常見(jiàn)的遺傳病的遺傳方式
常見(jiàn)的遺傳病遺傳方式主要有單基因遺傳、多基因遺傳、染色體異常遺傳、線(xiàn)粒體遺傳和體細胞遺傳等。這些遺傳方式?jīng)Q定了疾病在家族中的傳遞規律和發(fā)病概率。
1、單基因遺傳
單基因遺傳由單個(gè)基因突變引起，遵循孟德?tīng)栠z傳規律。常染色體顯性遺傳如亨廷頓舞蹈癥，父母一方患病子女有50%概率遺傳；常染色體隱性遺傳如苯丙酮尿癥，需父母雙方攜帶致病基因才可能發(fā)??；X連鎖隱性遺傳如血友病，男性發(fā)病率顯著(zhù)高于女性。這類(lèi)疾病可通過(guò)基因檢測明確診斷。
2、多基因遺傳
多基因遺傳受多個(gè)基因和環(huán)境因素共同影響，如高血壓、糖尿病等復雜疾病。家族聚集性明顯但不符合單基因遺傳規律，一級親屬患病風(fēng)險比普通人群高。通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)分析可識別相關(guān)風(fēng)險基因位點(diǎn)。
3、染色體異常遺傳
染色體數目或結構異常導致疾病，如唐氏綜合征（21三體）、特納綜合征（X單體）等。多數為新發(fā)變異，父母染色體正常時(shí)再發(fā)風(fēng)險低；若父母存在平衡易位等異常，子代風(fēng)險顯著(zhù)增加。孕中期羊水穿刺可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
4、線(xiàn)粒體遺傳
線(xiàn)粒體DNA突變引起的疾病如Leber遺傳性視神經(jīng)病變，表現為母系遺傳。卵細胞線(xiàn)粒體傳遞給所有子代，男性患者不會(huì )傳遞給后代。癥狀多累及高耗能組織如肌肉、神經(jīng)系統，嚴重程度與突變負荷相關(guān)。
5、體細胞遺傳
體細胞突變導致疾病如某些癌癥，突變不遺傳給后代。但存在遺傳性腫瘤綜合征如BRCA基因突變，可增加子代患癌風(fēng)險。這類(lèi)疾病需區分體細胞突變與生殖細胞突變，后者才具有遺傳性。
對于有遺傳病家族史的人群，建議進(jìn)行專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)和基因檢測。備孕夫婦可通過(guò)攜帶者篩查評估生育風(fēng)險，孕期做好產(chǎn)前診斷。已確診患者應定期隨訪(fǎng)，部分代謝性疾病可通過(guò)飲食控制改善預后。保持健康生活方式有助于降低多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險。
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