神經(jīng)性退行性疾病是什么意思

博禾醫生
神經(jīng)性退行性疾病是指以神經(jīng)元結構或功能進(jìn)行性損害為特征的一類(lèi)疾病,主要包括阿爾茨海默病、帕金森病、肌萎縮側索硬化癥、亨廷頓舞蹈病等。這類(lèi)疾病多與異常蛋白沉積、氧化應激、線(xiàn)粒體功能障礙、遺傳因素等有關(guān),臨床表現為認知障礙、運動(dòng)失調、肌無(wú)力等癥狀,目前尚無(wú)根治方法。
阿爾茨海默病是最常見(jiàn)的神經(jīng)退行性疾病,主要病理特征為β-淀粉樣蛋白沉積形成的老年斑和tau蛋白過(guò)度磷酸化導致的神經(jīng)原纖維纏結。典型癥狀包括記憶力減退、定向力障礙、語(yǔ)言能力下降等認知功能損害。臨床常用膽堿酯酶抑制劑如多奈哌齊、卡巴拉汀,以及NMDA受體拮抗劑美金剛等藥物延緩病情進(jìn)展。
帕金森病以黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元變性死亡為主要病理改變,患者可出現靜止性震顫、肌強直、運動(dòng)遲緩等運動(dòng)癥狀,以及嗅覺(jué)減退、睡眠障礙等非運動(dòng)癥狀。治療藥物包括左旋多巴、多巴胺受體激動(dòng)劑普拉克索、MAO-B抑制劑司來(lái)吉蘭等,中晚期可考慮腦深部電刺激手術(shù)。
肌萎縮側索硬化癥表現為上下運動(dòng)神經(jīng)元選擇性損害,導致進(jìn)行性肌肉萎縮和癱瘓。約10%病例與SOD1基因突變相關(guān),目前治療藥物主要為利魯唑和依達拉奉,可適度延緩病情發(fā)展。呼吸肌受累時(shí)需及時(shí)進(jìn)行無(wú)創(chuàng )通氣支持。
亨廷頓舞蹈病為常染色體顯性遺傳病,由HTT基因CAG重復序列異常擴增引起,特征性癥狀包括舞蹈樣動(dòng)作、認知功能下降和精神行為異常。治療以對癥為主,可用丁苯那嗪控制不自主運動(dòng),抗精神病藥改善精神癥狀,同時(shí)需遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。
其他神經(jīng)退行性疾病還包括額顳葉癡呆、多系統萎縮、脊髓小腦共濟失調等。這類(lèi)疾病診斷需結合臨床表現、基因檢測、腦脊液檢查和影像學(xué)評估。研究熱點(diǎn)集中在干細胞治療、基因編輯、靶向清除異常蛋白等方向。
神經(jīng)性退行性疾病患者需保持規律作息和適度運動(dòng),地中海飲食模式可能有助于延緩疾病進(jìn)展。家屬應關(guān)注患者心理狀態(tài),居家環(huán)境需做好防跌倒改造。定期隨訪(fǎng)評估病情變化,及時(shí)調整治療方案。建議高風(fēng)險人群進(jìn)行遺傳咨詢(xún),某些疾病可通過(guò)產(chǎn)前診斷阻斷遺傳鏈。
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