遺傳性果糖不耐受癥的臨床表現有哪些

遺傳性果糖不耐受癥的臨床表現主要有生長(cháng)發(fā)育遲緩、消化道癥狀、低血糖反應、肝腎功能異常及代謝性酸中毒。
患兒因長(cháng)期回避含果糖食物導致?tīng)I養攝入不足,表現為體重增長(cháng)緩慢、身高低于同齡標準。嬰幼兒期可能出現喂養困難,部分兒童伴隨肌張力低下或運動(dòng)發(fā)育落后。需通過(guò)營(yíng)養評估和生長(cháng)曲線(xiàn)監測明確發(fā)育狀況。
攝入果糖后30分鐘至2小時(shí)出現劇烈腹痛、嘔吐及腹瀉,糞便呈水樣或含未消化食物。癥狀與果糖攝入量正相關(guān),嚴重者可出現脫水體征。消化道癥狀源于腸道果糖代謝障礙導致的滲透性腹瀉和腸道痙攣。
果糖代謝受阻抑制肝糖原分解,表現為冷汗、震顫、嗜睡甚至抽搐,常見(jiàn)于嬰幼兒首次接觸含果糖輔食后。血糖監測可發(fā)現血糖值低于2.8毫摩爾每升,需與先天性高胰島素血癥等疾病鑒別。
長(cháng)期未確診患者可能出現肝腫大、轉氨酶升高及黃疸,嚴重者進(jìn)展為肝硬化。腎小管酸中毒表現為多飲多尿、尿比重降低,實(shí)驗室檢查可見(jiàn)低磷血癥、低鉀血癥等電解質(zhì)紊亂。
果糖-1-磷酸醛縮酶缺陷導致乳酸堆積,表現為呼吸深快、精神萎靡,動(dòng)脈血氣分析顯示pH值低于7.35且陰離子間隙增大。急性發(fā)作時(shí)可伴隨酮癥和高尿酸血癥。
患者需嚴格避免含果糖、蔗糖及山梨醇的食物,包括水果、蜂蜜及加工食品。建議選擇葡萄糖、麥芽糖作為替代碳水化合物來(lái)源,定期監測肝腎功能及代謝指標。營(yíng)養師指導下制定個(gè)性化膳食方案,必要時(shí)補充脂溶性維生素及微量元素。嬰幼兒患者需隨身攜帶醫療警示卡,注明疾病特征及應急處理措施。
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