嬰兒先天性耳聾可能由遺傳因素、孕期感染、耳部結構異常、藥物毒性反應、缺氧窒息等原因引起。先天性耳聾主要表現為對聲音無(wú)反應、語(yǔ)言發(fā)育遲緩等癥狀，需通過(guò)聽(tīng)力篩查確診。

1、遺傳因素

約半數先天性耳聾與遺傳相關(guān)，常見(jiàn)為GJB2、SLC26A4等基因突變導致的常染色體隱性遺傳。父母攜帶耳聾基因時(shí)，嬰兒可能出現感音神經(jīng)性聾。建議有家族史的孕婦進(jìn)行基因檢測，新生兒出生后需完成耳聾基因篩查聯(lián)合聽(tīng)力診斷，確診后可考慮人工耳蝸植入術(shù)。

2、孕期感染

妊娠期風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲(chóng)等感染可能損害胎兒聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)系統。病毒通過(guò)胎盤(pán)屏障導致柯蒂氏器毛細胞損傷，引發(fā)雙側中重度耳聾。孕早期感染風(fēng)疹病毒時(shí)，嬰兒可能合并先天性心臟病、白內障等畸形。孕期需定期進(jìn)行TORCH篩查，感染者需接受抗病毒治療。

3、耳部結構異常

胚胎發(fā)育第8-12周耳蝸發(fā)育障礙可能導致Mondini畸形等內耳畸形，表現為骨迷路結構不完整。外耳道閉鎖、聽(tīng)小骨融合等中耳畸形也會(huì )引起傳導性聾。高分辨率CT可顯示顳骨發(fā)育異常，部分病例可通過(guò)聽(tīng)力重建手術(shù)改善。

4、藥物毒性反應

孕期使用氨基糖苷類(lèi)抗生素、利尿劑等耳毒性藥物，可能破壞胎兒耳蝸毛細胞。鏈霉素導致的耳聾常表現為高頻聽(tīng)力率先喪失。哺乳期母親使用奎寧、水楊酸類(lèi)藥物也可能通過(guò)乳汁影響嬰兒聽(tīng)力。妊娠用藥需嚴格遵循FDA分級，禁用D級/X級耳毒性藥物。

5、缺氧窒息

分娩時(shí)嚴重缺氧可能導致耳蝸血管紋缺血壞死，常見(jiàn)于早產(chǎn)兒、低體重兒。新生兒窒息評分低于3分時(shí)，缺氧缺血性腦病可合并聽(tīng)力損失。這類(lèi)患兒需在出生后3天內完成聽(tīng)性腦干反應測試，必要時(shí)給予高壓氧治療。

家長(cháng)發(fā)現嬰兒對聲響無(wú)反應、睡眠中不易被驚醒時(shí)，應在3月齡前完成耳聲發(fā)射和ABR檢查。確診先天性耳聾后，6月齡前佩戴助聽(tīng)器有助于語(yǔ)言中樞發(fā)育，重度聾兒需在1歲左右評估人工耳蝸手術(shù)指征。日常避免用力搖晃嬰兒頭部，哺乳時(shí)保持半豎立姿勢防止中耳炎，定期清潔外耳道耵聹。建議每3個(gè)月復查一次聽(tīng)力，配合專(zhuān)業(yè)語(yǔ)言康復訓練。