先天性黃疸的病因及治療方法有哪些
關(guān)鍵詞：#黃疸
先天性黃疸可能由遺傳性膽紅素代謝障礙、紅細胞膜缺陷、膽道發(fā)育異常、酶缺乏及母嬰血型不合等因素引起，可通過(guò)光照療法、藥物治療、輸血治療、膽道手術(shù)及基因治療等方式干預。
1、遺傳因素：
遺傳性膽紅素代謝障礙如克里格勒-納賈爾綜合征，因UGT1A1基因突變導致膽紅素結合障礙。輕癥患者可通過(guò)苯巴比妥誘導酶活性，重癥需長(cháng)期光照治療或肝移植。
2、紅細胞異常：
遺傳性球形紅細胞增多癥等紅細胞膜缺陷疾病，會(huì )引起紅細胞過(guò)早破壞。脾切除術(shù)可減少溶血，同時(shí)需補充葉酸預防貧血，嚴重溶血時(shí)需輸血支持。
3、膽道畸形：
膽道閉鎖等發(fā)育異常導致膽汁排泄受阻，表現為陶土色糞便和肝脾腫大。葛西手術(shù)是首選治療方式，若手術(shù)失敗需考慮肝移植。
4、酶缺乏癥：
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患者接觸氧化物質(zhì)后易發(fā)生溶血，需避免蠶豆、磺胺類(lèi)藥物等誘因，急性發(fā)作期需堿化尿液和輸血治療。
5、母嬰血型不合：
ABO或Rh血型不合引起的新生兒溶血病，產(chǎn)前需監測母體抗體效價(jià)，出生后根據黃疸程度選擇藍光照射、丙種球蛋白或換血療法。
先天性黃疸患者需定期監測膽紅素水平，母乳喂養者母親應避免進(jìn)食可能誘發(fā)溶血的食物。保持皮膚清潔避免破損感染，進(jìn)行適度日光浴輔助退黃。注意觀(guān)察患兒精神狀態(tài)及喂養情況，出現嗜睡、拒奶等表現需立即就醫。根據具體病因制定個(gè)性化隨訪(fǎng)計劃，遺傳性黃疸患者需進(jìn)行家系基因檢測和遺傳咨詢(xún)。
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