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新生兒苯丙酮尿癥能治好嗎

患者:女,5歲

病情描述:
我家孩子這么大了還是不會(huì )說(shuō)話(huà),同齡小孩都能小跑了。到醫院做檢查,說(shuō)是新生兒苯丙酮尿癥,新生兒苯丙酮尿癥能治好嗎?
共1個(gè)回答
張文同 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

新生兒苯丙酮尿癥通過(guò)早期干預可以控制病情發(fā)展,但無(wú)法完全治愈。治療方式主要包括飲食控制、藥物治療、定期監測、基因治療研究。

1、飲食控制

嚴格限制苯丙氨酸攝入是核心治療手段,需使用特殊配方奶粉替代母乳或普通奶粉,同時(shí)配合低苯丙氨酸飲食方案。

2、藥物治療

部分患者可遵醫囑使用沙丙蝶呤等藥物輔助治療,該藥物可能幫助提高苯丙氨酸羥化酶活性,需配合血苯丙氨酸濃度監測調整用量。

3、定期監測

需要定期檢測血液苯丙氨酸水平,根據檢測結果動(dòng)態(tài)調整飲食方案,防止苯丙氨酸過(guò)高導致腦損傷或過(guò)低影響生長(cháng)發(fā)育。

4、基因治療研究

目前基因治療尚處于臨床試驗階段,未來(lái)可能通過(guò)基因編輯等技術(shù)修復PAH基因缺陷,為根治提供可能性。

建議確診后立即開(kāi)始治療并終身管理,定期到遺傳代謝病專(zhuān)科隨訪(fǎng),家長(cháng)需嚴格遵循醫囑進(jìn)行飲食控制和生長(cháng)發(fā)育監測。

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