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遺傳代謝病篩查為什么查不到

患者：女，1歲

病情描述:
我的孩子最近在做遺傳代謝病篩查，但是查不到，遺傳代謝病篩查為什么查不到？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

遺傳代謝病篩查查不到結果可能由篩查項目局限、檢測技術(shù)差異、疾病罕見(jiàn)性、樣本采集問(wèn)題等原因引起，需結合臨床表現和進(jìn)一步檢查綜合判斷。

1、篩查項目局限

常規新生兒篩查僅覆蓋苯丙酮尿癥等常見(jiàn)遺傳代謝病，部分罕見(jiàn)病未被納入篩查范圍，需通過(guò)基因檢測或代謝物分析確診。

2、檢測技術(shù)差異

不同檢測方法對代謝物敏感度不同，部分疾病需采用質(zhì)譜聯(lián)用技術(shù)或酶活性測定才能發(fā)現異常，普通生化篩查可能出現假陰性。

3、疾病罕見(jiàn)性

某些遺傳代謝病發(fā)病率極低，常規篩查可能無(wú)法覆蓋，如線(xiàn)粒體病、過(guò)氧化物酶體病等，需根據癥狀針對性進(jìn)行基因檢測。

4、樣本采集問(wèn)題

采血時(shí)間不當或標本保存異?？赡苡绊憴z測結果，部分代謝病需多次復查或應激試驗才能發(fā)現指標異常。

若篩查陰性但存在發(fā)育遲緩、代謝危象等癥狀，建議通過(guò)血尿代謝組學(xué)、基因測序等進(jìn)一步檢查，并咨詢(xún)遺傳代謝專(zhuān)科醫師。

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