小兒脊髓性肌萎縮癥怎么治療

博禾醫生
小兒脊髓性肌萎縮癥可通過(guò)基因治療、藥物治療、呼吸支持、營(yíng)養管理和康復訓練等方式治療。小兒脊髓性肌萎縮癥是一種由SMN1基因突變導致的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病,主要表現為進(jìn)行性肌無(wú)力和肌萎縮。
諾西那生鈉注射液是目前國內批準用于治療小兒脊髓性肌萎縮癥的基因修飾藥物,通過(guò)調節SMN2基因表達增加運動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白的生成。該藥物需通過(guò)鞘內注射給藥,可改善患兒運動(dòng)功能,但需定期重復給藥。治療期間需監測肝功能、血小板計數等指標。
利司撲蘭口服溶液是另一種治療選擇,作為SMN2基因剪接調節劑,可提高功能性SMN蛋白水平。該藥物適用于2月齡及以上患兒,需每日定時(shí)服用。治療過(guò)程中可能出現嘔吐、便秘等不良反應,需配合營(yíng)養支持。沙丁胺醇等支氣管擴張劑可用于緩解呼吸肌無(wú)力癥狀。
疾病進(jìn)展期患兒常需呼吸支持干預,包括無(wú)創(chuàng )通氣、氣道廓清技術(shù)等。對于呼吸肌嚴重受累者,可能需考慮氣管切開(kāi)術(shù)。定期進(jìn)行肺功能評估,及時(shí)處理呼吸道感染,使用咳痰機輔助排痰可降低肺炎風(fēng)險。睡眠時(shí)需注意體位管理預防呼吸暫停。
由于吞咽功能障礙,患兒易出現營(yíng)養不良和生長(cháng)遲緩。需根據年齡和病情制定個(gè)性化喂養方案,可選擇高熱量營(yíng)養配方。嚴重吞咽困難者需進(jìn)行胃造瘺術(shù),喂養時(shí)保持半坐位,少量多餐。定期監測體重、身高和微量元素水平,必要時(shí)補充維生素D和鈣劑。
物理治療包括關(guān)節活動(dòng)度訓練、體位擺放和矯形器使用,可預防關(guān)節攣縮和脊柱側彎。水療和電刺激療法有助于維持殘存肌力。作業(yè)治療重點(diǎn)訓練日常生活能力,如使用輔助餐具??祻陀媱澬桦S疾病進(jìn)展動(dòng)態(tài)調整,避免過(guò)度疲勞。心理支持對患兒及家庭尤為重要。
小兒脊髓性肌萎縮癥需多學(xué)科團隊協(xié)作管理,定期評估運動(dòng)功能和并發(fā)癥。家長(cháng)應學(xué)習基本護理技能,包括正確抱姿、呼吸監測和喂養技巧。保持環(huán)境安全,預防跌倒和燙傷。建立規律的隨訪(fǎng)計劃,及時(shí)調整治療方案。注意心理疏導,幫助患兒適應生活限制,必要時(shí)尋求專(zhuān)業(yè)心理咨詢(xún)。合理規劃營(yíng)養攝入,保證充足熱量和蛋白質(zhì),避免肥胖加重運動(dòng)負擔。
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