為什么會(huì )得地中海貧血 得地中海貧血3大原因揭曉

博禾醫生
地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常。地中海貧血的三大原因包括遺傳因素、基因突變和地域分布影響。
地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病,父母雙方若為攜帶者,子女有較高概率患病。當父母各自攜帶一個(gè)異?;驎r(shí),子女有四分之一的概率發(fā)展為重型地中海貧血。近親結婚會(huì )顯著(zhù)增加基因缺陷遺傳的概率,導致后代患病風(fēng)險上升?;驒z測可幫助明確攜帶狀態(tài),婚前篩查是預防遺傳的重要措施。
珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變是直接致病原因。α地中海貧血由HBA1/HBA2基因缺失引起,β地中海貧血則源于HBB基因突變。這些突變導致α鏈或β鏈合成減少,未匹配的珠蛋白鏈沉積在紅細胞內,引發(fā)溶血。某些特殊突變類(lèi)型可能導致中間型貧血,癥狀介于輕型和重型之間。
該病在地中海沿岸、東南亞等瘧疾流行區高發(fā),可能與突變基因攜帶者對瘧疾有一定抵抗力有關(guān)。我國廣東、廣西、福建等南方省份發(fā)病率明顯高于北方,與歷史上瘧疾流行區域重疊。人口遷移使得基因缺陷擴散,但氣候變暖可能導致疾病分布范圍發(fā)生變化。
預防地中海貧血需重視婚前檢查和產(chǎn)前診斷,高危人群應進(jìn)行基因篩查。輕型患者通常無(wú)須特殊治療,但需避免過(guò)度勞累和感染。中間型和重型患者需要定期輸血和祛鐵治療,造血干細胞移植是目前唯一根治方法。日常飲食應注意補充葉酸和維生素E,避免含鐵過(guò)高的食物,適度運動(dòng)有助于改善貧血癥狀。出現發(fā)熱或乏力加重時(shí)應及時(shí)就醫。
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