新生兒篩查四項包括什么

博禾醫生
新生兒篩查四項通常包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。這些篩查項目有助于早期發(fā)現和治療可能影響新生兒健康的遺傳代謝性疾病。
苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝障礙疾病,由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝異常?;純嚎赡艹霈F智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等癥狀。早期診斷后可通過(guò)特殊配方奶粉和飲食控制進(jìn)行治療。先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺激素合成不足引起,可能導致生長(cháng)遲緩和智力障礙。確診后需終身補充甲狀腺素。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細胞酶缺乏癥,患者接觸某些藥物或食物后可能發(fā)生溶血。預防措施包括避免誘發(fā)因素。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙疾病,可能導致電解質(zhì)紊亂和性發(fā)育異常。治療需根據具體類(lèi)型使用糖皮質(zhì)激素或鹽皮質(zhì)激素替代。
建議家長(cháng)在新生兒出生后按要求完成篩查,若結果異常應及時(shí)復查并遵醫囑治療。日常護理中需注意觀(guān)察嬰兒喂養情況、精神狀態(tài)和生長(cháng)發(fā)育指標,定期進(jìn)行兒童保健檢查。對于確診患兒,家長(cháng)應嚴格遵循醫囑進(jìn)行飲食管理或藥物治療,并做好長(cháng)期隨訪(fǎng)。
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