新生兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些 新生兒苯丙酮尿癥的常見(jiàn)癥狀須知
新生兒苯丙酮尿癥的癥狀主要包括尿液異味、皮膚異常、神經(jīng)系統表現、生長(cháng)發(fā)育遲緩和特殊面容。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙，需通過(guò)新生兒篩查早期發(fā)現。
1、尿液異味
患兒尿液會(huì )出現特殊的鼠尿味或霉臭味，這是由于苯丙氨酸代謝產(chǎn)物苯丙酮酸隨尿液排出所致。這種氣味在出生后數日即可出現，尤其在尿液濃縮時(shí)更為明顯。家長(cháng)需注意觀(guān)察并及時(shí)進(jìn)行新生兒疾病篩查。
2、皮膚異常
患兒可能出現皮膚干燥、濕疹樣皮疹等表現，部分患兒會(huì )有皮膚色素減退，表現為頭發(fā)、皮膚顏色較淺。這些癥狀與酪氨酸代謝障礙導致的黑色素合成減少有關(guān)，通常在出生后2-3個(gè)月逐漸顯現。
3、神經(jīng)系統表現
未經(jīng)治療的患兒可能出現肌張力異常、震顫、抽搐等神經(jīng)系統癥狀，嚴重者可出現智力發(fā)育障礙。這些癥狀與苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物對腦組織的毒性作用相關(guān)，通常在出生后4-6個(gè)月開(kāi)始顯現。
4、生長(cháng)發(fā)育遲緩
患兒可能出現體重增長(cháng)緩慢、身高發(fā)育落后等表現，與蛋白質(zhì)代謝異常導致的營(yíng)養吸收障礙有關(guān)。長(cháng)期未治療會(huì )影響骨骼發(fā)育，導致身材矮小，這些癥狀多在嬰幼兒期逐漸明顯。
5、特殊面容
部分患兒可出現小頭畸形、寬鼻梁、牙齒發(fā)育異常等特殊面容特征，這些表現與苯丙氨酸代謝異常影響組織發(fā)育有關(guān)，通常在幼兒期逐漸顯現。
新生兒苯丙酮尿癥需通過(guò)足跟血篩查早期診斷，確診后應立即開(kāi)始低苯丙氨酸飲食治療。家長(cháng)需定期監測血苯丙氨酸濃度，嚴格遵循營(yíng)養師指導的特殊配方奶粉喂養。隨著(zhù)年齡增長(cháng)需注意添加特殊制作的輔食，避免含苯丙氨酸高的食物如肉類(lèi)、蛋類(lèi)、乳制品等。同時(shí)要定期進(jìn)行生長(cháng)發(fā)育評估和智力測試，及時(shí)發(fā)現并處理并發(fā)癥。堅持規范治療可有效預防智力損害，使患兒獲得接近正常的生長(cháng)發(fā)育。
免責聲明：本頁(yè)面信息為第三方發(fā)布或內容轉載，僅出于信息傳遞目的，其作者觀(guān)點(diǎn)、內容描述及原創(chuàng )度、真實(shí)性、完整性、時(shí)效性本平臺不作任何保證或承諾，涉及用藥、治療等問(wèn)題需謹遵醫囑！請讀者僅作參考，并自行核實(shí)相關(guān)內容。如有作品內容、知識產(chǎn)權或其它問(wèn)題，請發(fā)郵件至suggest@fh21.com及時(shí)聯(lián)系我們處理！
上一篇：寶寶大便發(fā)綠是怎么一回事
