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多發(fā)性軟骨瘤患者有必要做羊水穿刺嗎

腫瘤科編輯 健康真相官
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關(guān)鍵詞：#羊水#軟骨瘤

多發(fā)性軟骨瘤患者妊娠期間是否需進(jìn)行羊水穿刺需結合遺傳風(fēng)險評估決定。主要考量因素包括家族遺傳史、既往生育異常史、影像學(xué)檢查結果、基因檢測需求及妊娠并發(fā)癥風(fēng)險。

1、家族遺傳史：

多發(fā)性軟骨瘤具有常染色體顯性遺傳特征，若父母一方患病，子代遺傳概率達50%。需詳細追溯三代內親屬患病情況，存在明確家族史者建議通過(guò)羊水穿刺獲取胎兒DNA進(jìn)行基因檢測。

2、生育異常史：

既往有骨骼發(fā)育異常胎兒生育史者，再次妊娠時(shí)胎兒患病風(fēng)險顯著(zhù)增高。羊水穿刺可早期診斷EXT1/EXT2基因突變，對指導產(chǎn)前決策具有重要價(jià)值。

3、影像學(xué)異常：

孕期超聲發(fā)現胎兒長(cháng)骨彎曲、骨骺膨大等軟骨瘤樣病變時(shí)，需通過(guò)羊水穿刺明確是否合并多發(fā)外生骨疣綜合征。但單純影像學(xué)疑似需結合其他指標綜合判斷。

4、基因檢測需求：

對于已明確致病基因突變的患者，羊水穿刺可直接檢測胎兒是否攜帶相同突變。檢測準確率超過(guò)99%，但需注意約2%假陰性風(fēng)險。

5、妊娠風(fēng)險權衡：

羊水穿刺可能導致0.1%-0.3%流產(chǎn)風(fēng)險。需評估孕婦年齡、胎盤(pán)位置及子宮環(huán)境，35歲以上高齡孕婦或合并胎盤(pán)前置者應謹慎選擇。

建議多發(fā)性軟骨瘤患者在孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，完善EXT基因檢測。妊娠期間定期進(jìn)行三維超聲監測胎兒骨骼發(fā)育，發(fā)現異常時(shí)需在18-22周完成羊水穿刺。術(shù)后注意臥床休息24小時(shí)，避免提重物及劇烈運動(dòng)，觀(guān)察有無(wú)陰道流血或宮縮癥狀。日常需保證每日鈣攝入1000mg、維生素D400IU，適度進(jìn)行游泳等低沖擊運動(dòng)維持關(guān)節活動(dòng)度。出現持續性腹痛或胎動(dòng)異常需立即就醫。

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    • 大排畸顯示羊水過(guò)多？
    回答：羊水較多，但胎兒畸形的概率較高，但大多數胎兒是正常的。只要胎兒發(fā)育正常，你就不應該緊張。羊水是胎兒生長(cháng)的空間。羊水的量是人類(lèi)無(wú)法控制的?，F在你保持好心情，對于胎兒的發(fā)育是非常重要的，所以我們必須調整他們的心態(tài)。羊水在足月妊娠時(shí)，量約為1000毫升，如果超過(guò)2000毫升，甚至羊水過(guò)多。晚期羊水過(guò)多，應考慮是否有胎兒畸形，其中以神經(jīng)管畸形和上消化道畸形最為常見(jiàn)，母胎血型不相容也是可能的。妊娠晚期羊水提取過(guò)多的原因很多，如胎兒畸形、染色體異常、雙胞胎、妊娠糖尿病母嬰血型不相容等，建議及時(shí)在醫院排除。
    骨軟骨瘤嚴重嗎
    回答：骨軟骨瘤一般不會(huì )惡變，都是良性的。所以如果是單發(fā)的，就可以很簡(jiǎn)單的把它切除徹底，切干凈就完全治愈了。 多發(fā)的需要定期檢查，看它影不影響關(guān)節的活動(dòng)、骨骼的發(fā)育，離關(guān)節附近是不是太近了，將來(lái)會(huì )不會(huì )影響骨骺的正常生長(cháng)發(fā)育，如果是，就可以做切除。 總體來(lái)講保守治療、定期復查就可以了。一般會(huì )攢到一定時(shí)間，把比較嚴重的、影響功能的、影響外觀(guān)的做局部切除，其他可以不管，繼續觀(guān)察。
    骨軟骨瘤一般多久復發(fā)
    回答：骨軟骨瘤一種是單個(gè)骨軟骨瘤，還有一種是多發(fā)的。多發(fā)往往是遺傳，跟基因有關(guān)系的；單發(fā)的、單個(gè)的切除以后不容易復發(fā)，但是如果切除不徹底，也可能導致復發(fā)。 軟骨瘤實(shí)際構成它的底部是硬骨，頂部是軟骨帽，切除的時(shí)候一定要把軟骨帽完全切干凈，同時(shí)把基底部硬骨切除，這樣才能避免復發(fā)。多發(fā)往往是因為另外那部分小的當時(shí)還沒(méi)長(cháng)大，沒(méi)有發(fā)現。單個(gè)骨軟骨瘤一般很少復發(fā)，除非手術(shù)不徹底，而多發(fā)的往往是逐漸在長(cháng)大。
    軟骨瘤的最佳手術(shù)時(shí)間
    回答：軟骨瘤在小兒發(fā)生比較多，但是最多見(jiàn)的是單發(fā)的，嚴重的是多發(fā)的，拍片可以明確診斷軟骨瘤。 一般是先天畸形，不一定都需要手術(shù)，隨著(zhù)年齡的增長(cháng)會(huì )逐漸的長(cháng)大，在小的時(shí)候可能沒(méi)癥狀，長(cháng)大以后可能會(huì )影響關(guān)節的運動(dòng)，個(gè)別出現外觀(guān)畸形，影響比較嚴重，這時(shí)才需要手術(shù)。 所以時(shí)間不是每個(gè)都確定的，是根據病情來(lái)決定的。
    骨軟骨瘤平常注意什么
    回答：骨軟骨瘤單發(fā)的對日常生活不會(huì )造成影響，多發(fā)的有可能會(huì )影響關(guān)節的活動(dòng)。 正常情況下一般的軟骨瘤是不需要特殊去管，只有比較多發(fā)的、長(cháng)的、相對枝杈比較明顯的，才需要給它做特殊的一些治療把它切除。正常情況下癌變率也很低，所以不需要特別去管它。 骨軟骨瘤算良性病變，真正引起非常嚴重后果的是非常少見(jiàn)的，定期復查，如果出現異常情況，找醫生看就可以。
    骨軟骨瘤好發(fā)在哪個(gè)部位
    回答：骨軟骨瘤有單發(fā)和多發(fā)兩種形式，一般家族性的、遺傳性的跟基因有關(guān)的是多發(fā)為主，單發(fā)的往往可能沒(méi)有家族性遺傳傾向。 好發(fā)的部位主要是在關(guān)節附近，臨床上比較常見(jiàn)的是膝關(guān)節，如股骨的遠端、近端，其他包括所有的關(guān)節附近。 所以骨軟骨瘤高發(fā)的地方在關(guān)節附近，一旦長(cháng)大以后有可能會(huì )影響關(guān)節的形狀、活動(dòng)度、發(fā)育，所以比較嚴重的時(shí)候還是要手術(shù)干預，把骨軟骨瘤切除。
    骨軟骨瘤手術(shù)后幾天下地走路
    回答：骨軟骨瘤是良性病變，手術(shù)把它切除干凈就可以了。 一般骨軟骨瘤都是在骨骼表面凸起，類(lèi)似樹(shù)杈在主干上發(fā)出一個(gè)分叉，切除以后對主干影響并不大；從力學(xué)上講并沒(méi)有影響骨骼的結實(shí)度，所以并不影響下地走路。 一般切除以后除了局部傷口的疼痛以外，不需要控制它活動(dòng)。建議簡(jiǎn)單的軟骨瘤切除以后，第二天下地應該是沒(méi)有問(wèn)題的，特殊的、關(guān)節附近的、影響關(guān)節活動(dòng)的，可以稍微推遲一下活動(dòng)時(shí)間，一般情況下都可以很快下地活動(dòng)。
    骨軟骨瘤吃什么可以控制
    回答：骨軟骨瘤本身是良性腫瘤，本身靠藥物不能治愈，尤其是良性腫瘤，對骨軟骨瘤本身食物沒(méi)有任何的作用，對它來(lái)講治療唯一的辦法就是手術(shù)切除。 手術(shù)切除也是根據臨床的表現，如果它足夠大，影響到外觀(guān)、功能，確實(shí)需要干預，或者懷疑它要惡變，有一些生長(cháng)發(fā)育的異常情況，可以考慮手術(shù)切除。 不建議患者用藥物或者食物試圖控制它，沒(méi)有可能。
    骨軟骨瘤可以微創(chuàng )嗎
    回答：骨軟骨瘤是良性腫瘤，由軟骨帽和硬性骨質(zhì)的基底部組成。 一般手術(shù)切除的時(shí)候要把軟骨帽和基底的骨骼完整地切除，手術(shù)本身并不是創(chuàng )傷很大，所以大部分比較表淺的骨軟骨瘤直接切開(kāi)切除徹底就可以了，不需要做關(guān)節鏡或者微創(chuàng )。 微創(chuàng )一般切除骨骼是比較困難的，本身骨刀也無(wú)法在里邊進(jìn)行切除，所以不太主張做微創(chuàng )手術(shù)。
    骨軟骨瘤多見(jiàn)于哪類(lèi)人群
    回答：骨軟骨瘤本身是先天性的疾病，逐漸在長(cháng)大后才發(fā)現是病變，包括多發(fā)的，跟性別、年齡沒(méi)有關(guān)系。長(cháng)大的速度不一樣，臨床發(fā)現的時(shí)間不一樣，這種情況一般在小齡兒童，就是十歲之前就逐漸能發(fā)現了，所以大部分在十歲之前就可以明確診斷了。
    胎膜早破會(huì )引起羊水栓塞嗎
    回答：胎膜早破有的確實(shí)是會(huì )引起羊水栓塞的。胎膜早破的發(fā)生會(huì )導致羊水栓塞的發(fā)生幾率明顯增高的，發(fā)生胎膜早破之后，宮腔內的壓力就會(huì )因為有部分羊水的流出而改變，尤其是已經(jīng)有一些產(chǎn)前出血的人群，就相對比較容易發(fā)生羊水栓塞。但是胎膜早破發(fā)生的幾率是很高的，最終發(fā)生羊水栓塞的人群卻是很少的，所以只要密切觀(guān)察孕婦的情況就可以了，發(fā)生胎膜早破也不需要過(guò)度的緊張，其他發(fā)生羊水栓塞的高危因素還有多胎、多產(chǎn)歷史、羊水過(guò)多、孕婦的年齡比較大或者血壓高，或者是前置胎盤(pán)等等。
    為什么會(huì )得羊水過(guò)多
    回答：羊水過(guò)多的病因復雜，大部分病因尚未明了，約有40%的羊水過(guò)多為特發(fā)性。已知病因多與下列因素有關(guān)，第一，胎兒畸形，羊水過(guò)多孕婦中約三分之一合并胎兒畸形，是引起重度羊水過(guò)多的主要原因。第二，胎染色體異常十八三體、二十一三體十三三體胎兒可以出現。胎兒吞咽羊水障礙或者腸道發(fā)育異常引起羊水過(guò)多。第三，雙胎，約10%的雙胎妊娠合并羊水過(guò)多，是單胎妊娠的10倍。第四，孕婦疾病、糖尿病、高血壓、急性病毒性肝炎和重癥貧血等。第五，其他，如胎盤(pán)增大，母兒血型不合。胎盤(pán)臍帶病變等因素，羊水過(guò)多，表現為羊水增多伴有腹脹行動(dòng)不便、胸悶、氣急等。
    羊水過(guò)多吃什么水果利尿
    回答：羊水過(guò)多，通過(guò)吃水果利尿是不建議采用的，原因有以下幾點(diǎn):一、羊水過(guò)多的原因有很多，包括胎兒因素、母體因素等。如果是疾病引起的，僅僅依靠吃水果利尿也只是幫助孕婦利尿，與胎兒是無(wú)關(guān)的。二、晚期的羊水來(lái)源于胎兒的尿液，需先找到真正引起羊水過(guò)多的原因，對因處理，從根本上糾正該疾病。三、某些水果雖然有利尿的功效，但不能當作藥物治療某些疾病，而且大部分水果含糖量是比較高的，如果攝取過(guò)多，反而引起孕婦血糖過(guò)高，進(jìn)一步加重羊水過(guò)多的情況。因此，羊水過(guò)多是羊水量異常的表現，必須個(gè)體化地治療。
    羊水臟了一定要選擇剖腹產(chǎn)嗎
    回答：羊水臟了說(shuō)明羊水污染，其可能和胎兒缺氧導致胎糞污染羊水或者孕婦宮腔感染以及合并其它疾病時(shí)導致的羊水污染。其隨時(shí)都有可能導致胎兒宮內持續缺氧，引起胎兒宮內窒息或者導致胎兒吸入性肺炎、胎糞吸入綜合癥、胎兒呼吸異常、缺血、缺氧等。胎糞黏附于肺泡氣管影響胎兒呼吸，可導致胎兒血氧異常，發(fā)現這種情況建議在醫生的指導下及時(shí)終止妊娠。如果短時(shí)間內不能經(jīng)陰道分娩或者出現胎兒宮內窘迫、胎心異常等情況需要急診選擇剖腹產(chǎn)終止妊娠，并且新生兒出生后需要給預防感染的藥物，必要時(shí)轉兒科治療。所以如果羊水臟了，建議根據具體情況積極對癥治療，并且適時(shí)終止妊娠。
    羊水指數多少mm正常
    回答：羊水的指數正常值范圍是5-25cm。羊水指數過(guò)低或過(guò)高都可能暗示胎兒存在問(wèn)題，如胎盤(pán)功能不全、胎兒尿液分泌或排泄障礙、胎兒腎功能或消化系統異常等。遇到羊水指數異常時(shí)，應進(jìn)一步檢查和評估并采取相應措施。建議咨詢(xún)醫生并遵循專(zhuān)業(yè)意見(jiàn)。
    羊水過(guò)多要做什么檢查
    回答：羊水過(guò)多的原因有胎兒畸形、多胎妊娠、胎盤(pán)臍帶病變、母兒血型不合、還有孕婦患有糖尿病。慢性羊水過(guò)多比較常見(jiàn)，孕婦會(huì )表現為沒(méi)有明顯不適或者是輕微的胸悶、氣急，都可以忍受。急性羊水過(guò)多比較少見(jiàn)，孕婦會(huì )表現為肚子脹、行動(dòng)不便、呼吸困難、不能平躺，可以做腹部查體、超聲檢查、血糖等來(lái)查明情況。需要依據胎兒有無(wú)畸形、孕周，還有孕婦感受癥狀的程度來(lái)對因治療。對于合并胎兒畸形的，需要引產(chǎn)。胎兒正常的孕婦盡量期待治療，延長(cháng)到37周以后。
    羊水過(guò)多會(huì )早產(chǎn)嗎
    回答：羊水過(guò)多是否會(huì )引起早產(chǎn)，應該根據孕婦的自身情況而定。一般在孕后期產(chǎn)檢寶寶一切正常、無(wú)臍帶繞頸、孕婦宮縮不明顯時(shí)，只要多休息，不要太勞累，一般不會(huì )早產(chǎn)。但是如果多胎妊娠，或有胎盤(pán)臍帶的病變，引起孕婦出現羊水過(guò)多，會(huì )導致孕婦下肢水腫、呼吸困難，難以躺下平臥。由于子宮張力過(guò)高，就會(huì )容易出現早產(chǎn)。如果孕婦出現腹痛、腹脹、陰道流血、呼吸困難等不適癥狀時(shí)，要及時(shí)到醫院就診，在醫生的指導下，給予積極診治。
    羊水過(guò)敏有什么癥狀
    回答：羊水過(guò)敏的癥狀主要是皮膚瘙癢，一般情況下不至于致使羊水過(guò)敏，如果是在非預產(chǎn)期到期，而再次出現流羊水的情況，是一種不好的預兆，需要有及時(shí)到醫院產(chǎn)科去診病，推測原因，明確確診后實(shí)施針對性的救治解決，而且要多臥床歇息，不要過(guò)多運動(dòng)，以免致使小產(chǎn)或早產(chǎn)。
    羊水過(guò)多的情況下會(huì )患有妊高癥嗎
    回答：羊水過(guò)多可以引起妊高癥。妊高癥是妊娠期高血壓疾病的簡(jiǎn)稱(chēng)，多在妊娠20周以后發(fā)生，分娩后癥狀消失。有許多原因可以引起妊高癥，比如羊水過(guò)多、多胎妊娠、子宮過(guò)度膨大、胎盤(pán)功能不足、營(yíng)養不良、首次懷孕、遺傳因素等，都會(huì )引起宮腔壓力過(guò)大，胎盤(pán)缺血、缺氧，最后導致血管痙攣、血壓升高，引起妊娠期高血壓疾病。
    羊水過(guò)多的癥狀有哪些
    回答：羊水過(guò)多，因為子宮張力會(huì )增加，這個(gè)時(shí)候，孕婦肯定會(huì )出現一些不舒服的癥狀，主要為一系列的壓迫癥狀。第一、急性羊水過(guò)多，羊水增加很快。這個(gè)時(shí)候，孕婦可能會(huì )感覺(jué)腹部脹痛明顯，行走不方便或者不能平臥，睡覺(jué)的時(shí)候根本沒(méi)有辦法躺下來(lái)，還有就是呼吸不過(guò)來(lái)。如果壓迫嚴重導致下肢或者會(huì )陰，可能會(huì )引起下肢水腫、靜脈曲張的情況。第二、慢性羊水過(guò)多，一般發(fā)生在妊娠晚期。羊水逐漸增加，孕婦多半都能夠適應，有些孕婦感覺(jué)自己肚子增大的比較快，但是不會(huì )有一些額外的癥狀，如果肚子脹的很厲害，或者呼吸受到影響也會(huì )慢慢的適應，有一些孕婦可能表現輕微的胸悶。
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