低磷性佝僂病的病因和治療方式有哪些

博禾醫生
低磷性佝僂病主要由遺傳性低磷血癥、腎臟磷酸鹽丟失、維生素D代謝異常、腫瘤性骨軟化癥、長(cháng)期使用某些藥物等因素引起,可通過(guò)磷酸鹽補充劑、活性維生素D類(lèi)似物、靶向藥物治療、腫瘤切除手術(shù)、生活方式調整等方式干預。
X連鎖低磷性佝僂病是最常見(jiàn)的遺傳類(lèi)型,由PHEX基因突變導致腎臟過(guò)度排磷?;颊哐壮掷m降低,表現為骨骼畸形和生長(cháng)遲緩。治療需終身服用中性磷酸鹽溶液,并聯(lián)合骨化三醇調節鈣磷代謝。
腎小管功能障礙如范可尼綜合征會(huì )引起磷酸鹽重吸收減少,可能與重金屬中毒或自身免疫疾病有關(guān)。這類(lèi)患者常伴有多尿、酸中毒等癥狀。除補磷治療外,需針對原發(fā)病使用免疫抑制劑或重金屬螯合劑。
1α-羥化酶缺陷會(huì )導致維生素D活化障礙,影響腸道磷吸收。這類(lèi)患者血鈣通常正常但血磷顯著(zhù)降低。需使用骨化三醇或阿法骨化醇等活性維生素D制劑,并監測血鈣水平防止高鈣血癥。
某些間葉組織腫瘤會(huì )分泌成纖維細胞生長(cháng)因子23(FGF23),導致獲得性低磷性骨軟化癥?;颊呖赡艹霈F骨痛、病理性骨折。通過(guò)全身影像學(xué)檢查定位腫瘤后,手術(shù)切除可使癥狀迅速緩解。
長(cháng)期使用含鋁抗酸劑或某些抗癲癇藥物會(huì )干擾磷代謝。這類(lèi)繼發(fā)性低磷狀態(tài)需停用致病藥物,短期靜脈補磷糾正嚴重缺乏,同時(shí)增加膳食磷攝入如食用乳制品、魚(yú)類(lèi)、堅果等富磷食物。
低磷性佝僂病患者需定期監測血磷、尿磷及骨代謝指標,兒童患者應每3-6個(gè)月評估身高增長(cháng)速度。日常建議增加日光照射促進(jìn)皮膚合成維生素D,選擇磷鈣比例適宜的配方奶粉。避免過(guò)量攝入植酸含量高的谷物,烹飪時(shí)可提前浸泡減少植酸對磷吸收的干擾。運動(dòng)方面推薦游泳等非負重運動(dòng),既避免骨骼畸形加重又能維持肌肉力量。成年患者需特別注意預防異位鈣化和繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)。
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