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脊柱先天性畸形遺傳因素有哪些

患者：女，1歲

病情描述:
我家寶寶有脊柱畸形，去檢查醫生說(shuō)是遺傳的，脊柱先天性畸形遺傳因素有哪些？
共1個(gè)回答
徐衛東 主任醫師 去掛號
第二軍醫大學(xué)長(cháng)海醫院 三甲 骨關(guān)節科

脊柱先天性畸形的遺傳因素主要有基因突變、染色體異常、家族遺傳史、多基因遺傳等。這類(lèi)畸形可能與胚胎發(fā)育過(guò)程中的遺傳缺陷相關(guān)，部分病例存在明確的家族聚集性。

1、基因突變

特定基因如T-box轉錄因子基因突變可導致脊柱分節異常，表現為半椎體或蝴蝶椎等結構畸形，需通過(guò)基因檢測確診，治療以手術(shù)矯正為主。

2、染色體異常

21三體綜合征等染色體疾病常合并脊柱畸形，產(chǎn)前超聲篩查可發(fā)現異常，出生后需多學(xué)科聯(lián)合干預，包括支具固定和階段性手術(shù)。

3、家族遺傳史

先天性脊柱側凸患者約30%有陽(yáng)性家族史，呈常染色體顯性遺傳模式，建議有高危家族史者孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，新生兒期開(kāi)始定期脊柱篩查。

4、多基因遺傳

多數脊柱畸形為多基因與環(huán)境共同作用，如神經(jīng)管閉合不全相關(guān)畸形，孕期補充葉酸可降低風(fēng)險，出生后根據畸形程度選擇觀(guān)察或手術(shù)方案。

建議備孕夫婦進(jìn)行遺傳病篩查，孕期規范產(chǎn)檢，新生兒期注意觀(guān)察脊柱形態(tài)發(fā)育，發(fā)現異常及時(shí)至小兒骨科或遺傳代謝科就診評估。

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