新生兒脊柱裂的癥狀有哪些

博禾醫生
新生兒脊柱裂的癥狀主要有背部皮膚異常、下肢功能障礙、排尿排便異常、腦積水、神經(jīng)發(fā)育遲緩等。脊柱裂是胚胎期神經(jīng)管閉合不全導致的先天性畸形,根據嚴重程度可分為隱性脊柱裂和顯性脊柱裂。
隱性脊柱裂患兒背部可能出現皮膚凹陷、毛發(fā)叢生或色素沉著(zhù)。顯性脊柱裂表現為背部中線(xiàn)處囊性膨出,表面皮膚菲薄甚至缺損,可見(jiàn)腦脊液漏出。膨出囊內容物可能包含脊髓、神經(jīng)根或腦膜組織。家長(cháng)需注意避免壓迫或摩擦膨出部位。
嚴重脊柱裂可導致下肢肌力減退、腱反射消失或亢進(jìn)?;純嚎赡艹霈F足內翻、足下垂等畸形,嚴重者完全癱瘓。癥狀與脊髓受損節段相關(guān),腰骶部脊柱裂更易影響下肢功能。家長(cháng)需觀(guān)察嬰兒下肢自主活動(dòng)情況,發(fā)現異常及時(shí)就醫。
脊髓圓錐受累時(shí)可出現神經(jīng)源性膀胱和腸道功能障礙。表現為尿潴留、尿失禁或排尿困難,排便費力、便秘或失禁。長(cháng)期排尿異??赡芤l(fā)泌尿系感染。家長(cháng)需記錄嬰兒排尿排便頻率,發(fā)現異常需進(jìn)行尿流動(dòng)力學(xué)檢查。
合并Chiari畸形的脊柱裂患兒可能繼發(fā)腦積水。表現為頭圍增大、前囟飽滿(mǎn)、頭皮靜脈怒張,嚴重時(shí)出現嘔吐、嗜睡等癥狀。需通過(guò)頭顱超聲或MRI評估腦室擴張程度。輕度腦積水可能自行緩解,重度需腦室腹腔分流術(shù)治療。
脊髓神經(jīng)損傷可能導致運動(dòng)發(fā)育落后,表現為抬頭、翻身、坐立等里程碑延遲。部分患兒伴隨認知功能障礙。早期康復干預包括物理治療、作業(yè)治療等,家長(cháng)需定期進(jìn)行發(fā)育評估,制定個(gè)性化訓練計劃。
發(fā)現新生兒背部異?;蛏窠?jīng)功能障礙時(shí),家長(cháng)應立即就診小兒神經(jīng)外科。完善脊柱MRI明確病變范圍和類(lèi)型,輕度隱性脊柱裂可能無(wú)須特殊治療,顯性脊柱裂需在出生后72小時(shí)內手術(shù)修復。術(shù)后需長(cháng)期隨訪(fǎng)排尿功能、下肢運動(dòng)和脊柱側彎情況,適時(shí)進(jìn)行矯形手術(shù)或康復訓練。日常護理需注意預防壓瘡和泌尿系感染,保證營(yíng)養支持促進(jìn)神經(jīng)發(fā)育。
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