醫生回答(1)

• 周小鳳

  副主任醫師 首都醫科大學(xué)宣武醫院

  指導意見(jiàn)：

  新生兒腳底采血主要篩查先天性代謝異常和內分泌疾病，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等遺傳性疾病。

  1、苯丙酮尿癥

  苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致的氨基酸代謝障礙?；純嚎赡艹霈F智力發(fā)育遲緩、皮膚濕疹、尿液特殊鼠臭味等癥狀。篩查陽(yáng)性需立即啟動(dòng)低苯丙氨酸飲食治療，避免神經(jīng)損傷。臨床常用苯丙氨酸測定試劑盒進(jìn)行確診，確診后需長(cháng)期使用特殊配方奶粉。

  2、先天性甲減

  先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙引起。典型表現包括黃疸消退延遲、喂養困難、肌張力低下等。篩查通過(guò)檢測促甲狀腺激素水平，確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片，定期監測甲狀腺功能。早期治療可預防呆小癥發(fā)生。

  3、G6PD缺乏癥

  葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥屬于紅細胞酶缺陷病，接觸蠶豆、磺胺類(lèi)藥物等氧化劑可能誘發(fā)溶血。篩查通過(guò)檢測G6PD酶活性，確診后需避免接觸誘發(fā)因素，溶血發(fā)作時(shí)可使用碳酸氫鈉注射液堿化尿液，重度貧血需輸血治療。

  4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

  該病由21-羥化酶缺陷導致皮質(zhì)醇合成障礙，可能出現嘔吐、脫水、電解質(zhì)紊亂等腎上腺危象。篩查通過(guò)檢測17-羥孕酮水平，確診后需長(cháng)期服用氫化可的松片和氟氫可的松片，應激狀態(tài)下需調整劑量。

  5、半乳糖血癥

  半乳糖血癥因半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏，攝入乳制品會(huì )導致肝損傷和智力障礙。篩查陽(yáng)性需立即停用母乳或普通配方奶，改用無(wú)乳糖特殊奶粉。確診需檢測紅細胞酶活性，長(cháng)期嚴格避免乳制品攝入。

  新生兒疾病篩查是出生后48小時(shí)至7天內完成的公共衛生項目，采血前無(wú)須空腹。家長(cháng)需妥善保管篩查報告，若接到復查通知應立即配合。篩查異常不代表確診，需通過(guò)專(zhuān)業(yè)機構進(jìn)一步檢查。日常護理中注意觀(guān)察喂養情況、精神狀態(tài)及大小便性狀，發(fā)現異常及時(shí)就醫。所有確診患兒均應定期隨訪(fǎng)評估生長(cháng)發(fā)育指標。