餓，每4-6小時(shí)進(jìn)食一次。肉堿轉運障礙則表現為肌無(wú)力、心肌病，需終身補充左旋肉堿治療。

3、有機酸血癥

甲基丙二酸血癥因甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷，導致嘔吐、代謝性酸中毒。急性期需靜脈輸注碳酸氫鈉糾正酸中毒，長(cháng)期限制蛋白質(zhì)攝入。丙酸血癥患兒會(huì )出現高氨血癥，需使用特殊配方奶粉和左卡尼汀治療。

4、內分泌代謝病

先天性甲狀腺功能減退癥篩查陽(yáng)性時(shí)，需復查血清TSH和FT4。確診后應在出生2周內開(kāi)始左甲狀腺素鈉片治療，如優(yōu)甲樂(lè )口服制劑。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中21-羥化酶缺乏型最常見(jiàn)，需使用氫化可的松或氟氫可的松替代治療。

5、其他罕見(jiàn)病

半乳糖血癥患兒哺乳后出現黃疸、肝大，需立即停用母乳改用無(wú)乳糖配方。酪氨酸血癥Ⅰ型會(huì )導致肝腎功能損害，需使用尼替西農膠囊抑制酪氨酸代謝。部分尿素循環(huán)障礙患兒表現為喂養困難、意識障礙，需限制蛋白攝入并服用苯甲酸鈉顆粒。

家長(cháng)收到篩查陽(yáng)性報告時(shí)無(wú)須過(guò)度恐慌，需配合醫生完成確診檢查。日常需嚴格遵循醫囑進(jìn)行飲食管理和藥物治療，定期監測生長(cháng)發(fā)育指標。建議建立喂養記錄本，詳細記錄每次進(jìn)食種類(lèi)和反應。注意觀(guān)察患兒精神狀態(tài)、食欲變化，出現嘔吐、嗜睡等癥狀需立即就醫。保存好所有檢查報告和用藥記錄，便于隨訪(fǎng)時(shí)醫生評估治療效果。