先天性畸形可能會(huì )遺傳，也可能由環(huán)境因素導致。先天性畸形是否遺傳主要與遺傳因素、環(huán)境因素、基因突變、孕期感染、藥物影響等因素有關(guān)。

1、遺傳因素

部分先天性畸形具有明確的遺傳性，如染色體異?；騿位蜻z傳病。父母攜帶特定基因突變可能通過(guò)遺傳方式傳遞給后代，導致胎兒發(fā)育異常。常見(jiàn)遺傳性畸形包括唐氏綜合征、先天性心臟病等。對于有家族遺傳史的人群，建議孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和基因檢測，評估生育風(fēng)險。

2、環(huán)境因素

孕期接觸有害環(huán)境因素可能導致胎兒發(fā)育畸形，這類(lèi)情況通常不會(huì )遺傳。孕婦接觸輻射、化學(xué)毒物、重金屬等致畸物質(zhì)，或長(cháng)期處于污染環(huán)境中，可能干擾胎兒正常發(fā)育。環(huán)境致畸作用與遺傳無(wú)關(guān)，但可能造成類(lèi)似遺傳性畸形的表現。

3、基因突變

新發(fā)基因突變可能引起先天性畸形，這類(lèi)突變可能來(lái)自父母生殖細胞，也可能在胚胎發(fā)育早期隨機發(fā)生。突變若發(fā)生在生殖細胞中則具有遺傳性，若僅發(fā)生在體細胞則不會(huì )遺傳?；驒z測可幫助區分突變來(lái)源，但多數新發(fā)突變難以預測。

4、孕期感染

妊娠期病毒感染如風(fēng)疹、巨細胞病毒感染等可能導致胎兒畸形，這類(lèi)畸形屬于獲得性而非遺傳性。病毒通過(guò)胎盤(pán)感染發(fā)育中的胎兒，干擾器官形成過(guò)程。孕前疫苗接種和孕期感染預防可顯著(zhù)降低此類(lèi)畸形風(fēng)險，但不會(huì )影響后代遺傳概率。

5、藥物影響

某些藥物如抗癲癇藥、維A酸類(lèi)等具有明確致畸作用，孕期不當用藥可能導致胎兒畸形。藥物致畸屬于外源性因素，通常不會(huì )改變遺傳物質(zhì)，因此不會(huì )遺傳給后代。但部分藥物可能同時(shí)影響基因表達，需結合具體藥物和畸形類(lèi)型評估遺傳風(fēng)險。

對于有先天性畸形家族史或曾生育畸形兒的夫婦，建議孕前進(jìn)行專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)和全面體檢。孕期應避免接觸致畸因素，規范產(chǎn)檢，必要時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。新生兒出生后應完善相關(guān)檢查，明確畸形類(lèi)型和原因，針對性制定治療和隨訪(fǎng)方案。多數先天性畸形通過(guò)早期干預可獲得較好預后，遺傳咨詢(xún)有助于評估再生育風(fēng)險。