談起遺傳疾病21-三體綜合征大家會(huì )感覺(jué)生疏，但是問(wèn)誰(shuí)見(jiàn)過(guò)傻子？很多人 都能敘述出他（她）的典型性特點(diǎn)：臉平扁，鼻梁低，眼距寬，上眼瞼上斜，局促不安，流囗水，人體簡(jiǎn)短、發(fā)育不全，肌張力低下等。這類(lèi)臉部獨特且比較嚴重智力障礙的人，別名“軟傻子”，醫藥學(xué)上稱(chēng)之為先天愚型綜合癥，又被稱(chēng)為21-三體綜合征。它是一種最普遍的遺傳疾病--染色體病，在新生嬰兒中的患病率為1/6 00-1/1000，占新生嬰兒染色體變異的70%。具體表現為智力低下，與此同時(shí)多伴隨比較嚴重的心臟疾病及高發(fā)畸型。因而，21-三體綜合征患兒的出世不但給家中、本人產(chǎn)生厚重的壓力，也給社會(huì )發(fā)展導致負面影響。尤其是這類(lèi)遺傳疾病的發(fā)病率遠超患病率，現階段都還沒(méi)靠譜、合理的治療方法。一旦這類(lèi)智殘兒長(cháng)到育齡期，又能長(cháng)出生病的后代，產(chǎn)生惡循環(huán)。

北京婦產(chǎn)醫院新院優(yōu)生優(yōu)育基因遺傳研究所，自6月底醫院門(mén)診開(kāi)張至今，已為千余名孕婦做了先天愚型（21-三體綜合征）的網(wǎng)絡(luò )檢測篩選和產(chǎn)前診斷。

有關(guān)先天愚型21-三體綜合征的發(fā)病原因，該管理中心負責人王樹(shù)玉詳細介紹說(shuō)：“此病的發(fā)病緣故為性染色體數量出現異常，病人比平常人多一條21號性染色體。其不必要的性染色體80%來(lái)源于媽媽?zhuān)?0%來(lái)源于爸爸。伴隨著(zhù)媽媽年紀上升，病發(fā)的風(fēng)險性擴大?！?哪些人必須 做先天性型21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷？王主任說(shuō)：“依據孕媽媽的年紀和生孕史，三十五歲之上的高齡產(chǎn)婦、生過(guò)21-三體患兒的女性再孕時(shí)務(wù)必做產(chǎn)前診斷。他們應在孕初期（8-10周）)及懷孕中期（16-20周）到婦科醫院門(mén)診做羊膜腔穿刺術(shù)，抽出來(lái)孕婦羊水開(kāi)展毛絨及孕婦羊水體細胞的染色體核型剖析，結果呈陽(yáng)性為患兒即做流產(chǎn)，結果呈陰性為一切正常胎和可再次懷孕?！?/p>

因為產(chǎn)前診斷方式繁雜、有一定的外傷性，不可以對于全部孕媽媽。王主任提議三十五歲下列的孕媽媽可做產(chǎn)前診斷；孕初期測懷孕有關(guān)蛋白質(zhì)，懷孕中期測甲胎蛋白高、游離雌三醇及hcg促性腺素，結果異常者再做產(chǎn)前診斷。她還著(zhù)重強調，產(chǎn)前診斷并不是診斷，存有一定范疇的陽(yáng)性(篩選為高危妊娠，經(jīng)產(chǎn)前診斷并不是患兒)、假陰性（篩選為低危懷孕，如不做產(chǎn)前診斷而使患兒誤診）。僅有歷經(jīng)產(chǎn)前診斷才可以最終診斷。