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假性軟骨發(fā)育不全頭大嗎

患者:女,3歲

病情描述:
我的寶寶患有假性軟骨發(fā)育不全,這種疾病患者頭大嗎?
共2個(gè)回答
高勝山 副主任醫師 去掛號
馬鞍山市人民醫院 三甲 骨科
假性軟骨發(fā)育不全等患者顱面部是發(fā)育正常的,主要臨床癥狀是四肢短小關(guān)節增大,以及手指短粗和下肢彎曲,患有這種疾病的患者,頭部是正常的,因為四肢短小,顯得頭會(huì )比較大,這是一種基因突變導致的疾病,是遺傳性的,目前沒(méi)有好的治療方法。
孫淑建 副主任醫師 去掛號
馬鞍山市人民醫院 三甲 骨科
假性軟骨發(fā)育不全的患者的頭不大,頭部和正常人頭部一樣,患者在出生20個(gè)月后會(huì )出現侏儒癥狀,在青春期后會(huì )出現骨關(guān)節炎,會(huì )累及到患者的下肢以及脊柱會(huì )發(fā)生漸進(jìn)性病變,這種疾病無(wú)有效治療,必要時(shí)可以進(jìn)行髖關(guān)節以及膝關(guān)節矯正手術(shù)。
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