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為什么會(huì )得地中海貧血

患者:女,22歲

病情描述:
我最近一直出現貧血,去醫院檢查診斷出是地中海貧血,為什么會(huì )得地中海貧血?
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

地中海貧血可能由遺傳因素、基因突變、血紅蛋白合成障礙、鐵代謝異常等原因引起,可通過(guò)基因檢測、輸血治療、鐵螯合劑、造血干細胞移植等方式干預。

1、遺傳因素

父母攜帶異?;蚴侵饕∫?,屬于常染色體隱性遺傳。建議備孕前進(jìn)行基因篩查,高風(fēng)險家庭需接受遺傳咨詢(xún)?;純盒瓒ㄆ谳斞⒈O測鐵過(guò)載。

2、基因突變

HBB基因突變導致β珠蛋白鏈合成不足。表現為貧血、黃疸、脾腫大等癥狀。輕癥可通過(guò)補充葉酸改善,中重度需規律輸血配合去鐵胺治療。

3、血紅蛋白障礙

珠蛋白鏈比例失衡形成異常血紅蛋白??赡艹霈F骨骼畸形、發(fā)育遲緩等并發(fā)癥。需根據分型使用羥基脲調節血紅蛋白合成,或進(jìn)行脾切除術(shù)。

4、鐵代謝異常

反復輸血導致鐵沉積損傷器官。需使用地拉羅司等鐵螯合劑,配合維生素C促進(jìn)排鐵。定期監測血清鐵蛋白和肝功能指標。

患者應避免高鐵飲食,適量補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素E,適度有氧運動(dòng)改善缺氧癥狀,每3個(gè)月復查血常規和鐵代謝指標。

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