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新生兒苯丙酮尿癥嚴重嗎能治好嗎

兒科編輯 醫心科普
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關(guān)鍵詞：#新生兒

新生兒苯丙酮尿癥是一種較為嚴重的遺傳代謝疾病，早期干預和嚴格控制飲食可有效管理病情，但不能根治。家長(cháng)應盡早帶孩子到專(zhuān)業(yè)醫療機構進(jìn)行診斷和治療。

該病是由于苯丙氨酸代謝障礙導致的一種先天性疾病。新生兒篩查通常能及時(shí)發(fā)現，高苯丙氨酸水平會(huì )對孩子的大腦發(fā)育造成損害，影響智力和神經(jīng)系統。這種代謝問(wèn)題是由父母遺傳的基因缺陷引起的，通?；純涸诔錾鷷r(shí)并沒(méi)有明顯異常，但隨著(zhù)時(shí)間推移，會(huì )逐漸出現智力發(fā)育遲緩、運動(dòng)障礙等癥狀。

治療的核心是通過(guò)嚴格控制飲食中的苯丙氨酸攝入量來(lái)維持血液中苯丙氨酸的正常水平?；純盒璞苊鈹z入高蛋白食物，如牛奶、雞蛋、肉類(lèi)等；相應的，醫生會(huì )推薦苯丙氨酸替代品和特殊配方奶粉，確保其他必需營(yíng)養素的正常補充。治療還注重早期干預，越早實(shí)行科學(xué)管理，越能減輕對孩子發(fā)育的影響。

家長(cháng)需要密切配合醫生隨訪(fǎng)，通過(guò)定期檢測血液中的苯丙氨酸水平來(lái)調整飲食方案。如未能做到有效管理，孩子可能會(huì )出現不可逆的智力和行為問(wèn)題。若檢測確認篩查陽(yáng)性，請立即前往新生兒科或遺傳代謝專(zhuān)科就診，遵醫囑開(kāi)始干預治療。

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    • 新生兒膽紅素高是怎么回事
    回答：若不及時(shí)治療易出現膽紅素腦病等，對孩子的健康與生長(cháng)發(fā)育會(huì )造成一定影響。新生兒出現膽紅素高的現象與其肝膽損傷或孕期母體接觸有害物質(zhì)等因素有關(guān)。如果寶寶的黃疸在出生后兩周就消退，說(shuō)明是生理性黃疸，不嚴重，但是如果在兩周后還未消退，表明是病理性黃疸，會(huì )引起膽紅素腦病，屬于嚴重情況，需要立即藍光治療。新生兒膽紅素高，會(huì )引起黃疸，是出生后常見(jiàn)現象。
    新生兒外耳畸形最佳治療時(shí)間是什么
    回答：新生兒外耳畸形最佳治療時(shí)間一般為國際標準認同的十歲或胸廓發(fā)育達到六十厘米以后。這是因為兒童心理發(fā)育影響，且需考慮使用肋軟骨雕刻耳廓支架，確保其強度充足和軟骨數量及質(zhì)量。手術(shù)治療不應過(guò)早，保證孩子的發(fā)育狀態(tài)能承擔手術(shù)帶來(lái)的壓力與影響，這對于患兒的未來(lái)發(fā)展最為有利。
    新生兒出生第一口應該喝水嗎
    回答：新生兒出生第一口不建議喝水，應優(yōu)先母乳喂養。母乳包含新生兒所需全部營(yíng)養物質(zhì)，且新生兒胃腸功能較弱，過(guò)多飲水會(huì )增加腎臟負擔并可能影響喝奶量與生長(cháng)發(fā)育。但特定情況下，如干燥環(huán)境、大便干燥時(shí)，可在飯后適量喂水，每次5毫升，不宜頻繁。正常情況下，無(wú)需額外喂水。
    新生兒腦損傷怎么處理
    回答：能給我看幾下給孩子拍的腦磁共振?；蛘呤悄Xct仔細檢查都可以。腦損傷的救治是個(gè)比較漫長(cháng)的過(guò)程，首先必須要診斷孩子的病情，然后再實(shí)施額外的營(yíng)養神經(jīng)的救治，以及后期的康復救治。對于腦損傷嚴重患者來(lái)說(shuō)，盡早就診，根據醫生的意見(jiàn)來(lái)盡早救治，不要盲目的動(dòng)用藥物，以免加重病情。
    新生兒驚厥的癥狀
    回答：而且新生兒發(fā)生驚厥之后還會(huì )有一種無(wú)意識的狀態(tài)，或者對身邊的環(huán)境覺(jué)得特別陌生，身體也會(huì )一直抽搐。有的孩子發(fā)生驚厥的時(shí)候，可能會(huì )影響正常的呼吸，導致呼吸困難。體位改變:正常新生兒的肢體常呈屈曲狀態(tài)，屈肌張力高于伸肌張力，雙手握緊拳頭，拇指縮回，四肢張開(kāi)的信封常有不規則運動(dòng)，如上肢、游泳、劃船或下肢擊鼓，下肢如踏步、騎自行車(chē)等。全身性強直較常見(jiàn)，表現為四肢強直延展、上肢屈伸、下肢伸展、頭向后。此外，圍產(chǎn)兒出生的原因，如缺氧、缺血性腦病或顱內出血、嚴重感染、電解質(zhì)紊亂等引起的缺氧和缺血過(guò)程，都會(huì )導致新生兒驚厥。新生兒驚厥不典型，常表現為雙眼注視、眼球震顫、面部局部肌肉抽搐或上下肢不規則抽搐。
    新生兒肝脾腫大嘔吐需要做哪些檢查？
    回答：肝病的癥狀有很多:四肢乏力，容易疲倦;食欲不振;欲吐、嘔吐;腹痛尤其肝區和脾區痛;引起牙齦出血的原因有很多,一般可分為局部性原因和全身性原因兩種。局部性原因引起的牙齦出血常見(jiàn)于牙齦炎或牙周炎病人,另外牙齦增生也可引起牙齦局部出血。全身性原因主要是指血液病等。經(jīng)常頭暈兩眼發(fā)黑可能與營(yíng)養不良、過(guò)度勞累、休息不好等有關(guān)，也有可能與貧血有關(guān)。具體是什么原因需要來(lái)醫院檢查后才能明確。
    新生兒宮內窘迫后遺癥
    回答：胎兒宮內窘迫是指胎兒在宮內缺氧，如果胎兒宮內窘迫得不到及時(shí)的糾正或者無(wú)法及時(shí)的終止妊娠，那么有時(shí)可能會(huì )造成一些后遺癥。第一最嚴重的后遺癥是引起胎兒顱腦結構的異常，例如引起胎兒顱內出血或者腦癱。第二，除了影響胎兒顱腦結構以外，有些時(shí)候對于心臟、肺部也是有一定影響的，會(huì )引起肺炎或者是心衰的表現。
    新生兒干嘔是怎么回事
    回答：胃腸功能紊亂，孩子除了干嘔以外，常常還會(huì )出現腹痛，腹瀉，大便中有不消化的食物或者奶瓣等，可以給孩子服用益生菌，如小培菲康，媽咪愛(ài)等，對于胃腸功能紊亂具有明顯的改善作用。也可以給孩子應用消食導滯的中成藥，這些中成藥也具有良好的調節孩子胃腸功能紊亂的作用。
    新生兒腸道畸形癥狀
    回答：腸道畸形，表現為腸道不同位置的梗阻。新生兒腸道畸形在臨床上是比較少見(jiàn)的，孩子出現腸道畸形主要是看對消化功能有沒(méi)有造成影響，如果說(shuō)對消化功能對排便都沒(méi)有任何影響的話(huà)，那么一般來(lái)說(shuō)就沒(méi)有任何的癥狀，也不需要特殊的治療，但是如果說(shuō)腸道畸形對排便造成了影響，那么就有可能引起便秘，嚴重的還有可能導致腸梗阻，這樣的情況就需要通過(guò)手術(shù)的方法來(lái)治療了第二方面，孩子出生后有可能出現大便異常，要么不排大便，或者間隔一星期左右才排一次大便，而且排除的大便比較干，比較硬，比較結，還伴隨著(zhù)孩子的身高、體重發(fā)育較正常同齡兒童落后，具有營(yíng)養不良的癥狀。
    新生兒結膜炎多久能好
    回答：結膜炎的恢復時(shí)間一般在5~7天約莫，但是這個(gè)要根據每個(gè)人的身體情況和病情來(lái)確認，如果是新生兒的話(huà)，相對來(lái)說(shuō)可能會(huì )徹底恢復的會(huì )比較慢許多，因為新生兒的身體免疫力比較低，平時(shí)要留意仔細觀(guān)察孩子的精神狀態(tài)和病情的徹底恢復情況，給孩子動(dòng)用藥物必須在醫生的指導下用藥。特別聲明飲食上盡量做好營(yíng)養補充，加強鍛煉，提高自身抗病能力和免疫力非常的重要。
    新生兒顱內出血的癥狀是什么？
    回答：缺氧缺血性腦病是指新生兒受壓迫而造成的窒息缺氧腦病。新生兒顱內出血的臨床表現與出血部位，出血程度有關(guān)，主要表現為中樞神經(jīng)系統的興奮，抑制癥狀，多在出生后3天內出現。最典型的癥狀就是孩子容易有嗜睡的情況，對外界反應遲鈍，常有面色蒼白，青紫，前囟飽滿(mǎn)或隆起，重度表現為昏迷，呼吸不規則，原始反射減弱或消失等。及時(shí)進(jìn)行這方面的治療，應該進(jìn)行康復鍛煉，定期進(jìn)行復查，避免對腦部神經(jīng)有一些不良的影響，以減少后遺癥癥狀。
    新生兒臉上黃疸頭上有個(gè)疙瘩怎么辦
    回答：看見(jiàn)您的問(wèn)題敘述，您好您的孩子是順產(chǎn)還是剖宮產(chǎn)?頭上可能會(huì )是擁有頭皮血腫。如果不大，會(huì )逐漸煉化的。黃疸要及時(shí)查清病因。早期發(fā)覺(jué)，早期治療，預防核黃疸，是能自愈的。以上是對"七天的小男孩臉上黃疸高到350頭上除了個(gè)"這個(gè)問(wèn)題的建議，期望對您有幫助，祝您健康!
    新生兒左腎積水的治療
    回答：由于泌尿系統的梗阻導致腎盂與腎盞擴張，其中潴留尿液，統稱(chēng)為腎積水。腎積水的手術(shù)治療應早期進(jìn)行。合理的應用整形手術(shù)，糾正腎盂輸尿管連接部異常，爭取腎功能的較大恢復。腎積水嚴重，腎功能破壞十分嚴重，而對側腎正常者，可作積水腎切除術(shù)。建議應該注意觀(guān)察B超檢查腎臟發(fā)育情況必要時(shí)輸尿管造影觀(guān)察，輸卵管阻塞的原因以及部位和阻塞程度，必要時(shí)及時(shí)手術(shù)治療。
    新生兒足內翻如何處理？
    回答：由于胎兒在子宮腔內時(shí),兩足受壓,肌肉力量發(fā)展不平衡所致。這并不是畸形現象,仔細檢查時(shí)足內側的軟組織是較松弛的,一般可在生后幾周內逐漸恢復正常。新生兒兩足常有內翻現象,這是由于胎兒在子宮內時(shí)兩足受壓,肌肉力量發(fā)展不平衡所致。這并不是畸形現象,仔細檢查時(shí)足的內側軟組織是較松弛的,一般在生后幾周內逐漸恢復正常。
    新生兒足內翻能恢復嗎
    回答：由于宮內環(huán)境是有限制的，胎兒在宮內的活動(dòng)，肯定也會(huì )受到限制，特別是雙胎兒或者多胎兒空間更小，那么孩子的足部可能會(huì )受壓或者是體位不當，那么在這種情況下，可能會(huì )導致主內翻，不過(guò)不用太擔心，新生兒足內翻大多數是能夠自己恢復正常的，如果在生后發(fā)現足內翻比較嚴重，也可以適當的矯正一下孩子的足部位置，適當的可以向正常的方向做按摩、牽拉，這樣能夠幫助孩子更快的恢復正常的體位。
    新生兒足跟血甲基丙二酰肉堿偏高怎么辦
    回答：甲基丙二酰肉堿的值為1.14，表明它可能是多種羧化酶缺陷，可用于尿中有機酸的分析。根據經(jīng)驗，應該沒(méi)有問(wèn)題。游離肉堿值61.28沒(méi)有特殊意義，所以暫時(shí)不用擔心。目前，實(shí)驗室試驗的數量可以接種，但沒(méi)有明確的診斷，因此不考慮藥物治療。目前，串聯(lián)質(zhì)譜法和尿液有機酸分析需要不斷地進(jìn)行回顧，必要時(shí)可以進(jìn)行遺傳分析。如果條件允許，直接進(jìn)行基因分析。
    新生兒總吐奶怎么回事
    回答：病理方面的吐奶要注意有沒(méi)有胃腸道的一些炎癥，呼吸道的感染等等，也會(huì )引起寶寶吐奶。生理性的吐奶一般對寶寶的生長(cháng)發(fā)育不會(huì )造成影響，吐完奶后寶寶照樣還會(huì )想喝奶，精神狀態(tài)也是可以的，睡覺(jué)也安穩，體重的也按正常的增長(cháng)。
    新生兒重度缺氧就一定會(huì )患腦癱嗎
    回答：病患小于1周歲的孩子缺氧重要，有可能會(huì )腦性部分喪失運動(dòng)功能的，寶寶三個(gè)月還不可能胎頭，說(shuō)明發(fā)展發(fā)育緩慢，能夠去查驗腦部看看，做個(gè)頭部大概是頭部核磁共振，便可以了解孩子時(shí)不大腦發(fā)育不好，也能夠在等等看，有的小孩發(fā)育遲點(diǎn)，假如4個(gè)月購物人名稱(chēng)還不可就去做查驗吧。
    新生兒正常大便是怎樣的
    回答：病情推測:新生兒如果已經(jīng)降生了有20天約莫，那么大便的顏色是淡黃色的，這時(shí)候可以通過(guò)孩子排便的癥狀來(lái)仔細觀(guān)察孩子如何有異常。正常情況下新生兒排便的顏色是淡黃色而且是糊狀的。如果再次出現了綠色的奶瓣狀大便，證明孩子有消化不良的問(wèn)題，要引來(lái)看重。
    新生兒長(cháng)熱痱子的原因？
    回答：痱子是由在濕熱環(huán)境中出汗過(guò)多和汗水蒸發(fā)不良引起的，導致汗管堵塞、汗管破裂和汗水滲入周?chē)M織。主要表現為小丘疹和水泡。它發(fā)生在夏天。瘙癢引起的過(guò)度抓撓會(huì )導致繼發(fā)性感染、毛囊炎、癤或膿腫。寶寶身上長(cháng)痱子了，一定要多注意清潔的，局部先使用寶寶金水洗一遍，褶皺部位撒上復方麝香草酚撒粉或冰霜痱子粉、其他暴露部位可外擦硼酸氧化鋅冰片乳膏吸汗止癢。避免肥皂水洗燙。衣服要透氣，便于汗液蒸發(fā)保持皮膚干燥。常洗澡勤換內衣。痱子出現以后盡量不要撓他，防止皮膚繼發(fā)感染。
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