新生兒地中海貧血什么時(shí)候可以確診

博禾醫生
新生兒地中海貧血通常在出生后3-6個(gè)月通過(guò)血液檢查確診。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要與珠蛋白基因缺陷有關(guān),需通過(guò)血常規、血紅蛋白電泳或基因檢測明確診斷。
新生兒出生時(shí)可能因攜帶母體血紅蛋白而掩蓋貧血表現,隨著(zhù)生長(cháng)發(fā)育,胎兒血紅蛋白逐漸被成人血紅蛋白替代,缺陷基因的影響會(huì )顯現。典型表現為皮膚蒼白、喂養困難、發(fā)育遲緩,血常規檢查可見(jiàn)小細胞低色素性貧血,血紅蛋白電泳可發(fā)現異常血紅蛋白帶。對于高風(fēng)險家庭,如父母均為攜帶者,可在孕期通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。確診后需根據貧血程度制定干預方案,輕型患者可能無(wú)須特殊治療,中重型需定期輸血或考慮造血干細胞移植。
家長(cháng)需定期帶新生兒進(jìn)行兒童保健檢查,尤其是有家族史者。日常喂養應保證營(yíng)養均衡,避免鐵劑盲目補充,中重型患兒需預防感染。若發(fā)現皮膚黃染、食欲下降等異常,應及時(shí)就醫復查血紅蛋白水平。
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