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遺傳代謝病怎么篩查

患者：女，23歲

病情描述:
我準備去做遺傳代謝病的檢查，遺傳代謝病怎么篩查？
共1個(gè)回答
李燕郴 副主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫院 三甲 血液科

遺傳代謝病篩查主要通過(guò)新生兒足跟血檢測、尿液化驗、基因檢測和血液生化分析四種方式完成，需在醫生指導下分階段進(jìn)行。

1、足跟血檢測

出生后48-72小時(shí)采集足跟血，可篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低等常見(jiàn)遺傳代謝病，家長(cháng)需配合醫院完成采樣。

2、尿液化驗

通過(guò)尿液有機酸分析檢測代謝異常產(chǎn)物，適用于甲基丙二酸血癥等有機酸代謝障礙，建議家長(cháng)在醫生指導下留取晨尿送檢。

3、基因檢測

針對有家族史或疑似病例，采用高通量測序技術(shù)檢測特定基因突變，需由遺傳專(zhuān)科醫生評估后開(kāi)展。

4、血液生化分析

通過(guò)檢測血液中氨基酸、肉堿等代謝物水平輔助診斷，若結果異常需結合臨床表現綜合判斷。

篩查異常者應及時(shí)轉診至遺傳代謝專(zhuān)科，孕期高風(fēng)險家庭建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷，日常需遵醫囑定期復查并做好營(yíng)養管理。

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