兒童咳嗽嘔吐伴隨腺樣體肥大可能與上呼吸道感染、胃食管反流、過(guò)敏性鼻炎、腺樣體炎癥、鼻竇炎等因素有關(guān)。腺樣體肥大是兒童常見(jiàn)疾病，主要表現為鼻塞、打鼾、張口呼吸等癥狀，嚴重時(shí)可導致睡眠呼吸暫停綜合征。建議家長(cháng)及時(shí)帶孩子就醫，在醫生指導下進(jìn)行針對性治療。

1. 上呼吸道感染

兒童上呼吸道感染可能由病毒或細菌引起，感染可刺激腺樣體組織導致肥大。癥狀包括咳嗽、發(fā)熱、流涕等，嘔吐可能因咳嗽劇烈或吞咽分泌物引起。治療可遵醫囑使用小兒氨酚黃那敏顆粒緩解癥狀，細菌感染時(shí)可能需要阿莫西林克拉維酸鉀干混懸劑。家長(cháng)需保持室內空氣流通，鼓勵孩子多飲水。

2. 胃食管反流

胃酸反流刺激咽喉部可能引發(fā)咳嗽反射，長(cháng)期刺激可導致腺樣體增生。兒童可能出現進(jìn)食后嘔吐、反復咳嗽、咽喉灼熱感等癥狀。治療可考慮鋁碳酸鎂咀嚼片保護胃黏膜，配合多潘立酮混懸液促進(jìn)胃腸蠕動(dòng)。家長(cháng)應避免讓孩子進(jìn)食后立即平臥，睡前2小時(shí)不宜進(jìn)食。

3. 過(guò)敏性鼻炎

過(guò)敏性鼻炎患兒因長(cháng)期鼻黏膜水腫可繼發(fā)腺樣體肥大。典型癥狀為陣發(fā)性噴嚏、清水樣鼻涕，鼻癢可能導致兒童頻繁咳嗽。治療可遵醫囑使用氯雷他定糖漿抗過(guò)敏，配合糠酸莫米松鼻噴霧劑局部抗炎。家長(cháng)需注意保持居室清潔，減少塵螨等過(guò)敏原接觸。

4. 腺樣體炎癥

腺樣體本身發(fā)生炎癥時(shí)可引起局部充血腫脹，導致鼻咽部阻塞?；純嚎赡艹霈F持續性咳嗽、睡眠打鼾、嘔吐等癥狀。急性期可遵醫囑使用頭孢克洛干混懸劑抗感染，配合布地奈德鼻噴霧劑減輕水腫。家長(cháng)可幫助孩子用生理鹽水鼻腔沖洗緩解不適。

5. 鼻竇炎

鼻竇炎產(chǎn)生的膿性分泌物倒流刺激腺樣體，可能引起咳嗽反射和嘔吐?；純撼Ｓ悬S綠色膿涕、頭痛、面部壓痛等表現。治療可能需要阿奇霉素干混懸劑控制感染，配合桉檸蒎腸溶軟膠囊促進(jìn)黏液排出。家長(cháng)應指導孩子正確擤鼻涕，避免用力過(guò)猛。

對于兒童咳嗽嘔吐伴隨腺樣體肥大的情況，家長(cháng)需密切觀(guān)察癥狀變化，保持孩子充足休息和水分攝入。飲食宜清淡易消化，避免辛辣刺激性食物。睡眠時(shí)可適當抬高床頭減少反流。若癥狀持續不緩解或出現呼吸暫停、進(jìn)食困難等表現，應立即就醫評估是否需要手術(shù)治療。平時(shí)應加強體育鍛煉，增強體質(zhì)預防呼吸道感染。

后背前胸瘙癢伴乳頭瘙癢可能與皮膚干燥、接觸性皮炎、濕疹、神經(jīng)性皮炎、真菌感染等因素有關(guān)。建議保持皮膚清潔濕潤，避免搔抓，及時(shí)就醫明確病因。

1、皮膚干燥

秋冬季節或頻繁洗澡可能導致皮膚屏障受損，表現為后背前胸皮膚緊繃脫屑伴輕度瘙癢?？赏磕ê蛩剀浉?、維生素E乳等保濕劑，避免使用堿性沐浴露，洗澡水溫控制在38℃以下。哺乳期女性乳頭干燥時(shí)可使用羊脂膏保護。

2、接觸性皮炎

衣物材質(zhì)過(guò)敏或洗滌劑殘留刺激皮膚，常見(jiàn)于內衣接觸區域，表現為邊界清晰的紅斑、丘疹伴灼熱感?？赡芘c對苯二胺、甲醛樹(shù)脂等成分過(guò)敏有關(guān)。需更換純棉衣物，用清水漂洗內衣，急性期可遵醫囑使用丁酸氫化可的松乳膏、爐甘石洗劑。

3、濕疹

慢性濕疹好發(fā)于前胸后背，表現為對稱(chēng)性紅斑、丘疹伴滲出傾向，可能與精神緊張、免疫功能異常有關(guān)。哺乳期女性乳頭濕疹需與佩吉特病鑒別。建議避免過(guò)度清潔，遵醫囑使用鹵米松乳膏、他克莫司軟膏，嚴重時(shí)口服氯雷他定片。

4、神經(jīng)性皮炎

情緒焦慮誘發(fā)局部皮膚苔蘚樣變，常見(jiàn)于肩胛區，表現為陣發(fā)性劇癢伴皮革樣斑塊。發(fā)病與神經(jīng)內分泌失調相關(guān)，夜間瘙癢加重?？蓢L試冷敷止癢，避免情緒波動(dòng)，遵醫囑使用復方氟米松軟膏、多塞平乳膏。

5、真菌感染

花斑糠疹多見(jiàn)于前胸后背，表現為圓形色素減退斑伴細碎鱗屑，馬拉色菌過(guò)度繁殖是主因。乳頭瘙癢需排除乳房濕疹樣癌。確診需真菌鏡檢，可遵醫囑聯(lián)苯芐唑乳膏、酮康唑洗劑治療，衣物需煮沸消毒。

日常應選擇透氣純棉內衣，避免辛辣飲食和酒精刺激。哺乳期女性需注意乳頭護理，每次哺乳后涂抹醫用凡士林。若瘙癢持續2周不緩解、出現皮膚潰破或乳頭溢液，需立即就診乳腺外科排查乳腺導管擴張癥、佩吉特病等特殊情況。夜間瘙癢顯著(zhù)者可口服左西替利嗪片緩解癥狀，但需排除藥物過(guò)敏可能。

月經(jīng)量突然變少可能與激素水平波動(dòng)、子宮內膜損傷、卵巢功能減退、精神壓力或甲狀腺功能異常等原因有關(guān)。主要有激素紊亂、宮腔操作史、多囊卵巢綜合征、高泌乳素血癥、甲狀腺功能減退等因素。

1、激素紊亂

短期內體重驟變、過(guò)度節食或劇烈運動(dòng)可能導致下丘腦-垂體-卵巢軸功能抑制，表現為月經(jīng)量減少。這類(lèi)情況通常伴隨周期延長(cháng)，可通過(guò)調整飲食結構、保持規律作息改善。若持續3個(gè)月以上，需檢查性激素六項排除病理性因素。

2、宮腔操作史

人工流產(chǎn)、刮宮等手術(shù)可能導致子宮內膜基底層損傷，引發(fā)宮腔粘連?；颊叱?jīng)量銳減外，常伴有周期性腹痛。確診需依靠宮腔鏡檢查，輕度粘連可通過(guò)宮腔鏡分離術(shù)治療，術(shù)后使用戊酸雌二醇片促進(jìn)內膜修復。

3、多囊卵巢綜合征

該病以高雄激素和稀發(fā)排卵為特征，患者可能出現月經(jīng)量逐漸減少直至閉經(jīng)，同時(shí)伴有多毛、痤瘡等表現。治療需遵醫囑使用炔雌醇環(huán)丙孕酮片調節周期，配合二甲雙胍緩釋片改善胰島素抵抗。

4、高泌乳素血癥

垂體瘤或藥物因素導致泌乳素升高時(shí)，會(huì )抑制促性腺激素分泌。典型癥狀包括月經(jīng)量少、溢乳，血液檢查顯示泌乳素水平超過(guò)25ng/ml。常用甲磺酸溴隱亭片治療，服藥期間需定期復查垂體MRI。

5、甲狀腺功能減退

甲狀腺激素不足會(huì )影響卵巢功能，表現為月經(jīng)量少、周期紊亂，同時(shí)伴有怕冷、浮腫等癥狀。確診需檢測TSH和游離T4水平，治療主要采用左甲狀腺素鈉片替代療法，用藥期間需每3個(gè)月復查甲狀腺功能。

建議記錄近3個(gè)月經(jīng)周期情況，包括出血天數、衛生巾更換頻率等量化指標。避免過(guò)度節食或劇烈運動(dòng)，保持每日30分鐘中等強度鍛煉。飲食注意補充富含鐵元素的食物如動(dòng)物肝臟、菠菜，經(jīng)期避免生冷刺激飲食。若調整生活方式后仍無(wú)改善，或伴隨頭痛、視力變化等異常癥狀，需及時(shí)就診婦科或內分泌科。

兒童間質(zhì)性肺炎可能由病毒感染、支原體感染、吸入性損傷、自身免疫性疾病、遺傳因素等原因引起，通常表現為咳嗽、呼吸困難、發(fā)熱、乏力、生長(cháng)發(fā)育遲緩等癥狀。兒童間質(zhì)性肺炎可通過(guò)抗感染治療、糖皮質(zhì)激素治療、氧療、肺康復訓練、肺移植等方式治療。

1、病毒感染

呼吸道合胞病毒、腺病毒等病毒感染可能引起兒童間質(zhì)性肺炎。病毒感染可能導致肺泡壁和間質(zhì)炎癥，表現為持續性干咳、呼吸急促。治療時(shí)可遵醫囑使用利巴韋林顆粒進(jìn)行抗病毒治療，或使用布地奈德混懸液減輕氣道炎癥。病毒感染引起的間質(zhì)性肺炎通常具有自限性，但部分患兒可能發(fā)展為慢性肺疾病。

2、支原體感染

肺炎支原體感染是兒童間質(zhì)性肺炎的常見(jiàn)原因。支原體感染可引起間質(zhì)性肺炎伴支氣管周?chē)?，患兒可能出現刺激性干咳、低熱等癥狀。治療時(shí)可遵醫囑使用阿奇霉素干混懸劑或克拉霉素顆粒進(jìn)行抗感染治療。支原體肺炎病程較長(cháng)，家長(cháng)需注意觀(guān)察患兒癥狀變化。

3、吸入性損傷

吸入有毒氣體、胃內容物等可能損傷肺間質(zhì)導致肺炎。吸入性損傷可引起化學(xué)性肺炎和間質(zhì)炎癥，表現為突發(fā)性呼吸困難、喘息。治療需立即清除吸入物，必要時(shí)進(jìn)行支氣管肺泡灌洗，可遵醫囑使用甲潑尼龍琥珀酸鈉注射液控制炎癥反應。家長(cháng)需注意居家環(huán)境安全，避免兒童接觸有害物質(zhì)。

4、自身免疫性疾病

幼年特發(fā)性關(guān)節炎、系統性紅斑狼瘡等可能并發(fā)間質(zhì)性肺炎。自身免疫性疾病引起的間質(zhì)性肺炎通常進(jìn)展緩慢，可能出現關(guān)節腫痛、皮疹等伴隨癥狀。治療需控制原發(fā)病，可遵醫囑使用潑尼松片或環(huán)磷酰胺片進(jìn)行免疫抑制治療。這類(lèi)患兒需要定期隨訪(fǎng)肺功能。

5、遺傳因素

表面活性蛋白缺乏癥、囊性纖維化等遺傳性疾病可能導致間質(zhì)性肺炎。遺傳因素引起的間質(zhì)性肺炎多在嬰幼兒期發(fā)病，可能伴有反復呼吸道感染、生長(cháng)發(fā)育落后。治療需針對原發(fā)病，部分患兒可能需要肺表面活性物質(zhì)替代治療或胰酶替代治療。家長(cháng)需重視新生兒篩查和家族遺傳史咨詢(xún)。

兒童間質(zhì)性肺炎患兒應注意保持室內空氣清新，避免接觸煙霧、粉塵等刺激物。飲食上應保證充足營(yíng)養，適當增加優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素攝入。病情穩定期可在醫生指導下進(jìn)行適度的呼吸訓練和運動(dòng)鍛煉，改善肺功能。家長(cháng)需密切觀(guān)察患兒呼吸狀況，定期復查胸部影像學(xué)和肺功能檢查，嚴格遵醫囑用藥，不可自行調整藥物劑量或停藥。

孕三烯酮治療腺肌癥的效果通常較好，可作為藥物保守治療的選擇之一。孕三烯酮主要通過(guò)抑制垂體促性腺激素分泌、抑制異位內膜生長(cháng)等方式緩解腺肌癥引起的痛經(jīng)、月經(jīng)量增多等癥狀。腺肌癥是子宮內膜腺體及間質(zhì)侵入子宮肌層形成的良性病變，臨床表現為進(jìn)行性加重的痛經(jīng)、經(jīng)期延長(cháng)、不孕等。

孕三烯酮屬于人工合成的甾體激素，具有抗孕激素和抗雌激素雙重作用。用藥后能有效縮小病灶體積，減輕盆腔充血和炎癥反應，改善患者生活質(zhì)量。部分患者用藥后可能出現肝功能異常、體重增加、痤瘡等不良反應，但多數程度較輕且可逆。治療期間需定期監測肝功能、血脂等指標，避免與其他肝毒性藥物聯(lián)用。

對于病灶局限、無(wú)惡變傾向的輕中度腺肌癥患者，孕三烯酮聯(lián)合非甾體抗炎藥可顯著(zhù)緩解癥狀。若患者合并嚴重貧血、子宮體積超過(guò)孕12周或疑似惡變，則需考慮手術(shù)干預。藥物治療無(wú)效或禁忌時(shí)，可選擇子宮切除術(shù)或病灶切除術(shù)，術(shù)后仍需長(cháng)期管理防止復發(fā)。

腺肌癥患者日常應保持規律作息，避免過(guò)度勞累和精神緊張。飲食上減少紅肉、高脂食物攝入，適量補充鐵劑預防貧血。痛經(jīng)發(fā)作時(shí)可局部熱敷或遵醫囑使用布洛芬緩釋膠囊、塞來(lái)昔布膠囊等鎮痛藥物。建議每3-6個(gè)月復查超聲監測病情變化，育齡期患者應充分評估生育需求后制定個(gè)體化治療方案。

陰超顯示考慮黃體通常是指超聲檢查發(fā)現卵巢存在黃體結構，屬于正常生理現象或妊娠早期表現。黃體是排卵后卵泡形成的暫時(shí)性?xún)确置谙袤w，主要分泌孕激素維持子宮內膜穩定性。

育齡期女性在月經(jīng)周期后半段或妊娠早期，卵巢內常出現黃體結構。排卵后卵泡壁細胞在黃體生成素作用下轉化為黃體細胞，形成直徑2-5厘米的囊性結構，超聲下呈厚壁囊狀伴環(huán)形血流信號。這種生理性黃體可存在14天左右，未受孕時(shí)會(huì )自行退化形成白體。若成功受孕，黃體則在絨毛膜促性腺激素刺激下持續增大，成為妊娠黃體支持早期胚胎發(fā)育。

少數情況下需注意黃體囊腫可能。當黃體持續增大超過(guò)3厘米或發(fā)生出血時(shí)，可能形成黃體囊腫。超聲表現為囊壁增厚伴內部絮狀回聲，可能出現下腹隱痛或異常陰道流血。妊娠合并黃體囊腫時(shí)需監測激素水平，避免劇烈運動(dòng)以防囊腫扭轉破裂。病理性黃體囊腫常見(jiàn)于促排卵治療、盆腔炎癥或凝血功能異?；颊?。

建議月經(jīng)周期規律的女性無(wú)須特殊處理黃體結構，避免過(guò)度勞累即可。若伴隨持續腹痛、異常出血或囊腫直徑超過(guò)5厘米，需婦科就診評估。妊娠期發(fā)現黃體囊腫應定期復查超聲，監測孕酮水平變化，必要時(shí)在醫生指導下使用黃體酮膠囊或地屈孕酮片等藥物進(jìn)行黃體支持。

乳腺纖維瘤是一種常見(jiàn)的乳腺良性腫瘤，主要由乳腺腺上皮和纖維組織異常增生引起。乳腺纖維瘤可能與遺傳因素、激素水平異常、乳腺組織對雌激素敏感性增高等因素有關(guān)，通常表現為乳房無(wú)痛性腫塊、腫塊質(zhì)地較硬、邊界清晰等癥狀。建議及時(shí)就醫，通過(guò)乳腺超聲、鉬靶等檢查明確診斷，并在醫生指導下進(jìn)行觀(guān)察或治療。

1、遺傳因素

乳腺纖維瘤可能與遺傳因素有關(guān)，家族中有乳腺纖維瘤病史的人群患病概率較高。乳腺纖維瘤通常表現為乳房單發(fā)或多發(fā)的無(wú)痛性腫塊，腫塊質(zhì)地較硬，邊界清晰。對于遺傳因素引起的乳腺纖維瘤，建議定期進(jìn)行乳腺檢查，如乳腺超聲或鉬靶檢查，以便早期發(fā)現和處理。

2、激素水平異常

乳腺纖維瘤可能與體內雌激素水平異常有關(guān)，雌激素水平過(guò)高或乳腺組織對雌激素敏感性增高可能導致乳腺纖維瘤的發(fā)生。乳腺纖維瘤通常表現為乳房腫塊，腫塊可隨月經(jīng)周期變化而略有增大或縮小。對于激素水平異常引起的乳腺纖維瘤，可在醫生指導下使用激素調節藥物，如黃體酮膠囊、達英-35片、枸櫞酸他莫昔芬片等。

3、乳腺組織對雌激素敏感性增高

乳腺纖維瘤可能與乳腺組織對雌激素敏感性增高有關(guān)，乳腺組織對雌激素的過(guò)度反應可能導致纖維瘤的形成。乳腺纖維瘤通常表現為乳房無(wú)痛性腫塊，腫塊質(zhì)地較硬，活動(dòng)度好。對于乳腺組織對雌激素敏感性增高引起的乳腺纖維瘤，可在醫生指導下使用抗雌激素藥物，如枸櫞酸他莫昔芬片、來(lái)曲唑片、阿那曲唑片等。

4、乳腺導管阻塞

乳腺纖維瘤可能與乳腺導管阻塞有關(guān)，乳腺導管阻塞可能導致乳腺組織局部增生，形成纖維瘤。乳腺纖維瘤通常表現為乳房腫塊，腫塊邊界清晰，活動(dòng)度好。對于乳腺導管阻塞引起的乳腺纖維瘤，可在醫生指導下使用活血化瘀藥物，如血府逐瘀膠囊、桂枝茯苓膠囊、丹七片等。

5、乳腺炎癥

乳腺纖維瘤可能與乳腺炎癥有關(guān)，乳腺炎癥可能導致乳腺組織局部增生，形成纖維瘤。乳腺纖維瘤通常表現為乳房腫塊，腫塊周?chē)赡苡休p微壓痛。對于乳腺炎癥引起的乳腺纖維瘤，可在醫生指導下使用消炎藥物，如頭孢克肟分散片、阿莫西林克拉維酸鉀片、左氧氟沙星片等。

乳腺纖維瘤患者應注意保持良好的生活習慣，避免熬夜和過(guò)度勞累，保持心情舒暢。飲食上應避免高脂肪、高糖食物，適量增加蔬菜水果攝入，如西藍花、蘋(píng)果等富含維生素和膳食纖維的食物。避免攝入含有激素的保健品或食品，如蜂王漿、雪蛤等。定期進(jìn)行乳腺檢查，如發(fā)現腫塊增大或出現疼痛等癥狀，應及時(shí)就醫復查。

使用保婦康栓后出血是否繼續用藥需根據出血原因決定。若為藥物正常刺激引起的輕微出血可繼續使用，若因宮頸病變或藥物過(guò)敏導致出血則應立即停藥。

保婦康栓含有莪術(shù)油等成分，可能對宮頸黏膜產(chǎn)生輕微刺激，用藥初期偶見(jiàn)少量血性分泌物，通常1-3天自行緩解。此時(shí)可繼續遵醫囑用藥，建議選擇睡前放置藥物以減少活動(dòng)摩擦，使用護墊觀(guān)察出血量變化，用藥期間禁止性生活及盆浴。如伴隨外陰灼熱感，可用溫水清洗會(huì )陰部保持干燥。

持續出血超過(guò)3天或出血量超過(guò)月經(jīng)量需警惕病理性因素。宮頸柱狀上皮異位較重者接觸藥物后易發(fā)生接觸性出血，宮頸息肉或宮頸癌變患者在藥物刺激下可能出現異常出血。對制劑中冰片等成分過(guò)敏時(shí)，除出血外還可出現皮膚瘙癢、黏膜水腫等反應。此類(lèi)情況應立即停藥，避免抓撓刺激患處，及時(shí)進(jìn)行陰道鏡檢查或過(guò)敏源篩查。

用藥期間每日更換純棉內褲，避免穿緊身褲增加會(huì )陰部透氣性。出血期間可適當增加富含維生素K的菠菜、芥藍等深色蔬菜攝入，但不宜自行服用止血藥物。建議完成療程后復查白帶常規與宮頸TCT檢查，評估藥物治療效果及宮頸恢復情況。

月經(jīng)第二天量減少可能是正常的生理現象，也可能與激素波動(dòng)、子宮內膜狀態(tài)等因素有關(guān)。月經(jīng)量在周期內存在個(gè)體差異，通常第2-3天出血量最多，隨后逐漸減少，但若伴隨腹痛、經(jīng)期顯著(zhù)縮短等異常表現，需警惕病理因素。

部分女性因激素水平變化，子宮內膜脫落速度較快，可能在第二天后出血量明顯減少。這種情況常見(jiàn)于青春期初潮后、圍絕經(jīng)期或近期服用避孕藥的人群。生活壓力、體重驟變、過(guò)度運動(dòng)等也可能干擾激素分泌，導致經(jīng)量短暫性減少。觀(guān)察1-2個(gè)周期，若后續經(jīng)量恢復規律則無(wú)須過(guò)度擔憂(yōu)。

若月經(jīng)第二天量少同時(shí)伴有經(jīng)期不足2天、點(diǎn)滴出血即止，或合并嚴重痛經(jīng)、血塊增多等癥狀，可能與多囊卵巢綜合征、甲狀腺功能異常、宮腔粘連等疾病相關(guān)。長(cháng)期服用抗凝藥物、近期宮腔操作史也可能影響經(jīng)量。此類(lèi)情況需通過(guò)性激素六項、超聲檢查等明確病因。

建議記錄近3個(gè)月經(jīng)周期的時(shí)間、出血量及伴隨癥狀，避免過(guò)度節食或劇烈運動(dòng)。日?？蛇m量補充富含鐵和維生素B族的食物如瘦肉、菠菜，避免生冷刺激飲食。若異常持續存在或加重，應及時(shí)就診婦科排查內分泌或器質(zhì)性疾病。

新生兒腳底采血主要篩查先天性代謝異常和內分泌疾病，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等遺傳性疾病。

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致的氨基酸代謝障礙?；純嚎赡艹霈F智力發(fā)育遲緩、皮膚濕疹、尿液特殊鼠臭味等癥狀。篩查陽(yáng)性需立即啟動(dòng)低苯丙氨酸飲食治療，避免神經(jīng)損傷。臨床常用苯丙氨酸測定試劑盒進(jìn)行確診，確診后需長(cháng)期使用特殊配方奶粉。

2、先天性甲減

先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙引起。典型表現包括黃疸消退延遲、喂養困難、肌張力低下等。篩查通過(guò)檢測促甲狀腺激素水平，確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片，定期監測甲狀腺功能。早期治療可預防呆小癥發(fā)生。

3、G6PD缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥屬于紅細胞酶缺陷病，接觸蠶豆、磺胺類(lèi)藥物等氧化劑可能誘發(fā)溶血。篩查通過(guò)檢測G6PD酶活性，確診后需避免接觸誘發(fā)因素，溶血發(fā)作時(shí)可使用碳酸氫鈉注射液堿化尿液，重度貧血需輸血治療。

4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

該病由21-羥化酶缺陷導致皮質(zhì)醇合成障礙，可能出現嘔吐、脫水、電解質(zhì)紊亂等腎上腺危象。篩查通過(guò)檢測17-羥孕酮水平，確診后需長(cháng)期服用氫化可的松片和氟氫可的松片，應激狀態(tài)下需調整劑量。

5、半乳糖血癥

半乳糖血癥因半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏，攝入乳制品會(huì )導致肝損傷和智力障礙。篩查陽(yáng)性需立即停用母乳或普通配方奶，改用無(wú)乳糖特殊奶粉。確診需檢測紅細胞酶活性，長(cháng)期嚴格避免乳制品攝入。

新生兒疾病篩查是出生后48小時(shí)至7天內完成的公共衛生項目，采血前無(wú)須空腹。家長(cháng)需妥善保管篩查報告，若接到復查通知應立即配合。篩查異常不代表確診，需通過(guò)專(zhuān)業(yè)機構進(jìn)一步檢查。日常護理中注意觀(guān)察喂養情況、精神狀態(tài)及大小便性狀，發(fā)現異常及時(shí)就醫。所有確診患兒均應定期隨訪(fǎng)評估生長(cháng)發(fā)育指標。