許瑞英 主任醫師
懷孕期間可以通過(guò)部分產(chǎn)前檢查篩查胎兒腦癱風(fēng)險,但無(wú)法確診。主要篩查手段包括超聲檢查、磁共振成像、血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測。
1、超聲檢查:通過(guò)胎兒系統超聲可觀(guān)察腦部結構發(fā)育情況,對嚴重腦畸形有較高檢出率,但對輕度腦損傷敏感度有限。
2、磁共振成像:孕晚期胎兒腦部MRI能更清晰顯示腦白質(zhì)發(fā)育狀況,有助于發(fā)現腦室擴大等異常,需在醫生評估后選擇性開(kāi)展。
3、血清學(xué)篩查:結合母體血清標志物與超聲軟指標,可間接評估胎兒染色體異常風(fēng)險,但特異性較低需進(jìn)一步確診。
4、基因檢測:針對有家族遺傳史的高危孕婦,無(wú)創(chuàng )DNA檢測可篩查部分遺傳代謝病相關(guān)基因突變,需配合其他檢查綜合判斷。
孕期發(fā)現異常需及時(shí)轉診產(chǎn)前診斷中心,出生后通過(guò)新生兒神經(jīng)行為評估等檢查可提高診斷準確性,建議定期規范產(chǎn)檢并遵醫囑完善相關(guān)篩查。
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