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苯丙酮尿癥可以治好嗎

患者:女,3歲

病情描述:
給寶寶體檢的時(shí)候查出患有苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥可以治好嗎?
共2個(gè)回答
馮光瑞 副主任醫師 去掛號
咸寧市中心醫院 三甲 心血管內科
苯丙酮尿癥可以治好得幾率較小。丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,該病是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見(jiàn)的病,主要是由于苯丙氨酸的代謝途徑出現異常,體內苯丙氨酸的數量增加。該病的治療應盡快診斷,一旦診斷出,就要用低苯丙氨酸的配合牛奶治療,等待血液中苯丙氨酸濃度下降到理想的濃度,才能逐漸加入少量的自然飲食。其中首選的就是母乳,因為母乳中苯丙氨酸的含量只是牛奶的三分之一。
黃金秀 主任醫師 去掛號
滄州市人民醫院 三甲 心血管內科
苯丙酮尿癥一般治不好,苯丙酮尿癥是苯丙氨酸代謝路徑中酶缺陷引起的遺傳性疾病,疾病的主要危害是高密度苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物引起腦組織損傷。這種遺傳代謝性疾病通過(guò)治療可以取得良好的效果,重要的是早期的確診和治療。根據類(lèi)型的不同,典型的患兒采用低苯丙氨酸療法,至少持續到青春期,在治療過(guò)程中定期重新審視血液中的苯丙氨酸水平,注意發(fā)育情況。
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