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遺傳代謝病篩查

患者:男,39歲

病情描述:
遺傳代謝病篩查
共1個(gè)回答
潘永源 副主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)宣武醫院 三甲 中醫內科
遺傳代謝病可以通過(guò)血斑試驗和尿檢能夠做出診斷?;加羞@些疾病的孩子大多數也會(huì )出現一些典型的特點(diǎn),比如嘔吐、肝臟腫大、尿液有特殊氣味、容貌怪異、毛發(fā)異常、皮膚異常等,造成疾病的原因多是先天性遺傳引起的,也不排除是因為基因突變。
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