得了陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥會(huì )有哪些癥狀

博禾醫生
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥主要表現為血紅蛋白尿、貧血、血栓形成等癥狀。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥是一種罕見(jiàn)的獲得性造血干細胞克隆性疾病,主要由PIGA基因突變導致紅細胞膜缺陷引起。
血紅蛋白尿是陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥的特征性表現,尿液呈醬油色或濃茶色,多在晨起時(shí)出現。血紅蛋白尿可能與補體介導的紅細胞破壞有關(guān),患者可伴有腰背酸痛、發(fā)熱等癥狀。確診需進(jìn)行酸溶血試驗、糖水溶血試驗等檢查。治療可選用重組人源型單克隆抗體等藥物抑制補體活化。
貧血表現為乏力、頭暈、心悸等癥狀,可能與慢性溶血導致紅細胞減少有關(guān)?;颊哐t蛋白水平通常低于正常值,網(wǎng)織紅細胞計數升高。長(cháng)期貧血可能導致心臟擴大、心力衰竭等并發(fā)癥。治療可選用司坦唑醇片等藥物刺激造血,嚴重貧血需輸注洗滌紅細胞。
血栓形成多見(jiàn)于靜脈系統,表現為肢體腫脹、疼痛等癥狀,可能與補體激活導致血小板活化有關(guān)。肝靜脈血栓形成可出現腹痛、腹水等巴德-基亞里綜合征表現。治療可選用低分子肝素鈣注射液等抗凝藥物,必要時(shí)需進(jìn)行介入取栓治療。
感染傾向表現為反復發(fā)熱、咳嗽等癥狀,可能與粒細胞減少及功能缺陷有關(guān)。常見(jiàn)病原體包括肺炎鏈球菌、流感嗜血桿菌等。治療需根據病原學(xué)檢查結果選用敏感抗生素,如注射用頭孢曲松鈉等藥物。
骨髓衰竭表現為全血細胞減少,可能與異常造血干細胞克隆擴增抑制正常造血有關(guān)?;颊呖沙霈F嚴重貧血、出血傾向及感染。治療可選用環(huán)孢素軟膠囊等免疫抑制劑,異基因造血干細胞移植是根治性治療方法。
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥患者需避免劇烈運動(dòng)、感染等誘發(fā)溶血因素,保持充足休息。飲食宜選擇富含優(yōu)質(zhì)蛋白、鐵元素的食物如瘦肉、動(dòng)物肝臟等,避免進(jìn)食可能誘發(fā)溶血的食物如蠶豆。定期監測血常規、尿常規等指標,出現血紅蛋白尿加重、持續發(fā)熱等癥狀時(shí)需及時(shí)就醫。
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