先天性心臟病可能由遺傳因素、孕期感染、藥物或化學(xué)物質(zhì)暴露、染色體異常、母體慢性疾病等原因引起。先天性心臟病是胎兒期心臟發(fā)育異常導致的結構或功能缺陷，建議孕婦做好產(chǎn)前檢查，發(fā)現異常及時(shí)就醫。

1、遺傳因素

家族中有先天性心臟病病史可能增加胎兒患病概率。部分先天性心臟病與基因突變或遺傳綜合征相關(guān)，如唐氏綜合征患兒常合并心臟畸形。父母攜帶特定基因變異時(shí)，可通過(guò)遺傳咨詢(xún)評估胎兒風(fēng)險。孕期基因檢測有助于早期發(fā)現高風(fēng)險妊娠，但無(wú)法完全預防疾病發(fā)生。

2、孕期感染

妊娠早期感染風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒等病原體可能干擾胎兒心臟發(fā)育。病毒通過(guò)胎盤(pán)屏障導致心肌細胞分化異常，常見(jiàn)引發(fā)動(dòng)脈導管未閉、室間隔缺損等畸形。孕婦需避免接觸傳染病患者，接種風(fēng)疹疫苗應提前至孕前3個(gè)月完成。孕期發(fā)熱超過(guò)38.5攝氏度需及時(shí)就醫控制體溫。

3、藥物化學(xué)暴露

妊娠期使用異維A酸膠囊、丙戊酸鈉片等致畸藥物可能損傷胎兒心血管系統。長(cháng)期接觸有機溶劑、重金屬等環(huán)境污染物同樣具有心臟毒性。孕婦應避免自行服用藥物，必要時(shí)在醫生指導下使用B類(lèi)妊娠安全藥物。職業(yè)暴露人群需做好防護措施，孕早期脫離高危工作環(huán)境。

4、染色體異常

21三體綜合征、18三體綜合征等染色體疾病常合并心臟結構異常。這類(lèi)患者多表現為復合型心臟畸形，如房室間隔缺損合并肺動(dòng)脈狹窄。高齡孕婦發(fā)生染色體非整倍體的概率較高，可通過(guò)無(wú)創(chuàng )DNA檢測或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。發(fā)現異常后需由多學(xué)科團隊評估預后。

5、母體疾病

孕婦患糖尿病、苯丙酮尿癥等代謝疾病時(shí)，高血糖或異常代謝產(chǎn)物可能影響胎兒心臟發(fā)育。未控制的妊娠糖尿病可能導致胎兒心室肥厚等改變。慢性病患者應在孕前將指標控制在理想范圍，孕期定期監測血糖、苯丙氨酸等水平。合并甲狀腺功能亢進(jìn)時(shí)需調整抗甲狀腺藥物劑量。

預防先天性心臟病需從孕前保健開(kāi)始，夫妻雙方應進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和全面體檢。孕期避免接觸放射線(xiàn)、有毒物質(zhì)，保持均衡營(yíng)養補充葉酸片。按時(shí)完成胎兒心臟超聲等產(chǎn)前篩查，發(fā)現異常時(shí)可考慮胎兒心臟介入等新技術(shù)?；純撼錾笮瓒ㄆ趶筒樾呐K彩超，部分類(lèi)型缺損可能隨生長(cháng)發(fā)育自然閉合，復雜病例需在合適時(shí)機進(jìn)行手術(shù)矯正。家長(cháng)應學(xué)會(huì )識別呼吸急促、喂養困難等心功能異常表現，及時(shí)帶孩子到心血管專(zhuān)科就診。