苯丙酸尿是苯丙酸尿癥，是苯丙酸代謝途徑中酶不足引起的常見(jiàn)色素體隱性遺傳性疾病，1934年首次發(fā)現患者尿中含有大量苯丙酸而得名。酸負荷實(shí)驗表明pku發(fā)病的生化基礎是肝苯丙酸代謝障礙。

一、苯丙酸尿的原因:

1、苯丙酸尿(pku)是常見(jiàn)的隱性遺傳病，由苯丙酸代謝渠道酶不足引起。

2、大部分患者在出生時(shí)正常，新生兒期沒(méi)有明顯的特殊臨床癥狀。有些孩子可能有吃、餓、容易挨餓等非特定癥狀。三個(gè)月、三個(gè)月到四個(gè)月后，未經(jīng)治療的兒童逐漸發(fā)展為精神發(fā)育遲緩和運動(dòng)發(fā)育遲緩。

3、患者頭部發(fā)黑發(fā)黃，皮膚發(fā)白，經(jīng)常受潮或受熱。整個(gè)身體和尿液都有老鼠特有的氣味。

二、疾病癥狀:

1、許多患者癥狀正常，新生兒期無(wú)明顯特殊臨床癥狀。

2、部分患者可能有營(yíng)養不良、皮膚白皙、易怒等非特殊癥狀。3~4個(gè)月后，未經(jīng)治療的患者智力和運動(dòng)發(fā)育逐漸下降，頭部變黑變黃，皮膚變白，全身和尿液都有特殊性。