先天性畸形和先天性疾病的區別

博禾醫生
先天性畸形通常指出生時(shí)可見(jiàn)的形態(tài)結構異常,先天性疾病則涵蓋遺傳或胚胎發(fā)育異常導致的功能或結構異常,兩者存在交叉但范疇不同。
先天性畸形特指胎兒發(fā)育過(guò)程中出現的解剖學(xué)結構缺陷,如唇腭裂、多指畸形等體表可見(jiàn)異常。先天性疾病包括代謝異常、染色體病等非顯性功能缺陷,如苯丙酮尿癥、唐氏綜合征等,部分疾病可能伴隨隱形結構改變。
先天性畸形多由妊娠早期器官形成期受致畸因素干擾所致,如風(fēng)疹病毒感染、藥物暴露等環(huán)境因素。先天性疾病約六成與遺傳物質(zhì)異常相關(guān),包括基因突變、染色體數目或結構變異,部分由宮內環(huán)境與遺傳因素共同作用引發(fā)。
先天性畸形可通過(guò)超聲等影像學(xué)在產(chǎn)前篩查中發(fā)現,產(chǎn)后通過(guò)體格檢查確診。先天性疾病常需結合新生兒篩查、基因檢測、代謝組學(xué)分析等技術(shù)診斷,部分遲發(fā)型疾病需隨訪(fǎng)觀(guān)察才能發(fā)現。
嚴重先天性畸形如先天性心臟病需在嬰幼兒期進(jìn)行手術(shù)矯正,部分畸形可擇期修復。先天性代謝疾病需在確診后立即啟動(dòng)飲食控制或替代治療,如先天性甲狀腺功能減低癥需終身服用左甲狀腺素鈉片。
結構畸形修復后多數預后良好,但復雜畸形可能遺留功能障礙需康復訓練。先天性疾病多需長(cháng)期隨訪(fǎng),如血友病需定期輸注凝血因子,部分遺傳病可通過(guò)胚胎植入前基因診斷阻斷家族遺傳。
對于存在高危因素的孕婦,建議規范進(jìn)行孕前咨詢(xún)和產(chǎn)前篩查。新生兒出生后應按要求完成疾病篩查,確診患兒需在專(zhuān)科醫生指導下制定個(gè)體化治療方案。家長(cháng)應學(xué)習相關(guān)護理知識,定期監測生長(cháng)發(fā)育指標,避免盲目使用偏方或中斷治療。
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