遺傳性球形細胞增多癥的臨床表現
關(guān)鍵詞：
遺傳
遺傳性球形細胞增多癥主要表現為貧血、黃疸、脾腫大等癥狀。該病屬于遺傳性溶血性貧血，主要由紅細胞膜蛋白基因突變導致紅細胞形態(tài)異常、壽命縮短引起。
1、貧血
貧血是遺傳性球形細胞增多癥最常見(jiàn)的臨床表現，患者可能出現面色蒼白、乏力、頭暈等癥狀。貧血程度輕重不一，輕者可能無(wú)明顯癥狀，重者可出現心悸、氣促等表現。貧血主要由于球形紅細胞在脾臟內被破壞，導致紅細胞壽命顯著(zhù)縮短所致?；颊呖勺襻t囑使用琥珀酸亞鐵片、葉酸片、維生素B12注射液等藥物輔助改善貧血。
2、黃疸
黃疸表現為皮膚和鞏膜黃染，是由于紅細胞破壞后產(chǎn)生的膽紅素增多所致。黃疸程度與溶血速度相關(guān)，新生兒期可能出現重度黃疸，嚴重時(shí)可導致核黃疸?；颊呖赡艹霈F尿色加深、糞便顏色變淺等癥狀。黃疸發(fā)作時(shí)可遵醫囑使用苯巴比妥片、茵梔黃顆粒、熊去氧膽酸膠囊等藥物進(jìn)行治療。
3、脾腫大
脾腫大是遺傳性球形細胞增多癥的典型體征，體檢可觸及腫大的脾臟。脾腫大是由于脾臟過(guò)度清除異常球形紅細胞所致，隨著(zhù)病情進(jìn)展，脾臟可逐漸增大。嚴重脾腫大可能導致左上腹不適或疼痛，還可引起脾功能亢進(jìn)。對于脾腫大明顯的患者，醫生可能會(huì )評估脾切除手術(shù)的適應癥。
4、溶血危象
溶血危象表現為貧血和黃疸突然加重，可能伴有發(fā)熱、腹痛、背痛等癥狀。危象可由感染、勞累等因素誘發(fā)，嚴重時(shí)可導致急性腎功能衰竭。溶血危象發(fā)作時(shí)需要及時(shí)就醫，可能需要進(jìn)行輸血治療?；颊呖勺襻t囑使用潑尼松片、人血白蛋白、碳酸氫鈉注射液等藥物控制危象。
5、膽石癥
長(cháng)期慢性溶血可導致膽紅素結石形成，患者可能出現右上腹疼痛、惡心、嘔吐等膽道梗阻癥狀。膽石癥的發(fā)生與膽紅素代謝異常有關(guān)，超聲檢查可明確診斷。對于有癥狀的膽石癥患者，可能需要行膽囊切除術(shù)?；颊呖勺襻t囑使用消炎利膽片、鵝去氧膽酸膠囊、頭孢呋辛酯片等藥物進(jìn)行治療或術(shù)前準備。
遺傳性球形細胞增多癥患者應注意避免感染、勞累等誘發(fā)因素，保證充足休息，適量補充水分。飲食上應選擇易消化、富含優(yōu)質(zhì)蛋白和鐵的食物，如瘦肉、雞蛋、菠菜等，避免高脂肪飲食。定期復查血常規和肝功能，監測病情變化。出現貧血加重、高熱等癥狀時(shí)應及時(shí)就醫，在醫生指導下規范治療。脾切除術(shù)后患者需注意預防感染，必要時(shí)接種相關(guān)疫苗。
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