再生障礙性貧血診斷與治療
根據最新的2009英國再障礙診斷指南，結合我國情況和近年來(lái)再障礙診斷心得，寫(xiě)了這樣的東西供參考。
一、再生障礙的定義
再生障礙性貧血是骨髓造血功能衰竭癥，主要表現為骨髓造血功能低、全血細胞減少、貧血/出血/感染候補群。傳統學(xué)認為，在一定的遺傳背景下，再障礙作為異質(zhì)性綜合征，原、繼發(fā)性造血干/祖先細胞(種子)的缺陷、造血微環(huán)境(土壤)和免疫(蟲(chóng)子)有可能發(fā)生異常。目前，t淋巴細胞功能亢進(jìn)在原發(fā)性獲得性再障礙發(fā)病機制中占有重要地位，再障礙是t淋巴細胞介紹的以造血系統為目標器官的自身免疫性疾病。南京醫科大學(xué)第一附屬醫院血液內科何廣勝如果有明確的化療、放射治療史，則為放射/化療繼發(fā)性再障礙。先天性再障礙罕見(jiàn)，主要是范科尼貧血(常染色體隱性遺傳病)，家庭發(fā)病，伴隨其他遺傳病的表現。
再障礙年發(fā)病率為歐美4.7~13.7/106，日本14.7~24.0/106，中國7.4/106，整體亞洲發(fā)病率高于歐美發(fā)病年齡為10~25歲和>60歲兩個(gè)發(fā)病高峰，無(wú)明顯男女性別差異。一些病毒感染(如肝炎病毒、微病毒B19等)、應用骨髓毒性藥物、接觸有毒化學(xué)物質(zhì)、長(cháng)期或過(guò)度暴露在輻射中是再障礙的高風(fēng)險因素。
二、再次障礙的臨床表現
國際上，再次障礙分為重量、輕量，中國相應的分為急性和慢性再次障礙，主要臨床表現為貧血、出血和感染。一般沒(méi)有淋巴結和肝脾腫大。
1.貧血:蒼白、無(wú)力、頭暈、心悸、氣短等癥狀。重型人多進(jìn)行性惡化，輕型人多進(jìn)行慢性過(guò)程。
2．感染：以呼吸道感染最常見(jiàn)，其次有消化道、泌尿生殖道及皮膚粘膜感染等。感染菌種以革蘭氏陰性桿菌、葡萄球菌和真菌為主，常合并敗血癥。急重型者多有發(fā)熱，體溫在39oC以上，個(gè)別患者自發(fā)病到死亡均處于難以控制的高熱之中。輕者高熱比重型很少見(jiàn)，感染相對容易控制，很少持續一周以上。
3．出血：急重型者均有程度不同的皮膚粘膜及內臟出血。皮膚表現為出血點(diǎn)或大片瘀斑，口腔粘膜有血泡，有鼻衄、齦血、眼結膜出血等。深部臟器可見(jiàn)嘔血、咯血、便血、尿血，女性有陰道出血，其次為眼底出血和顱內出血，后者常危及患者生命。輕型者出血傾向較輕，以皮膚粘膜出血為主，內臟出血少見(jiàn)。
雖然大多數再障是原發(fā)性的，但仔細詢(xún)問(wèn)病史和體格檢查仍可提供一些先天性再障和繼發(fā)性再障線(xiàn)索。
范科尼貧血患者一般在3-14歲出現臨床癥狀，但有極少數可能出現在30歲以后。在兒童及年輕的患者如果出現身高、咖啡斑及骨骼的異常常提示可能為范科尼貧血。先天性角化不良患者，中位發(fā)病年齡約7歲，有粘膜白癜風(fēng)、指甲營(yíng)養障礙和皮膚色素沉著(zhù)。肝炎相關(guān)性再次障礙多在發(fā)病前2~3個(gè)月有黃疸史和肝炎史。
雖然證據不足，但許多藥物和化學(xué)物質(zhì)與再障礙的發(fā)病有關(guān)。應詳細患者發(fā)病前6個(gè)月內的用藥史、化學(xué)物及毒物接觸史和暴露史。
三、再障診斷與分型
1全血細胞計數、網(wǎng)織紅細胞計數、血涂片
再障全血細胞計數表現為兩系或三系血細胞減少，成熟淋巴細胞比例正?；蛳鄬υ黾?。血紅蛋白水平、中性粒細胞絕對值和血小板計數的比例下降，但再障礙初期一系列減少，血小板經(jīng)常減少。
貧血常伴隨網(wǎng)絡(luò )編織紅細胞的減少，多數再障礙是正細胞正色素性貧血，少數可見(jiàn)紅細胞和紅細胞的不均勻性。中性顆粒細胞無(wú)病態(tài)造血，細胞漿可見(jiàn)中毒顆粒。雖然血小板的數量減少了，但是涂層中沒(méi)有異常的血小板。
胎兒血紅蛋白水平測量對判斷成人再障礙者是否是遺傳性也有重要意義。
2骨髓檢查
骨髓穿刺和骨髓活檢是必要的檢查。
多部位(不同平面)骨髓增生減少，脂肪滴多，粒子、紅色系統和巨核細胞減少，淋巴細胞和網(wǎng)狀細胞、漿細胞比例增加，骨髓小粒子空虛。紅色系統可以看到病態(tài)造血，不能被診斷為MDS。
骨髓活檢至少取2cm標本，顯示造血組織減少。骨髓活檢能評價(jià)細胞比例、殘留造血組織狀況、骨髓浸潤、骨髓纖維化等是很重要的。許多再障礙表現為全切片增生減少，少數可見(jiàn)局爐性增生爐。再障礙患者骨髓活檢中網(wǎng)硬蛋白不增加也沒(méi)有異常細胞。
3診斷與分型
診斷:(1)全血細胞減少，網(wǎng)絡(luò )編織紅細胞。
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