缺失型α地貧突變是什么意思

博禾醫生
缺失型α地貧突變是指α珠蛋白基因缺失導致的遺傳性血液疾病,主要影響血紅蛋白合成。α地中海貧血的基因突變類(lèi)型主要有缺失型突變和非缺失型突變兩種,缺失型α地貧突變屬于前者。
缺失型α地貧突變是由于α珠蛋白基因簇中一個(gè)或多個(gè)α基因缺失所致。人類(lèi)α珠蛋白基因位于16號染色體短臂上,包含兩個(gè)α基因(α1和α2)。當這些基因發(fā)生缺失時(shí),會(huì )導致α珠蛋白鏈合成減少或缺失。
該突變遵循常染色體隱性遺傳規律。若父母雙方均為攜帶者,子女有25%概率患病。東南亞地區是該突變的高發(fā)區,我國南方省份如廣東、廣西等地攜帶率較高。
臨床表現取決于缺失基因的數量和類(lèi)型。單個(gè)α基因缺失通常無(wú)癥狀;兩個(gè)α基因缺失可能導致輕度貧血;三個(gè)α基因缺失會(huì )引起血紅蛋白H??;四個(gè)α基因完全缺失則會(huì )導致致死性的胎兒水腫綜合征。
診斷需結合血液學(xué)檢查、血紅蛋白電泳和基因檢測。血液學(xué)檢查可見(jiàn)小細胞低色素性貧血;血紅蛋白電泳可發(fā)現異常血紅蛋白條帶;基因檢測能明確具體的基因缺失類(lèi)型。
無(wú)癥狀攜帶者無(wú)需治療。血紅蛋白H病患者需避免氧化性藥物,嚴重貧血時(shí)可考慮輸血治療。胎兒水腫綜合征需在孕期進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。造血干細胞移植是目前唯一可能治愈的方法。
對于攜帶缺失型α地貧突變基因的人群,建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和婚前檢查。日常生活中應注意均衡飲食,適當補充葉酸和維生素E,避免感染和過(guò)度勞累。孕婦應加強產(chǎn)前篩查,高風(fēng)險家庭可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷致病基因的傳遞。定期體檢監測血紅蛋白水平,出現嚴重貧血癥狀應及時(shí)就醫。
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