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最常見(jiàn)的遺傳病有哪些

患者:女,26歲

病情描述:
我現在想了解下常見(jiàn)的遺傳病,請問(wèn)最常見(jiàn)的遺傳病有哪些?
共1個(gè)回答
邸志勇 主任醫師 去掛號
黑龍江省醫院 三甲 普通外科

最常見(jiàn)的遺傳病包括地中海貧血、先天性耳聾、血友病、苯丙酮尿癥等。這些疾病主要由基因突變引起,臨床表現和治療方案各有差異。

1. 地中海貧血

地中海貧血是一種血紅蛋白合成障礙性疾病,主要表現為貧血、黃疸和脾腫大。治療措施包括輸血、祛鐵治療和造血干細胞移植。

2. 先天性耳聾

先天性耳聾由內耳發(fā)育異?;蚧蛲蛔儗е?,表現為出生后聽(tīng)力喪失??赏ㄟ^(guò)人工耳蝸植入、助聽(tīng)器佩戴等干預措施改善聽(tīng)力。

3. 血友病

血友病是因凝血因子缺乏導致的出血性疾病,常見(jiàn)癥狀為關(guān)節和肌肉自發(fā)性出血。治療需定期輸注凝血因子替代治療。

4. 苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是氨基酸代謝障礙疾病,新生兒篩查可早期發(fā)現。治療需嚴格限制苯丙氨酸飲食,并配合特殊配方奶粉喂養。

對于遺傳病患者,建議定期進(jìn)行專(zhuān)科隨訪(fǎng),遵醫囑規范治療,同時(shí)注意保持均衡營(yíng)養和適度運動(dòng)。

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