肌肉萎縮癥是一組以進(jìn)行性肌無(wú)力和肌肉萎縮為特征的遺傳性或獲得性神經(jīng)肌肉疾病，主要包括杜氏肌營(yíng)養不良癥、貝克爾肌營(yíng)養不良癥、脊髓性肌萎縮癥等類(lèi)型。

1、遺傳因素

多數肌肉萎縮癥與基因突變相關(guān)。杜氏肌營(yíng)養不良癥由X染色體上的DMD基因缺陷導致抗肌萎縮蛋白缺失，貝克爾肌營(yíng)養不良癥為同一基因部分功能缺失。脊髓性肌萎縮癥則與SMN1基因突變有關(guān)，導致運動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白合成不足。這類(lèi)患者通常表現為對稱(chēng)性近端肌無(wú)力，可能伴隨心肌受累或脊柱側彎。

2、神經(jīng)損傷

獲得性肌肉萎縮可能源于運動(dòng)神經(jīng)元損傷，如肌萎縮側索硬化癥導致上下運動(dòng)神經(jīng)元退行性變?；颊叱∥s外，常出現肌束震顫、腱反射亢進(jìn)等癥狀。周?chē)窠?jīng)病變如吉蘭-巴雷綜合征也可引發(fā)失神經(jīng)性肌萎縮，多表現為遠端肌群受累。

3、代謝異常

線(xiàn)粒體肌病等代謝性疾病可干擾肌肉能量供應，導致進(jìn)行性肌力下降。這類(lèi)患者運動(dòng)后易出現極度疲勞，可能合并乳酸酸中毒。糖原貯積?、蛐蛣t因酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引發(fā)溶酶體內糖原堆積，造成肌纖維結構破壞。

4、炎癥因素

多發(fā)性肌炎和皮肌炎屬于自身免疫性肌病，淋巴細胞浸潤肌組織引發(fā)炎癥反應。特征性表現為近端肌群疼痛無(wú)力，皮肌炎患者還可能出現向陽(yáng)疹或戈特龍征。血清肌酶升高和肌電圖異常有助于診斷。

5、廢用性萎縮

長(cháng)期制動(dòng)或宇航員失重狀態(tài)會(huì )導致肌肉蛋白質(zhì)分解加速。這類(lèi)萎縮通?？赡?，通過(guò)康復訓練可逐步恢復肌容積。但若合并營(yíng)養不良或慢性消耗性疾病，可能加重萎縮程度。

肌肉萎縮癥患者需保持適度康復鍛煉，在物理治療師指導下進(jìn)行低強度抗阻訓練和水療。飲食應保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，如乳清蛋白和魚(yú)肉，配合維生素D補充。定期監測肺功能和心電圖，及時(shí)處理呼吸肌無(wú)力或心律失常等并發(fā)癥。建議建立多學(xué)科診療團隊，包括神經(jīng)科、康復科和營(yíng)養科醫生共同參與管理。