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進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥怎么治療

神經(jīng)外科編輯 健康領(lǐng)路人
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進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥可通過(guò)運動(dòng)康復訓練、呼吸支持治療、營(yíng)養管理、藥物治療、基因治療等方式干預。該病主要由SMN1基因突變導致運動(dòng)神經(jīng)元退化，表現為進(jìn)行性肌無(wú)力、肌肉萎縮等癥狀。

1、運動(dòng)康復訓練

針對肌力下降定制個(gè)性化訓練方案，包括被動(dòng)關(guān)節活動(dòng)、水療等低強度運動(dòng)，延緩關(guān)節攣縮和脊柱側彎?？祻瓦^(guò)程中需監測心肺功能，避免過(guò)度疲勞。物理治療師指導下的器械輔助訓練有助于維持殘存肌力。

2、呼吸支持治療

晚期患者常需無(wú)創(chuàng )通氣或氣管切開(kāi)術(shù)，使用雙水平氣道正壓通氣設備改善肺泡通氣。定期肺功能檢測和氣道廓清技術(shù)可減少肺部感染風(fēng)險。夜間血氧監測能早期發(fā)現呼吸功能代償失調。

3、營(yíng)養管理

吞咽困難患者需調整食物質(zhì)地，采用稠糊狀食物預防誤吸。經(jīng)皮內鏡胃造瘺術(shù)適用于嚴重營(yíng)養不良者。營(yíng)養師應定期評估體重、血清白蛋白等指標，保證每日每公斤體重30-35千卡熱量攝入。

4、藥物治療

諾西那生鈉注射液通過(guò)調節SMN2基因剪接增加功能性蛋白表達。利司撲蘭口服溶液可提高全長(cháng)SMN蛋白水平。沙丁胺醇片可能改善神經(jīng)肌肉接頭傳導功能。用藥需在神經(jīng)科醫師指導下進(jìn)行療效評估。

5、基因治療

腺相關(guān)病毒載體介導的SMN1基因替代療法適用于特定基因型患兒，需在發(fā)病前或早期實(shí)施。造血干細胞移植聯(lián)合基因修飾正在臨床試驗階段。治療前需完成詳細的基因檢測和免疫狀態(tài)評估。

患者需建立多學(xué)科管理團隊，定期進(jìn)行肌力評估、骨密度檢測和營(yíng)養狀態(tài)分析。保持環(huán)境溫度恒定有助于緩解肌束震顫。心理支持對改善患者生活質(zhì)量至關(guān)重要，建議家屬學(xué)習基本護理技能并配備輔助移動(dòng)設備。日常注意預防呼吸道感染，疫苗接種計劃應包含肺炎球菌和流感疫苗。

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    • 臀中肌萎縮還能恢復嗎
    回答：臀中肌萎縮有輕有重，大部分患者都能恢復。當臀中肌出現萎縮，注意加強臀部肌肉的功能鍛煉，比如深蹲、青蛙跳等等，有利于鍛煉臀中肌肌肉。也可以應用一些物理治療，采用中醫的針灸療法，對于緩解肌肉萎縮都有不錯的效果。 不過(guò)，治療臀中肌萎縮一定要找出原因，治療原發(fā)病。如果是腰椎疾病壓迫臀部神經(jīng)而引起的，比如腰椎間盤(pán)突出、腰椎滑脫、腰椎椎管狹窄等等，需要完善腰椎ct或者核磁共振檢查，根據實(shí)際的病情選擇相應的治療方案，解除對神經(jīng)的壓迫。 臀中肌萎縮有輕有重，大部分患者都能恢復。當臀中肌出現萎縮，注意加強臀部肌肉的功能鍛煉，比如深蹲、青蛙跳等等，有利于鍛煉臀中肌肌肉。也可以應用一些物理治療，采用中醫的針灸療法，對于緩解肌肉萎縮都有不錯的效果。
    肩袖損傷患者如何預防三角肌萎縮
    回答：肩袖損傷后預防三角肌萎縮的方法為：在康復師的指導下進(jìn)行正確的功能鍛煉。 如果是保守治療，在保守治療初期就應進(jìn)行功能鍛煉。如果是手術(shù)治療，則應循序漸進(jìn)。功能鍛煉應注意以下幾個(gè)方面：首先要進(jìn)行肩關(guān)節三角肌肌肉的前屈后伸的鍛煉，主要是訓練三角肌的前束和后束。由于岡上肌的原因，所以外展的時(shí)候要特別小心，一般都是在肩關(guān)節零度位的時(shí)候給予適當的抗阻，這種情況下進(jìn)行肩關(guān)節三角肌肌肉外側束的功能鍛煉。這三角肌的前束、外側束和后側束都得到了及時(shí)、有效、正確的功能鍛煉。所以在治療肩袖損傷的時(shí)候，既可以避免由于功能鍛煉帶來(lái)肩袖損傷的再撕裂或者病情的加重，也可以避免由于害怕加重肩袖損傷，而不進(jìn)行功能鍛煉引起的三角肌肌肉的萎縮。
    什么是脊髓肌萎縮癥
    回答：脊髓肌萎縮癥是由于脊髓的原因，導致的運動(dòng)神經(jīng)元損傷引起的肌肉的萎縮，它實(shí)際上是我們一種叫先天的一種隱性遺傳病。這個(gè)病是由于基因突變導致，但是突變的基因它是個(gè)隱性的。就是說(shuō)有這個(gè)基因的人不見(jiàn)得表現出這個(gè)疾病來(lái)。如果說(shuō)男方和女方兩個(gè)人都有這個(gè)基因的話(huà)，他們兩個(gè)人結合生的孩子同時(shí)在孩子身上體現，他有可能就表現出來(lái)隱性遺傳病，實(shí)際上脊髓性肌萎縮就是先天的基因突變導致的隱性遺傳病。
    腓骨肌萎縮癥可以吃大活絡(luò )丹嗎
    回答：通常情況下，腓骨肌萎縮癥可以吃大活絡(luò )丹。 腓骨肌萎縮癥是一組常見(jiàn)的遺傳性周?chē)窠?jīng)病，可能會(huì )表現為進(jìn)行性肌無(wú)力和萎縮、感覺(jué)障礙等癥狀。大活絡(luò )丹是一種中成藥，具有活血通絡(luò )、祛風(fēng)止痛等功效，可用于治療中風(fēng)癱瘓等病癥。腓骨肌萎縮癥患者一般可以吃大活絡(luò )丹，并不會(huì )影響病情。
    腓骨肌萎縮癥康復訓練
    回答：肌肉萎縮的原因非常多，最常見(jiàn)的比如存在局部骨折、脫位，后期嚴格注意休息保護，長(cháng)時(shí)間不活動(dòng)就會(huì )引起病人肌肉萎縮。比如局部肌肉按摩，或到正規醫院康復科協(xié)助功能鍛煉，對有效緩解病人肌肉萎縮效果不錯。平時(shí)行伸腿、勾腳、收縮肌肉，進(jìn)行抬腿鍛煉，都可起到鍛煉下肢肌肉力量的作用。
    脊髓性肌萎縮癥患者需要查什么項目
    回答：脊髓性肌萎縮癥是一種脊髓前角細胞變性的運動(dòng)神經(jīng)元病，嬰幼兒多見(jiàn)。主要臨床表現為肌無(wú)力和肌萎縮，鑒別診斷進(jìn)行性肌營(yíng)養不良。輔助檢查:核磁共振檢查可能會(huì )發(fā)現脊髓病變的部位，神經(jīng)電生理檢查、基因檢查、病理檢查、血清CPK檢查、CT檢查。治療:本病治療無(wú)特殊性治療，以對癥治療為主，本病愈后多不良。治療以康復治療和護理為主，末期患者會(huì )并發(fā)肺內感染、褥瘡、泌尿系感染等。
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    回答：脊髓性肌萎縮癥是一種脊髓前角細胞變性的運動(dòng)神經(jīng)元病，嬰幼兒多見(jiàn)。主要臨床表現為肌無(wú)力和肌萎縮，鑒別診斷進(jìn)行性肌營(yíng)養不良。輔助檢查:核磁共振檢查可能會(huì )發(fā)現脊髓病變的部位，神經(jīng)電生理檢查、基因檢查、病理檢查、血清CPK檢查、CT檢查。治療:本病治療無(wú)特殊性治療，以對癥治療為主，本病愈后多不良。治療以康復治療和護理為主，末期患者會(huì )并發(fā)肺內感染、褥瘡、泌尿系感染等。
    肌萎縮和厭食癥有什么區別
    回答：肌肉萎縮是指橫紋肌營(yíng)養障礙，肌肉纖維變細甚至消失等導致的肌肉體積縮小。病因主要有:神經(jīng)源性肌萎縮、肌源性肌萎縮、廢用性肌萎縮和其他因素或病因性肌萎縮。肌肉營(yíng)養狀況除肌肉組織本身的病理變化外，更與神經(jīng)系統有密切關(guān)系。
    小兒脊髓性肌萎縮是怎么引起的
    回答：脊髓性肌萎縮又稱(chēng)進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥，脊肌萎縮癥是一類(lèi)由脊髓前角運動(dòng)神經(jīng)元和腦干運動(dòng)神經(jīng)核變性導致的肌無(wú)力、肌萎縮的疾病。本病分為嬰兒型、中間型及少年型?；純簩ΨQ(chēng)性、進(jìn)行性近端肢體和軀干肌無(wú)力、肌萎縮，不累及面肌以及眼外肌，無(wú)反射亢進(jìn)，感覺(jué)缺失，表現為進(jìn)行性、對稱(chēng)性，肢體近端為主的廣泛性的弛緩性麻痹與肌萎縮。在兒童早期以萎縮小纖維為主，可見(jiàn)同型肌群化。共同特點(diǎn)是脊髓前角細胞變性，臨床表現為進(jìn)行性、對稱(chēng)性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮，智力發(fā)育及感覺(jué)均正常。本病不僅影響正常運動(dòng)，還可累及呼吸、消化系統，造成死亡。
    小兒脊髓性肌萎縮是怎么引起的
    回答：脊髓性肌萎縮又稱(chēng)進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥，脊肌萎縮癥是一類(lèi)由脊髓前角運動(dòng)神經(jīng)元和腦干運動(dòng)神經(jīng)核變性導致的肌無(wú)力、肌萎縮的疾病。本病分為嬰兒型、中間型及少年型?；純簩ΨQ(chēng)性、進(jìn)行性近端肢體和軀干肌無(wú)力、肌萎縮，不累及面肌以及眼外肌，無(wú)反射亢進(jìn)，感覺(jué)缺失，表現為進(jìn)行性、對稱(chēng)性，肢體近端為主的廣泛性的弛緩性麻痹與肌萎縮。在兒童早期以萎縮小纖維為主，可見(jiàn)同型肌群化。共同特點(diǎn)是脊髓前角細胞變性，臨床表現為進(jìn)行性、對稱(chēng)性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮，智力發(fā)育及感覺(jué)均正常。本病不僅影響正常運動(dòng)，還可累及呼吸、消化系統，造成死亡。
    神經(jīng)面癱會(huì )引起面肌萎縮嗎
    回答：神經(jīng)面癱如果患者長(cháng)時(shí)間不恢復會(huì )引起面積萎縮，也可能會(huì )引起面肌痙攣。表現為從眼輪匝肌開(kāi)始出現，逐漸向口角進(jìn)展的面部肌肉不自主的抽動(dòng)?；颊甙l(fā)病后一定要及時(shí)的治療，包括藥物治療和針灸、康復理療等等。引起神經(jīng)面癱有可能是特發(fā)性面神經(jīng)麻痹，與病毒感染和著(zhù)涼有關(guān)。急性期應用糖皮質(zhì)激素、地塞米松、潑尼松，可以促進(jìn)炎癥吸收，減輕局部水腫，有利于病情的恢復。同時(shí)要進(jìn)行B組維生素營(yíng)養神經(jīng)治療，常用的有維生素B1、維生素B12、甲鈷胺，病情穩定后進(jìn)行針灸、康復和理療等綜合治療。如果考慮是中樞性面癱，大多數有顱內器質(zhì)性病變引起，應積極治療原發(fā)病。病情穩定后，考慮針灸、理療等治療措施。
    肌萎縮側索硬化癥的治療方法有哪些？
    回答：確切的病發(fā)機制至今尚未清楚。近年的試驗主要聚集在銅鋅超氧歧化酶基因突變學(xué)說(shuō)興奮性常規藥物毒性學(xué)說(shuō)、自身免疫學(xué)說(shuō)和神經(jīng)營(yíng)養因子學(xué)說(shuō)。雜病:清熱潤燥、養陰生津處方:沙參麥冬湯加味沙參30克、玉竹、桑葉、麥冬30克、生扁豆、花粉,桑枝30克、絲瓜絡(luò )10克、常規藥物(兌煎)。
    鼻咽癌放療后遺癥舌肌萎縮還能治療嗎？
    回答：目前不好確定是否鼻咽癌放療造成的后遺癥。不知為什么要做血管支架?是哪一年做的?從目前看，不單是舌肌受累，軟腭、咽部、喉部肌肉均累及到了。還是盡快下胃管解決營(yíng)養問(wèn)題。同時(shí)注意休息，適當運動(dòng)，放松心情。
    查基因可以預防腓骨肌萎縮癥嗎
    回答：查基因可以預防腓骨肌萎縮癥。腓骨肌萎縮癥主要是由遺傳因素引起的一種疾病，如果要預防腓骨肌萎縮癥，唯一有效的預防方法是進(jìn)行產(chǎn)前的基因診斷，通過(guò)基因診斷確定先證者基因型，用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型，確定產(chǎn)前診斷并終止妊娠。對于這種病目前尚無(wú)特殊根治方法，現階段主要是對癥治療和支持療法，如果能夠得到有效的治療，預后一般較好，病程進(jìn)展極其緩慢，大多數患者發(fā)病后仍然可以繼續生活數十年。而如果能對癥處理，可對患者的生活質(zhì)量有所提高，但本病也會(huì )因心臟損害引起急性心衰而導致猝死。
    脊髓肌萎縮癥的早期癥狀
    回答：最早期最嚴重的類(lèi)型我們叫嬰兒型的，這種病人從出生下來(lái)以后在6個(gè)月之內就起病了，他不會(huì )像正常嬰兒一樣，能坐起來(lái)、能翻滾、能爬、能站起來(lái)他可能已經(jīng)沒(méi)有這個(gè)機會(huì )了?？赡茉趦蓺q左右這種嬰兒就死亡了。而最輕的類(lèi)型大概到成年四五十歲才起病，他就表現就是肢體近端剛開(kāi)始表現無(wú)力，這個(gè)無(wú)力的時(shí)間可能會(huì )很長(cháng)他老覺(jué)得沒(méi)勁。但是去做檢查，也查不出什么原因來(lái)，然后隨著(zhù)時(shí)間延長(cháng)可能一年兩年以后，慢慢可以發(fā)現肌肉的萎縮。
    嬰兒腓骨肌萎縮癥怎么辦
    回答：嬰兒患了腓骨肌萎縮癥后，別擔心，趕快去醫院治療。在這種情況下，手術(shù)通常創(chuàng )傷更大，許多患者反映術(shù)后效果不是很好，藥物只能治標不治本。只有采取合理的治療方法，兒童才能盡快實(shí)現臨床康復。治療目前無(wú)特殊療法，可對癥處理，如外科手術(shù)矯形、穿矯形鞋，強調支持療法?？蛇M(jìn)行康復訓練改善肌肉功能?；純哼M(jìn)入青春期，為了減輕弓形足及足下垂，可進(jìn)行踝關(guān)節融合術(shù)。預后本病預后一般較好，病程進(jìn)展極其緩慢，發(fā)病后仍能存活數十年。本病可因心臟損害引起急性心衰而導致猝死。
    腓骨肌萎縮癥的癥狀
    回答：先敘述一下腓骨長(cháng)短肌，這兩個(gè)是離腓骨特別近，比如說(shuō)做手術(shù)或者是外傷損傷了腓淺神經(jīng)，它倆是腓淺神經(jīng)支配的，如果損傷了以后會(huì )導致肌肉萎縮，神經(jīng)會(huì )支配肌肉和營(yíng)養肌肉，一旦損傷了以后它的肌肉有不同程度的萎縮。那么它主要就是牽拉外踝，使外踝有一定的松緊度，如果這兩個(gè)肌腱損傷了以后，容易出現足內翻，比如說(shuō)崴腳的情況，走路感覺(jué)外踝的關(guān)節韌帶非常松弛，容易出現崴腳，比如說(shuō)穿皮鞋或者是高一點(diǎn)跟的鞋，走一些鵝卵石的路面容易出現崴腳的現象。那這種情況我們建議做肌電圖，看看是不是有損傷，有沒(méi)有信號，看有沒(méi)有傳導阻滯等等。通過(guò)檢查以后，一旦確診可以進(jìn)行神經(jīng)的康復治療，比如說(shuō)離斷了要進(jìn)行顯微的吻合，再者配合局部熱敷、局部的按摩，刺激肌肉，這樣可以有效的緩解肌萎縮所帶來(lái)的副作用。
    三角肌萎縮可以治療嗎？
    回答：出現了肌肉的疼痛或者感到肌肉無(wú)力，應當及時(shí)去醫院進(jìn)行檢查，如果確診為肌肉萎縮，要及時(shí)治療，目前來(lái)說(shuō)引起肌肉萎縮的原因有很多，其中最常見(jiàn)的是由于神經(jīng)系統的病變所引起的，在日常生活中要有合理的飲食，多吃水果蔬菜，多運動(dòng)，增強自身的免疫力，對預防肌肉萎縮是很有好處的。
    左臂肱二頭肌萎縮是什么原因
    回答：左臂肱二頭肌出現萎縮，有可能是由于平常進(jìn)行劇烈的運動(dòng)導致肌肉損傷而引起的癥狀?？梢缘结t院做個(gè)核磁共振檢查，明確診斷。如果是由于肌肉損傷而引起的，可以進(jìn)行物理治療，比如針灸，低頻電刺激等治療，平?？梢远嘤脽崦頍岱?，同時(shí)配合按摩，平常要注意保養，不要進(jìn)行劇烈的運動(dòng)。
    小兒脊髓性肌萎縮的癥狀是什么
    回答：小兒脊髓性肌萎縮主要表現為走路姿勢不正常、對稱(chēng)性肌無(wú)力、關(guān)節攣縮、呼吸困難、肌肉萎縮、肌張力減低、肌陣攣、面肌無(wú)力、蹣跚步態(tài)、舌肌萎縮等。本病沒(méi)有特效的治療方法，只能通過(guò)對癥治療，脊柱側彎嚴重者可以進(jìn)行手術(shù)治療。本病不能根治，只能緩解癥狀，而且預后較差?；純涸陲嬍成峡梢远喑愿叩鞍?、高維生素、鐵元素含量高的食物，忌食辛辣、刺激性食物，不能吃腌制食品。平時(shí)可以給患兒做一些理療、按摩和針灸，也能緩解小兒肌肉關(guān)節的癥狀。
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