国产高清美女一级毛片图片,亚洲一级二级,国产一级特黄a大片99,黄色一级片观看,美女动作一级毛片,国产精品搭讪系列在线观看,欧美一级爱操视频

新生兒遺傳代謝病篩查方法

患者：男，1歲

病情描述:
寶寶最近不愛(ài)吃奶，而且還抗拒，所以怕他得了代謝病，想去做個(gè)檢查。新生兒遺傳代謝病篩查方法有哪些？
共1個(gè)回答
王雪梅 主任醫師 去掛號
北京大學(xué)第三醫院 三甲 兒科

新生兒遺傳代謝病篩查方法主要有足跟血篩查、尿液篩查、基因檢測和串聯(lián)質(zhì)譜篩查。

1、足跟血篩查：

采集新生兒足跟血進(jìn)行苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等常見(jiàn)遺傳代謝病檢測，操作簡(jiǎn)便且成本較低。

2、尿液篩查：

通過(guò)尿液檢測有機酸、氨基酸等代謝產(chǎn)物異常，適用于甲基丙二酸血癥等有機酸代謝障礙疾病的早期發(fā)現。

3、基因檢測：

采用高通量測序技術(shù)對數百種遺傳代謝病相關(guān)基因進(jìn)行檢測，能發(fā)現酶缺陷導致的代謝異常，精準度高但費用較高。

4、串聯(lián)質(zhì)譜篩查：

通過(guò)質(zhì)譜技術(shù)同時(shí)檢測數十種氨基酸和?；鈮A水平，可一次性篩查多種遺傳代謝病，目前已在部分地區普及。

建議所有新生兒在出生48小時(shí)后接受規范篩查，陽(yáng)性結果需及時(shí)轉診專(zhuān)科醫院確診，早診斷早干預可顯著(zhù)改善預后。

相關(guān)推薦 健康資訊 精選問(wèn)答

點(diǎn)擊查看更多>