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新生兒苯丙酮尿癥是怎么引起的

患者:女,1歲

病情描述:
我家兒子患有了新生兒苯丙酮尿癥,那么這個(gè)病是怎么引起的呢?
共1個(gè)回答
張文同 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

新生兒苯丙酮尿癥主要由PAH基因突變、四氫生物蝶呤缺乏、遺傳因素及母體代謝異常引起,可通過(guò)飲食控制、藥物治療、酶替代療法及基因治療等方式干預。

1、PAH基因突變

苯丙氨酸羥化酶基因缺陷導致苯丙氨酸代謝障礙,表現為嘔吐、濕疹及發(fā)育遲緩。需采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養,藥物如沙丙蝶呤可輔助治療。

2、四氫生物蝶呤缺乏

BH4合成酶異常影響神經(jīng)遞質(zhì)生成,伴隨肌張力低下和癲癇發(fā)作。需補充四氫生物蝶呤,配合左旋多巴和5-羥色胺前體藥物干預。

3、遺傳因素

常染色體隱性遺傳模式致病,患兒需終身監測血苯丙氨酸濃度。家長(cháng)需定期進(jìn)行新生兒篩查,早期使用特殊醫學(xué)用途配方食品。

4、母體代謝異常

妊娠期高苯丙氨酸血癥可能通過(guò)胎盤(pán)影響胎兒,建議孕前進(jìn)行攜帶者篩查,產(chǎn)后立即啟動(dòng)飲食治療避免腦損傷。

確診患兒需嚴格限制天然蛋白質(zhì)攝入,定期檢測血苯丙氨酸水平,在遺傳代謝科醫生指導下調整治療方案。

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