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新生兒苯丙酮尿癥是怎么引起的

患者：女，1歲

病情描述:
我家兒子患有了新生兒苯丙酮尿癥，那么這個(gè)病是怎么引起的呢？
共1個(gè)回答
張文同 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

新生兒苯丙酮尿癥主要由PAH基因突變、四氫生物蝶呤缺乏、遺傳因素及母體孕期代謝異常引起，需通過(guò)飲食控制、藥物治療及定期監測進(jìn)行干預。

1、PAH基因突變

苯丙氨酸羥化酶基因缺陷導致苯丙氨酸代謝障礙，表現為皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液異味，治療需采用低苯丙氨酸配方奶粉，藥物如沙丙蝶呤可輔助降低血苯丙氨酸水平。

2、四氫生物蝶呤缺乏

輔因子合成障礙影響苯丙氨酸轉化，可能伴隨運動(dòng)障礙、抽搐，需補充四氫生物蝶呤制劑，配合酪氨酸和5-羥色氨酸等神經(jīng)遞質(zhì)前體治療。

3、遺傳因素

常染色體隱性遺傳模式致病，患兒父母均為攜帶者，建議家長(cháng)進(jìn)行基因篩查和遺傳咨詢(xún)，新生兒期即開(kāi)始嚴格飲食管理避免智力損傷。

4、母體代謝異常

妊娠期高苯丙氨酸血癥可能通過(guò)胎盤(pán)影響胎兒，家長(cháng)需監測患兒血苯丙氨酸濃度，使用特殊醫學(xué)用途配方食品替代普通母乳喂養。

確診患兒應定期檢測血苯丙氨酸水平，家長(cháng)需嚴格遵循營(yíng)養師制定的低蛋白飲食方案，避免含阿斯巴甜等苯丙氨酸來(lái)源的食物攝入。

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