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先天性非溶血性黃疸的病因

血液內科編輯 醫普小能手
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關(guān)鍵詞：#黃疸#血性

先天性非溶血性黃疸的病因主要有遺傳性膽紅素代謝障礙、吉爾伯特綜合征、克里格勒-納賈爾綜合征、杜賓-約翰遜綜合征、羅托綜合征等。

1、遺傳性膽紅素代謝障礙

遺傳性膽紅素代謝障礙是由于基因突變導致膽紅素代謝相關(guān)酶活性降低或缺失，影響膽紅素的攝取、結合或排泄過(guò)程。這類(lèi)疾病通常表現為慢性輕度黃疸，血清非結合膽紅素升高，肝功能檢查其他指標多正常?；颊呖赡軣o(wú)明顯癥狀，或僅在應激狀態(tài)下出現黃疸加重。

2、吉爾伯特綜合征

吉爾伯特綜合征是最常見(jiàn)的遺傳性非溶血性黃疸，因UGT1A1基因突變導致膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶活性降低?；颊哐宸墙Y合膽紅素輕度升高，黃疸呈間歇性發(fā)作，常見(jiàn)于疲勞、饑餓或感染時(shí)。該病為良性過(guò)程，無(wú)須特殊治療。

3、克里格勒-納賈爾綜合征

克里格勒-納賈爾綜合征分為I型和II型，均為UGT1A1基因嚴重缺陷所致。I型患者膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶完全缺失，新生兒期即出現嚴重黃疸，易發(fā)生核黃疸；II型患者酶活性部分保留，黃疸程度較輕，苯巴比妥治療有效。

4、杜賓-約翰遜綜合征

杜賓-約翰遜綜合征是因ABCC2基因突變導致肝細胞毛細膽管膜轉運蛋白功能障礙，使結合膽紅素排泄受阻。特征表現為血清結合膽紅素升高，肝臟呈黑褐色外觀(guān)?；颊唿S疸持續存在但癥狀輕微，預后良好。

5、羅托綜合征

羅托綜合征與杜賓-約翰遜綜合征類(lèi)似，但肝臟無(wú)色素沉著(zhù)。該病也是由膽紅素排泄障礙引起，表現為間歇性輕度黃疸，血清結合膽紅素升高。部分患者可出現疲勞、腹痛等非特異性癥狀，但肝功能通常保持正常。

先天性非溶血性黃疸患者應避免過(guò)度疲勞、饑餓和感染等誘發(fā)因素，保持規律作息和均衡飲食。定期監測肝功能指標，出現黃疸加重或伴隨其他癥狀時(shí)需及時(shí)就醫。多數患者預后良好，無(wú)須特殊治療，但需與溶血性黃疸、肝膽疾病等繼發(fā)性黃疸進(jìn)行鑒別診斷。

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    • 為什么股骨頭會(huì )缺血性壞死
    回答：股骨頭壞死就是多種原因，引起的股骨頭供血受到了障礙，使我們的股骨頭產(chǎn)生了缺血、骨細胞的死亡、骨的成分的丟失、骨的形態(tài)的破壞，最后使我們的股骨頭的外形喪失，使我們的髖關(guān)節的正?；顒?dòng)喪失，這就是股骨頭的缺血性壞死。我們可以自我的進(jìn)行一個(gè)，比如說(shuō)我們走路沒(méi)注意，把腿拉傷了一下，這個(gè)時(shí)候我們應該在三個(gè)月以?xún)?，應該高度的重視。如果我們在這三個(gè)月以?xún)?，十天半個(gè)月疼痛了，而且是逐漸加重了，這個(gè)時(shí)候我們就應該重視這個(gè)病。
    失血性休克有哪些危害
    回答：失血性休克跟其他正常休克是一樣的，它對人體損害有全身和局部之分，主要是以全身?yè)p害為主。第一、失血性休克可以出現皮膚的血栓栓塞，以及鼻夾耳郭皮膚可以出現發(fā)干、斑塊、出血、壞死，最后可以出現干性壞死；第二、腎血栓形成以后會(huì )對腎功能有影響，會(huì )出現少尿無(wú)尿，蛋脂血癥等；第三、如果出現肺血栓的形成，病人就會(huì )出現一些呼吸困難、面色就是發(fā)紫，嚴重者可以發(fā)生急性的肺功能衰竭而導致死亡；第四、可以出現胃腸道的出血，第五、最嚴重的出現腦血栓形成，可以出現煩躁、失睡、意識障礙等等表現。
    失血性休克怎么治療
    回答：過(guò)敏性休克也好，失血性休克也好，治療相對都比較簡(jiǎn)單。 失血性休克在治療上要先止血，無(wú)論是內臟出血，還是外傷性出血，比如表面出血很好觀(guān)察到，比如動(dòng)脈血管破了，這時(shí)可以壓迫止血，這是最常見(jiàn)的。但是很多外傷引起的可能是腹腔內出血，腹腔內出血無(wú)法進(jìn)行判別，這個(gè)時(shí)候就要到醫院去CT的檢查、腹部B超的檢查，有腹部疼痛的癥狀，有腹部積液的表現，可能就要開(kāi)腹探查，把出血的位置止住，出血的地方止住，要縫合，這時(shí)候還要輔助一些輸液，擴充血容量，甚至輸血，才能穩定病人的病情。
    缺血性腦血管患者為什么需要行腦血管造影
    回答：腦血管造影目前還是檢查腦血管狹窄的金標準，它是最能精準判斷腦血管是否狹窄的一種檢查方法，它主要具備以下幾個(gè)特點(diǎn)。一、它可以準確的判斷腦血管狹窄的部位，是位于顱內還是顱外，是位于頸動(dòng)脈系統還是椎動(dòng)脈系統？第二，可以準確的判斷腦血管狹窄的程度和范圍，以及狹窄的角度，從而指導是否植入或藥物治療腦血管狹窄。第三，它可以有效的判斷腦血管狹窄的愈后程度，以及側枝循環(huán)程度，從而讓腦血管狹窄的病人能夠得到一個(gè)準確、完善的術(shù)前評估，從而可以有效的選擇腦血管狹窄的治療方式，從而達到患者一個(gè)良好的治療效果。大大提高患者的生活質(zhì)量。
    小兒出血性疾病可以并發(fā)哪些疾??？
    回答：長(cháng)期反復出血可并發(fā)貧血。重癥出血可發(fā)生心力衰竭，急性大量出血可發(fā)生失血性休克?？芍玛P(guān)節畸形、運動(dòng)障礙，視網(wǎng)膜出血可致失明，泌尿道出血，顱內出血、消化道出血可致死亡。
    黃疸指數正常值范圍
    回答：黃疸指數是衡量黃疸程度的指標，其正常范圍在0.2-1.2之間。超過(guò)此范圍可能表示肝功能異?；蚰懙绬?wèn)題。因實(shí)驗室差異，具體正常范圍需參考醫院或實(shí)驗室數據。建議有黃疸癥狀的人及時(shí)就醫，平時(shí)注意飲食清淡，多食用新鮮蔬果，避免刺激性食物。
    臉色發(fā)黃是黃疸嗎
    回答：臉色發(fā)黃不一定是黃疸造成的。黃疸通常是指皮膚的粘膜發(fā)黃，臉色發(fā)黃一般是黃疸的一種表現，正常人通常沒(méi)有黃疸，如果臉色發(fā)黃，可以到醫院做肝功能的檢查，明確病因后對癥治療。黃疸常見(jiàn)疾病有肝膽疾病，也可能出現感染或中毒，還可能出現消化道腫瘤等情況，如果臉色發(fā)黃，在日常盡量不要食用南瓜或橘子等食物，以免加重臉色發(fā)黃的癥狀。
    黃疸會(huì )導致腦癱嗎
    回答：膽紅素腦病主要發(fā)病于新生兒，需要監測血清總膽紅素濃度和血型檢查，一旦發(fā)現膽紅素濃度超過(guò)256.5μmol/L(15mg/dl)就該密切注意神經(jīng)系統癥狀的出現。對新生兒高膽紅素血癥，必須及早進(jìn)行處理，以防止其發(fā)展成核黃疸。
    缺血性腦卒中的二級預防有哪些
    回答：腦血管病的預防分為一級預防和二級預防。一級預防就是人們在未發(fā)生腦血管病之前進(jìn)行預防，目的是使腦血管病不發(fā)生或者延遲發(fā)生。二級預防是指那些發(fā)生過(guò)腦血管病的人，通過(guò)尋找病因，進(jìn)行積極的干預，防止下一次腦血管病的再次發(fā)生。二級預防的具體措施就是要干預各種腦血管病的危險因素，比如戒煙、戒酒、減肥，有高血壓、糖尿病、高血脂的人，要積極通過(guò)改變生活方式、參加體育鍛煉或是通過(guò)藥物治療，把各項指標控制在正常范圍。有心房纖顫的人，要根據個(gè)體情況選用抗血小板類(lèi)藥物(阿司匹林)或者抗凝藥物(華法林)等預防腦栓塞的發(fā)生。有頸動(dòng)脈狹窄的人，要通過(guò)抗血小板藥物和他汀類(lèi)藥物來(lái)延緩狹窄加重的速度，如果有重度的頸動(dòng)脈狹窄，可以考慮到有條件的醫院行外科手術(shù)治療。對于發(fā)現有動(dòng)脈瘤或是動(dòng)靜脈畸形的人，應到有條件的醫院行外科手術(shù)治療，根除病根。
    什么是病理性黃疸
    回答：病理性黃疸是指新生兒在出生24小時(shí)內出現的黃疸，其特點(diǎn)是黃疸程度較重，血清膽紅素水平超過(guò)200μmol/L，且消退緩慢，可能對新生兒大腦發(fā)育產(chǎn)生嚴重影響，甚至導致腦部損傷。與此相對，生理性黃疸通常在出生后3至5天出現，4至6天逐漸消退，且不伴隨其他臨床癥狀。病理性黃疸需要早期診斷和治療，以避免潛在的健康風(fēng)險。
    黃疸15算高嗎
    回答：黃疸值15mg/dl通常被認為偏高，超出了正常范圍，可能屬于病理性的黃疸。對于生理性的黃疸，醫生可能會(huì )推薦使用茵梔黃口服液、茵梔黃顆粒等藥物進(jìn)行治療；而病理性的黃疸則建議通過(guò)正規醫院的藍光照射方式治療。在治療期間，患者應注意適當休息，避免過(guò)度勞累和熬夜，保證充足的睡眠；飲食上應選擇清淡、易消化的食物，多攝入富含維生素和膳食纖維的新鮮蔬菜和水果，同時(shí)嚴格戒煙戒酒，避免暴飲暴食，保持心情舒暢，注意保暖，這些生活調整對于黃疸的恢復同樣重要。
    梗阻性黃疸是癌癥嗎
    回答：梗阻性黃疸并非必然由癌癥引起，它可能源自多種因素，包括膽道寄生蟲(chóng)、結石、膽管狹窄、膽外膽管炎、膽道或胰腺腫瘤以及胰腺炎等。臨床癥狀通常表現為皮膚和鞏膜發(fā)黃、尿液變深、大便顏色變淺、食欲減退、消瘦和腹痛等。面對這一情況，患者應立即尋求正規醫院的專(zhuān)業(yè)診斷和治療，治療方式可能包括手術(shù)、使用膽管支架等方法。此外，患者通過(guò)改善生活習慣，如保持健康飲食、良好衛生習慣、規律作息、避免煙酒、多吃水果蔬菜、保持樂(lè )觀(guān)心態(tài)、多喝水和適量運動(dòng)，以增強身體抵抗力，促進(jìn)康復。
    梗阻性黃疸傳染嗎
    回答：梗阻性黃疸的傳染性取決于其原因，非傳染性病因如膽管結石、腫瘤等不具有傳染性，而由感染性疾病引起的梗阻性黃疸在特定情況下可能通過(guò)傳染途徑傳播給他人。為了維護膽道健康，建議保持良好的生活習慣，避免過(guò)度疲勞和壓力。
    缺血性腸病癥狀
    回答：缺血性腸病癥狀包括腹痛、腸排空障礙、間歇性血便、下腹痙攣性疼痛、血壓下降、心率增快、腹瀉、腹脹、惡心、嘔吐等，主要由動(dòng)脈硬化、心功能不全、機體缺血、缺氧等原因引起?；颊邞⒓淳歪t，通過(guò)口服洋地黃、血管加壓素、顛茄片等藥物治療，必要時(shí)手術(shù)干預。同時(shí)，患者應調整生活習慣，保持規律作息，戒煙限酒，飲食清淡，避免辛辣刺激，注意個(gè)人衛生，多喝水，適量運動(dòng)，以增強體質(zhì)。
    什么是病理性黃疸？
    回答：新生兒黃疸分為生理性與病理性?xún)煞N，前者約60%的正常分娩新生兒在出生后3至6天內出現，通常于1到2周內自然消散；后者則在出生后24小時(shí)內即顯現，黃疸程度較重且不易消退，血液中膽紅素水平可能高達200μmol/L，嚴重時(shí)可能威脅新生兒腦部發(fā)育，引發(fā)腦損害。對于病理性黃疸，尤其是早期且程度較重的案例，應及早進(jìn)行診斷與治療，以保護新生兒的健康。
    黃疸高可以吃豬肝嗎
    回答：針對黃疸高患者是否適宜食用豬肝的問(wèn)題，需結合具體情況判斷。對于肝細胞性黃疸且肝功能損害輕微，病情穩定者，在醫生指導下，適量食用豬肝一般不會(huì )加重病情。反之，嚴重肝功能損害導致的黃疸高，或為梗阻性黃疸的患者，因豬肝含有較高膽固醇與脂肪，可能會(huì )加重肝臟負擔，不利于病情恢復，應避免食用。在治療期間，合理飲食，以新鮮蔬菜和水果為主，戒煙戒酒，定期復查，是黃疸高患者保持健康的重要措施。
    臍帶會(huì )引起黃疸嗎
    回答：臍帶可能會(huì )引起黃疸，是因為臍帶感染所引起，也不排除是膽紅素升高的原因導致癥狀?？赡軙?huì )伴隨著(zhù)皮膚發(fā)黃，早產(chǎn)和出血、排便少也會(huì )出現黃疸的癥狀，如果是病理性的黃疸，可以通過(guò)照藍光和退黃的藥物來(lái)治療。生理性的黃疸不需要特殊的治療，一般在寶寶出生一周左右的時(shí)間就能夠逐漸消失，還要密切觀(guān)察寶寶情況，定期去做復查。
    缺血性和出血性腦血管病的特點(diǎn)有哪些
    回答：腦血管病一般指的都是急性的腦血管病，發(fā)病急、常危及人的生命，因此也宜引起人們的重視，急性腦血管病是指腦血管破裂出血或血栓形成，引起的以腦部出血性或缺血性損傷癥狀，為主要臨床表現的一組疾病，缺血性腦血管疾病包括短暫性腦缺血發(fā)作、腦血栓形成、腦栓塞，多數都是由動(dòng)脈硬化、動(dòng)脈炎、外傷、栓子進(jìn)入血液阻塞腦部血管而引起，出血性的腦血管病主要是指腦實(shí)質(zhì)血管破裂出血，不包括外傷性的腦出血，多由高血壓、動(dòng)脈硬化、腫瘤引起，蛛網(wǎng)膜下腔出血，由于腦表面和腦底部的血管，破裂出血，血液直接流入蛛網(wǎng)膜下腔而導致，常見(jiàn)的病因主要有動(dòng)脈瘤破裂、血管畸形、高血壓、動(dòng)脈硬化、血液病等。
    寶寶黃疸高有什么危害
    回答：肝細胞性黃疸會(huì )導致肝細胞大量壞死，容易引起急性肝衰竭、慢性急性肝衰竭、亞急性肝衰竭，導致病人生命危急。如果是梗阻性黃疸，要是沒(méi)有解除梗阻，就會(huì )出現繼發(fā)性膽管改變，會(huì )出現機會(huì )性感染。如果是溶血性黃疸，會(huì )釋放更多血紅蛋白，紅細胞數量被破壞的更多，沒(méi)有及時(shí)接受治療，會(huì )存在長(cháng)期貧血等現象，還會(huì )影響到患者生命。
    胰腺炎會(huì )不會(huì )導致黃疸嗎
    回答：胰腺炎是會(huì )導致黃疸的。當出現急性出血性壞死性胰腺炎時(shí)，因為膽管結石掉進(jìn)膽總管開(kāi)口的地方，導致水腫、痙攣，腫大的胰頭壓迫膽總管下端，膽道出現梗阻或膽汁排出不通暢，有可能引起梗阻性黃疸。繼而引發(fā)全身的炎癥性反應，腹腔嚴重感染，而造成肝功能損害，誘發(fā)了肝細胞黃疸。較為嚴重的胰腺炎出現黃疸時(shí)，發(fā)病較為危急，死亡率較高。因此，要及時(shí)到醫院給予對癥處理，有必要時(shí)要做切除手術(shù)，病變炎癥部位切除。飲食不可暴飲暴食，不吃油膩的食物，禁煙、禁酒，避免加重胰腺炎病情。
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