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16號染色體異常嚴重后果是什么

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2025-07-03 15:43 13人閱讀

問(wèn)題描述:16號染色體異常嚴重后果是什么

醫生回答(1)

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染色體異常和異位是一樣嗎?
染色體異常通常是由遺傳引起的。這種現象會(huì )發(fā)生。染色體異常(chromosomeabnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosomedysgenesis),指的是染色體的數目異常和結構畸變。染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成,大多數基因均位于染色體的DNA之中。染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。根據患者的具體情況和染色體異常的原因,我們應該制定一些科學(xué)的治療方案,以便我們能盡最大努力。
沈華 副主任醫師 江蘇省人民醫院
朋友孩子染色體異常不知道怎么辦?
染色體異常是隔代遺傳方面的問(wèn)題,去醫院最好是掛圍產(chǎn)科就可以了。其實(shí)正規的醫院,會(huì )有專(zhuān)門(mén)講解的,而且證明目的的話(huà)一般科室都可以提供仔細檢查的。上述內容就是:"朋友孩子染色體異常不知道怎么辦?"的全部?jì)热萘?,希望患者可以早日擺脫疾病困擾,早日康復,開(kāi)心快樂(lè )每一天哦。
張立紅 主任醫師 北京大學(xué)人民醫院
15號染色體異常主要影響什么?
染色體疾病是染色體異常,導致基因異常和機體發(fā)育異常。染色體畸變的發(fā)病機制尚不清楚,可能是由于細胞分裂后期染色體不分離或在體內外各種因素的影響下染色體斷裂和重連所致。目前,有100多種染色體疾病,對有不良影響的染色體疾病的識別仍有限。異常15號染色體可能遺傳給下一代,導致下一代流產(chǎn)或遺傳性疾病。如果想要健康的寶寶,可以使用三代試管受精技術(shù),對染色體進(jìn)行篩選,以發(fā)現沒(méi)有異常的胚胎。喉軟化等并發(fā)癥容易發(fā)生。但這些癥狀并不一定代表肥胖的威利斯病。
竺平 副主任醫師 江蘇省中醫院
染色體能導致不孕不育嗎
染色體異常的話(huà)也是會(huì )導致出現有不孕不育這種狀況的,首先在身體上出現一些不良反應和癥狀來(lái)說(shuō),也建議根據目前的實(shí)際情況去進(jìn)行一個(gè)調理,來(lái)神秘的身體狀況能不能有效的恢復,如果不能夠及時(shí)進(jìn)行治療的話(huà),往往對于身體狀況來(lái)說(shuō)影響也是比較大的,也建議根據實(shí)際情況來(lái)改善和緩解目前的身體里的變化。
戴海江 主任醫師 首都醫科大學(xué)附屬北京同仁醫院
染色體異常導致胎停怎么辦?
染色體異常致使胎停,這種在下次備孕期間就需要有實(shí)施基因染色體方面的仔細檢查,如果仔細檢查出的有異常的情況下,需要有根據仔細檢查出的的結果再針對性的對癥救治。有些基因染色體異常救治下來(lái)就是相對比較麻煩,這種情況可以采用人工授精配置圍產(chǎn)助孕技術(shù)。
謝江強 副主任醫師 瑞安市婦幼保健院
染色體平衡易位會(huì )導致胎停嗎
染色體異常的話(huà)有可能會(huì )導致胎兒停止發(fā)育的,那這種屬于是染色體方面的疾病,治療起來(lái)相對比較麻煩,建議需要去醫院遺傳病專(zhuān)科就診按照臨床醫生的醫囑來(lái)對癥治療,定期復查,如果治療起來(lái)比較麻煩,那可以選擇人工輔助生殖治療,幫助正常的受孕,可以適當降低胎兒停止發(fā)育的可能性。
王俊宏 主任醫師 江蘇省人民醫院
為什么會(huì )查出來(lái)性染色體異常
注意加強營(yíng)養,按時(shí)規律產(chǎn)檢就可以建議患者最好去上級正規三級甲等醫院行羊水穿刺的檢查,如果染色體依舊異常,從優(yōu)生優(yōu)育角度考慮最好行終止妊娠,注意休息,避免勞累,保證充足的睡眠,保持心情舒暢,忌生冷辛辣刺激性食物。建議你不要緊張,可以到醫院建卡定期產(chǎn)檢,做B超等排除胎兒異常情況,注意觀(guān)察胎動(dòng),平時(shí)加強身體鍛煉。多吃水果盒蔬菜等高維生素的食物,禁止油膩的食物,注意身體健康,按時(shí)去醫院檢查,在醫生的指導下安全用藥。
鄭志峰 副主任醫師 臨汾市人民醫院
胎停跟胚胎染色體有關(guān)系嗎
胎停育的發(fā)生跟胚胎染色體是有一定關(guān)系的,而且大多數情況下和藍色體的關(guān)系還是比較密切的,如果出現染色體異常,胚胎就不能夠正常的發(fā)育,容易出現流產(chǎn)胚胎發(fā)育進(jìn)行,所以需要做好產(chǎn)前診斷是非常關(guān)鍵的,能夠防止染色體異常的寶寶出生,因此對于一些染色體疾病,目前還沒(méi)有治療的效果,如果想要預防,就是要在懷孕之前夫妻雙方調理好身體之后擇優(yōu)懷孕。
范蕓 主任醫師 北京醫院
18號染色體異常的會(huì )怎樣?
染色體是人類(lèi)的遺傳物質(zhì),就等同于是個(gè)"模板",模板有問(wèn)題了,根據模板造出來(lái)的東西就可能會(huì )有問(wèn)題。具體要看是哪種異常,不同的異常風(fēng)險不一樣,嚴重的可能會(huì )致使孩子畸形、智力低下、下唇外翻,嘴大,鼻褶皺處皮膚結節等異常,比如說(shuō)18三體,比較輕的,可能會(huì )干擾很小或沒(méi)干擾。
熊革 主任醫師 北京積水潭醫院
染色體異常的原因都有什么
染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常也稱(chēng)染色體發(fā)育不全。染色體有種屬特異性,隨生物種類(lèi)、細胞類(lèi)型及發(fā)育階段不同,其數量、大小和形態(tài)存在差異。染色體病即染色體異常,故而導致基因表達異常機體發(fā)育異常。染色體畸變的發(fā)病機制不明,可能由于細胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。胚胎異常的染色體來(lái)自?xún)蓚€(gè)方面:一為父或母傳遞而來(lái),即由遺傳而來(lái);一為在配子形成過(guò)程中或受精卵卵裂過(guò)程中新發(fā)生的染色體突變。染色體異常治療困難療效不滿(mǎn)意,導致的先天性智能障礙的治療,也尚無(wú)有效藥物。
冷啟剛 主任醫師 山東省立醫院
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野山參的功效和吃法

野山參具有補氣固脫、健脾益肺、寧心益智等功效,常見(jiàn)吃法有含服、泡水、燉湯、泡酒、研粉等。野山參為五加科植物人參的干燥根,屬于珍貴中藥材,需在醫生指導下辨證使用。

1、補氣固脫

野山參性微溫味甘微苦,歸脾肺心經(jīng),大補元氣作用顯著(zhù)。適用于大汗大瀉、大失血等導致的氣虛欲脫、脈微欲絕等危重癥候,可單用煎服或配伍附子等藥物?,F代研究表明其含人參皂苷能增強心肌收縮力,改善循環(huán)衰竭。

2、健脾益肺

對脾胃虛弱引起的食少倦怠、嘔吐泄瀉,野山參能補脾益氣,常與白術(shù)、茯苓同用。對于肺虛喘咳、氣短乏力,可配伍五味子、黃芪等。其多糖成分能調節免疫功能,改善慢性支氣管炎患者的肺功能。

3、寧心益智

野山參對心氣不足引起的心悸怔忡、失眠多夢(mèng)有安神功效,常與酸棗仁、柏子仁配伍。所含人參皂苷Rg1能促進(jìn)腦內乙酰膽堿合成,有助于改善記憶力衰退和認知功能障礙。

4、含服

將野山參切片后取1-2片舌下含服,待參片軟化后嚼咽。此法可使有效成分經(jīng)口腔黏膜直接吸收,適用于體虛需快速補氣者。含服時(shí)間以晨起空腹為佳,含化過(guò)程避免飲水以保證藥效。

5、泡水

取野山參薄片3-5克置于杯中,加90℃熱水300毫升加蓋燜泡,20分鐘后飲用并可反復沖泡。此法適合日常保健,能緩慢釋放有效成分。注意避免使用金屬器皿,感冒發(fā)熱期間應停用。

6、燉湯

野山參與烏雞、瘦肉等食材文火慢燉2小時(shí),可配伍枸杞、紅棗增強補益效果。適合術(shù)后體虛、產(chǎn)后氣血虧虛者調養。建議每周食用1-2次,陰虛火旺者應減少頻次。

7、泡酒

50度以上白酒500毫升浸泡野山參15-20克,密封存放陰涼處1個(gè)月后飲用。每日飲用不超過(guò)50毫升,可舒筋活絡(luò ),改善風(fēng)濕痹痛。高血壓患者及肝病患者禁用此法。

8、研粉

干燥野山參研磨成細粉后裝入膠囊,每次服用1-2克便于劑量控制。粉末也可外敷創(chuàng )面促進(jìn)愈合。需注意密封防潮保存,變質(zhì)結塊后不可繼續使用。

使用野山參期間應忌食蘿卜、濃茶等破氣食物,避免與藜蘆、五靈脂等中藥同用。正常人群連續服用不宜超過(guò)2周,出現口干咽痛、心煩失眠等上火癥狀需停用。建議在中醫師指導下根據體質(zhì)調整用法用量,實(shí)證、熱證及青少年群體慎用。儲存時(shí)應置陰涼干燥處,防蛀防霉變。

王強 副主任醫師 山東省立醫院
膽囊息肉可以熬夜嗎

膽囊息肉患者不建議熬夜,可能加重病情或誘發(fā)不適癥狀。膽囊息肉是膽囊壁向腔內突出的隆起性病變,其發(fā)展與膽汁代謝、膽囊收縮功能密切相關(guān)。

長(cháng)期熬夜會(huì )干擾人體生物鐘,導致膽汁分泌節律紊亂。膽囊在夜間需要充分休息以完成膽汁濃縮,熬夜時(shí)膽囊持續處于工作狀態(tài),可能引起膽汁淤積。膽汁成分改變可能刺激息肉增長(cháng),同時(shí)熬夜引發(fā)的免疫力下降也會(huì )影響息肉穩定性。部分患者熬夜后會(huì )出現右上腹隱痛、消化不良等不適,這與膽囊收縮功能異常有關(guān)。

少數無(wú)癥狀的小息肉患者短期熬夜可能不會(huì )立即引發(fā)癥狀,但長(cháng)期熬夜仍存在潛在風(fēng)險。合并膽囊炎、膽結石的患者熬夜后更容易出現急性發(fā)作,表現為劇烈腹痛、發(fā)熱等癥狀。部分特殊體質(zhì)人群熬夜后激素水平波動(dòng)較大,可能間接促進(jìn)息肉生長(cháng)。

建議保持規律作息,盡量在23點(diǎn)前入睡。日常避免高脂飲食,每餐七分飽減輕膽囊負擔??蛇m當食用西藍花、燕麥等富含膳食纖維的食物,幫助調節膽汁成分。定期復查超聲觀(guān)察息肉變化,若出現持續腹痛、黃疸等癥狀需及時(shí)就醫。避免自行服用利膽藥物,所有治療方案應在醫生指導下進(jìn)行。

李濤 主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院
長(cháng)期低熱伴隨身體乏力胳膊腿疼怎么辦?

長(cháng)期低熱伴隨身體乏力胳膊腿疼可通過(guò)調整作息、補充營(yíng)養、物理治療、藥物治療、手術(shù)治療等方式改善。長(cháng)期低熱伴乏力及肢體疼痛可能與感染性疾病、自身免疫性疾病、內分泌紊亂、腫瘤性疾病、慢性疲勞綜合征等因素有關(guān)。

1、調整作息

保持規律作息有助于改善長(cháng)期低熱和乏力癥狀。每日保證7-8小時(shí)睡眠,避免熬夜和過(guò)度勞累。適當減少工作強度,避免長(cháng)時(shí)間保持同一姿勢導致胳膊腿疼加重。白天可安排短時(shí)間午休,但不宜超過(guò)30分鐘以免影響夜間睡眠質(zhì)量。

2、補充營(yíng)養

均衡飲食對緩解癥狀有重要作用。增加優(yōu)質(zhì)蛋白攝入如魚(yú)肉蛋奶,補充富含維生素B族的全谷物和綠葉蔬菜。適量食用含鐵豐富的動(dòng)物肝臟和紅肉可改善乏力,同時(shí)注意補充水分。避免高糖高脂飲食加重身體代謝負擔。

3、物理治療

針對胳膊腿疼可采取熱敷或冷敷緩解。肌肉酸痛可使用40℃左右熱毛巾局部熱敷15-20分鐘,關(guān)節疼痛可嘗試冰袋冷敷。適度按摩和拉伸運動(dòng)有助于改善血液循環(huán),但應避免劇烈運動(dòng)加重低熱癥狀。水中運動(dòng)對減輕肢體疼痛效果較好。

4、藥物治療

細菌感染引起的低熱可遵醫囑使用阿莫西林膠囊、頭孢克肟分散片等抗生素。自身免疫性疾病可能需要甲氨蝶呤片、來(lái)氟米特片等免疫抑制劑。疼痛明顯時(shí)可短期使用布洛芬緩釋膠囊或塞來(lái)昔布膠囊,但需注意胃腸道反應。所有藥物均應在醫生指導下使用。

5、手術(shù)治療

少數情況下如發(fā)現腫瘤性疾病或嚴重關(guān)節病變可能需要手術(shù)治療。骨腫瘤可能需病灶切除手術(shù),嚴重類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節炎可考慮滑膜切除術(shù)。術(shù)前需完善全面檢查評估手術(shù)適應癥,術(shù)后需配合康復訓練恢復肢體功能。

長(cháng)期低熱伴乏力肢體疼痛患者應注意監測體溫變化,記錄癥狀發(fā)作規律。保持適度運動(dòng)如散步、游泳等有氧運動(dòng),但避免過(guò)度疲勞。飲食宜清淡易消化,可適當增加山藥、紅棗等健脾益氣食材。癥狀持續不緩解或加重時(shí)應及時(shí)就醫,完善血常規、風(fēng)濕免疫檢查、影像學(xué)等檢查明確病因。避免自行長(cháng)期使用退熱藥或止痛藥掩蓋病情。

李婷婷 副主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院
胃腸功能紊亂容易復發(fā)嗎
剖腹產(chǎn)打噴嚏怎么辦?

剖腹產(chǎn)后打噴嚏可通過(guò)調整姿勢、按壓傷口、使用腹帶、遵醫囑用藥、及時(shí)就醫等方式緩解。剖腹產(chǎn)后打噴嚏可能與傷口牽拉、腹壓增加、過(guò)敏反應、呼吸道感染、傷口愈合不良等因素有關(guān)。

1、調整姿勢

打噴嚏時(shí)身體可稍微前傾并彎曲膝蓋,減輕腹部肌肉的牽拉。剖腹產(chǎn)術(shù)后傷口尚未完全愈合,突然的腹部用力可能導致疼痛或傷口裂開(kāi)。建議產(chǎn)婦在打噴嚏前用手扶住腹部,或采取側臥姿勢減少沖擊。日常應避免突然轉身或彎腰,咳嗽時(shí)也可采用相同姿勢保護傷口。

2、按壓傷口

打噴嚏前用枕頭或手掌輕輕按壓剖腹產(chǎn)切口部位,能有效分散腹壓。術(shù)后1-2周內可使用醫用腹帶固定傷口,但需注意松緊適度避免影響血液循環(huán)。若打噴嚏后出現傷口滲液、發(fā)紅或劇烈疼痛,可能與傷口愈合不良有關(guān),需檢查是否發(fā)生切口疝或感染。

3、使用腹帶

術(shù)后使用彈性腹帶可提供外部支撐,減少打噴嚏時(shí)腹直肌的分離程度。選擇寬度10-15厘米的醫用級腹帶,每天佩戴不超過(guò)8小時(shí),臥床休息時(shí)需解除。腹帶過(guò)緊可能影響胃腸蠕動(dòng),導致腹脹或便秘,需配合清淡飲食和適量活動(dòng)。

4、遵醫囑用藥

過(guò)敏性或感冒引起的頻繁打噴嚏可遵醫囑使用氯雷他定片、鹽酸西替利嗪片等抗組胺藥物。若合并細菌感染,醫生可能開(kāi)具阿莫西林膠囊或頭孢呋辛酯片。哺乳期用藥需評估藥物安全性,避免自行服用含偽麻黃堿的復方感冒藥。

5、及時(shí)就醫

打噴嚏伴隨發(fā)熱、切口化膿或陰道異常出血時(shí),需排除子宮切口愈合不良或盆腔感染。術(shù)后免疫力較低,呼吸道感染可能引發(fā)肺炎等并發(fā)癥。若出現呼吸困難或胸痛,應立即就診排查肺栓塞等急癥。

剖腹產(chǎn)術(shù)后應保持傷口清潔干燥,每日用碘伏消毒1-2次。飲食上增加優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素C攝入,如雞蛋、魚(yú)肉、西藍花等促進(jìn)組織修復。避免用力擤鼻涕或劇烈運動(dòng),打噴嚏后觀(guān)察傷口有無(wú)異常。術(shù)后6周內禁止提重物,定期復查評估子宮恢復情況。如打噴嚏頻繁影響休息,可咨詢(xún)醫生進(jìn)行康復指導。

曲中玉 副主任醫師 山東省立醫院
飛蚊癥為什么不能喝咖啡

飛蚊癥患者一般不建議喝咖啡,可能加重玻璃體混濁癥狀。飛蚊癥主要與玻璃體液化、視網(wǎng)膜病變等因素有關(guān),咖啡因攝入可能通過(guò)影響血液循環(huán)或刺激神經(jīng)加重視覺(jué)干擾。

咖啡因具有收縮血管作用,可能減少眼部微循環(huán)供血。長(cháng)期大量飲用咖啡可能加速玻璃體液化進(jìn)程,導致漂浮物增多。部分敏感人群攝入咖啡因后可能出現短暫性眼壓波動(dòng),誘發(fā)飛蚊癥患者出現閃光感等不適??Х纫虻闹袠猩窠?jīng)興奮作用可能放大患者對漂浮物的注意力,形成主觀(guān)癥狀加重感。

存在視網(wǎng)膜裂孔或玻璃體后脫離的患者更需謹慎??Х纫蚩赡芡ㄟ^(guò)影響視網(wǎng)膜血管調節功能,增加玻璃體對視網(wǎng)膜的牽拉風(fēng)險。合并青光眼傾向的飛蚊癥患者,咖啡因可能干擾房水循環(huán)平衡。部分研究顯示咖啡因代謝產(chǎn)物可能影響玻璃體膠原纖維穩定性,但該機制尚需更多臨床驗證。

建議飛蚊癥患者控制每日咖啡因攝入不超過(guò)200毫克,相當于兩杯標準美式咖啡??蛇x用低咖啡因飲品替代,如菊花茶、枸杞茶等具有明目功效的飲品。保持規律作息與適度用眼,避免長(cháng)時(shí)間盯著(zhù)電子屏幕。若出現飛蚊數量突然增加、伴隨閃光或視野缺損等癥狀,應及時(shí)進(jìn)行眼底檢查排除視網(wǎng)膜病變。日??啥嗍秤酶缓~黃素的深色蔬菜,有助于維護玻璃體健康。

王衛 副主任醫師 中日友好醫院
白天發(fā)燒晚上退燒是怎么回事
荔枝到底是熱性還是涼性?
荔枝屬于溫性水果,既非熱性也非涼性。 荔枝果肉含較高糖分和天然氨基酸,適量食用可補充能量,改善疲勞,但過(guò)量可能引發(fā)口干舌燥等"上火"癥狀。體質(zhì)偏熱者每日建議控制在10-15顆,搭配綠豆湯或淡鹽水有助于中和溫性。虛寒體質(zhì)人群食用可幫助驅寒,但需避免空腹進(jìn)食以防刺激胃黏膜。 儲存時(shí)建議冷藏保存2-3天,果皮發(fā)黑或果肉變味時(shí)應停止食用。慢性咽炎或糖尿病患者應減少攝入量。
朱明煒 主任醫師 北京醫院
兩個(gè)月嬰兒發(fā)燒是什么原因
輸完頭孢曲松后第二天臉發(fā)紅發(fā)熱是怎么回事

輸完頭孢曲松后第二天臉發(fā)紅發(fā)熱可能與藥物過(guò)敏反應、輸液反應、血管擴張作用、合并感染或其他藥物相互作用有關(guān)。頭孢曲松屬于β-內酰胺類(lèi)抗生素,常見(jiàn)不良反應包括皮膚潮紅、發(fā)熱等,需結合具體表現判斷原因。

1. 藥物過(guò)敏反應

頭孢曲松可能引發(fā)I型超敏反應,表現為面部皮膚潮紅、灼熱感伴蕁麻疹或瘙癢。過(guò)敏反應通常與個(gè)體免疫系統對β-內酰胺環(huán)結構敏感有關(guān),可能伴隨眼瞼水腫或呼吸困難。需立即停用藥物,可遵醫囑使用氯雷他定片、地塞米松磷酸鈉注射液或鹽酸腎上腺素注射液抗過(guò)敏治療。家長(cháng)需密切觀(guān)察兒童是否出現皮疹擴散或喘息癥狀。

2. 輸液反應

輸液速度過(guò)快或藥物濃度不當可能導致非免疫性組胺釋放,引起面部血管擴張性發(fā)紅。這種反應常伴隨頭痛或心悸,與輸液器具消毒不徹底或藥物配伍禁忌也存在關(guān)聯(lián)。建議調整輸液速度為40-60滴/分鐘,必要時(shí)更換為生理鹽水沖管。出現寒戰高熱時(shí)需考慮使用注射用氫化可的松琥珀酸鈉。

3. 藥物性血管擴張

頭孢曲松的化學(xué)結構可能直接作用于血管內皮細胞,導致局部毛細血管通透性增加。這種現象多為一過(guò)性,常見(jiàn)于輸液后6-12小時(shí)內,通常不伴隨其他過(guò)敏體征??衫浞缶徑獍Y狀,避免搔抓皮膚。若持續超過(guò)24小時(shí),需排除合并使用擴張血管藥物如硝苯地平的可能。

4. 合并感染加重

原有感染未控制可能引發(fā)菌血癥或膿毒癥,表現為面部潮紅伴弛張熱。這種情況多見(jiàn)于耐藥菌感染或免疫缺陷患者,血常規檢查可見(jiàn)白細胞計數顯著(zhù)升高。需聯(lián)合血培養調整抗生素方案,如改用注射用美羅培南或萬(wàn)古霉素注射液,同時(shí)進(jìn)行降鈣素原檢測評估感染程度。

5. 交叉過(guò)敏反應

既往對青霉素類(lèi)抗生素過(guò)敏者可能對頭孢曲松存在交叉過(guò)敏,遲發(fā)型反應可在用藥后48小時(shí)內出現。典型表現為固定性藥疹或麻疹樣紅斑,口腔黏膜可能受累。建議進(jìn)行皮膚點(diǎn)刺試驗確認過(guò)敏原,后續治療可更換為阿奇霉素分散片或左氧氟沙星氯化鈉注射液。

出現面部發(fā)紅發(fā)熱時(shí)應立即測量體溫并記錄紅斑范圍,避免使用酒精擦拭加重皮膚刺激。建議穿著(zhù)寬松棉質(zhì)衣物,保持室內溫度20-22℃。飲食選擇清淡易消化的粥類(lèi)或面條,暫禁海鮮、芒果等易致敏食物。若出現嘴唇腫脹、聲音嘶啞等喉頭水腫征兆,須緊急就醫進(jìn)行氣道管理。用藥期間禁止飲酒及含酒精飲料,防止雙硫侖樣反應加重癥狀。所有抗生素使用均需嚴格遵循醫囑,完成規定療程后復查血常規評估療效。

李婷婷 副主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院

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