小兒面肩肱型肌營(yíng)養不良怎么回事

博禾醫生
小兒面肩肱型肌營(yíng)養不良是一種遺傳性肌肉疾病,可能由基因突變、肌肉蛋白合成異常、神經(jīng)肌肉接頭功能障礙、代謝紊亂、免疫因素等原因引起,可通過(guò)基因檢測、肌肉活檢、物理治療、藥物治療、康復訓練等方式干預。建議家長(cháng)及時(shí)帶孩子就醫,在醫生指導下進(jìn)行規范診療。
該病主要由4q35染色體區域D4Z4重復序列異??s短導致?;純嚎赡艹霈F面部肌肉無(wú)力、肩胛帶肌萎縮等癥狀?;驒z測是確診金標準,可檢測到D4Z4片段長(cháng)度小于35kb。目前尚無(wú)特效藥物,可遵醫囑使用輔酶Q10片、三磷酸腺苷二鈉片等營(yíng)養支持藥物。
DUX4基因異常表達會(huì )干擾肌肉蛋白合成,導致肌纖維結構破壞。臨床表現為睡眠時(shí)眼瞼閉合不全、吹口哨困難等。肌肉活檢可見(jiàn)肌纖維大小不等和脂肪浸潤。物理治療可采用低頻脈沖電刺激儀改善局部血液循環(huán)。
神經(jīng)肌肉接頭傳導異常會(huì )加重肌無(wú)力癥狀,表現為舉臂困難、翼狀肩胛等特征。肌電圖檢查顯示運動(dòng)單位電位時(shí)限縮短??蓢L試甲鈷胺片、維生素B1片等神經(jīng)營(yíng)養藥物,配合水療等康復手段。
線(xiàn)粒體功能異??赡軐е履芰看x障礙,患兒易出現運動(dòng)后肌肉酸痛。血清肌酸激酶水平輕度升高。建議調整飲食結構,增加富含左旋肉堿的紅肉攝入,必要時(shí)補充復合維生素顆粒。
部分患兒存在自身抗體介導的肌膜損傷,可能加速病情進(jìn)展。免疫調節治療可嘗試靜脈注射用免疫球蛋白,但需嚴格評估適應癥。家長(cháng)需定期監測心肺功能,預防脊柱側彎等并發(fā)癥。
家長(cháng)應幫助患兒保持適度活動(dòng),避免過(guò)度疲勞。建議選擇游泳、騎自行車(chē)等低沖擊運動(dòng),每日總運動(dòng)時(shí)間控制在30-60分鐘。飲食需保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,如雞蛋、魚(yú)肉等,同時(shí)補充新鮮蔬菜水果。建立規律的康復訓練計劃,每3-6個(gè)月進(jìn)行肌力評估,必要時(shí)調整治療方案。注意預防呼吸道感染,天氣變化時(shí)及時(shí)增減衣物。
腸內營(yíng)養支持的并發(fā)癥
角膜營(yíng)養不良是怎么遺傳的
脫發(fā)了需要補充哪些營(yíng)養
初乳冷凍比后期的奶更營(yíng)養嗎
坐月子吃什么水果最好最營(yíng)養
貧血不只是營(yíng)養不良引起的!還有這5大“誘因”,不得不防
男性不能缺少哪些營(yíng)養物質(zhì)?分別是這6種,及時(shí)補充
缺少這幾種營(yíng)養素,身體容易患癌,及時(shí)補起來(lái)
加強營(yíng)養≠濫補,腫瘤患者常該吃什么、不該吃什么?給你說(shuō)清楚
什么是營(yíng)養不良性水腫
白內障手術(shù)后吃什么營(yíng)養品
如何檢查寶寶是否營(yíng)養不良