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做新生兒遺傳代謝病篩查注意什么

患者：女，1歲

病情描述:
我的孩子剛出生需要做遺傳代謝檢查，做新生兒遺傳代謝病篩查注意什么？
共1個(gè)回答
王雪梅 主任醫師 去掛號
北京大學(xué)第三醫院 三甲 兒科

新生兒遺傳代謝病篩查需注意采血時(shí)間、檢查項目、復查流程及結果解讀，主要涉及苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等疾病。

1、采血時(shí)間：

出生后48小時(shí)至7天內完成足跟血采集，早產(chǎn)兒或低體重兒需適當延后，避免因哺乳不足影響檢測準確性。

2、檢查項目：

基礎篩查包含氨基酸代謝病、有機酸代謝病等，部分地區增加地中海貧血篩查，家長(cháng)需確認當地檢測項目范圍。

3、復查流程：

初篩陽(yáng)性需在2周內復查靜脈血，家長(cháng)應及時(shí)配合醫院通知，避免延誤確診與干預時(shí)機。

4、結果解讀：

陰性結果不代表完全排除疾病，高危兒或疑似癥狀仍需進(jìn)一步檢查，陽(yáng)性結果需遺傳代謝專(zhuān)科就診。

篩查后保持母乳喂養并按醫囑補充特殊配方奶粉，避免自行使用藥物或偏方，定期監測生長(cháng)發(fā)育指標。

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